close

Вход

Забыли?

вход по аккаунту

?

3580

код для вставкиСкачать
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФГБОУ ВПО «Пензенская ГСХА»
В.И. Грязева, В.В. Кошеляев
ГЕНЕТИКА
Учебное пособие
Пенза 2014
4
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФГБОУ ВПО «Пензенская ГСХА»
Кафедра селекции и семеноводства
В.И. Грязева, В.В. Кошеляев
ГЕНЕТИКА
Допущено Учебно-методическим объединением вузов
Российской Федерации по агрономическому образованию
в качестве учебного пособия для подготовки бакалавров
по направлению 35.03.04 «Агрономия»
Пенза 2014
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
УДК 575(075)
ББК 28.04(я7)
Г 92
Рецензенты: Л.П. Шевцова, доктор с.-х. наук, профессор кафедры «Растениеводство, селекция и генетика» ФГБОУ ВПО
«Саратовский ГАУ»; С.А. Сашенкова, кандидат биологических
наук, доцент кафедры биологии и экологии ФГБОУ ВПО «Пензенская ГСХА»
Печатается по решению ученого совета агрономического
факультета от 20 ноября 2013 года, протокол № 3
Грязева, Валентина Ивановна
Г92 Генетика: учебное пособие / В.И. Грязева, В.В. Кошеляев.
– Пенза: РИО ПГСХА, 2014. – 180 с.
В учебном пособии рассмотрены все основные вопросы общей генетики: цитологические и молекулярные основы наследственности, методы генетики и задачи, закономерности внутривидовой гибридизации, хромосомная теория наследственности,
цитоплазматическая наследственность, изменчивость организмов,
генетические процессы в популяциях, гетерозис и инбридинг, генетика индивидуального развития, фотосинтез и иммунитет.
Приведены достижения в области генетики. К каждой теме даются контрольные вопросы.
© ФГБОУ ВПО
«Пензенская ГСХА», 2014
© В.И. Грязева,
В.В. Кошеляев, 2014
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ВВЕДЕНИЕ
Генетика – одна из важнейших наук современной биологии.
Она является обязательной, неотъемлемой частью биологического, медицинского, агрономического, зоотехнического и лесотехнического образования. Каждый человек должен знать основы
генетики.
Генетика является теоретической основой селекции и семеноводства.
Термин «генетика» – происходит от латинского «geneticos»
– что означает рождение, происхождение.
Жизнь на Земле совершенно и сложно организована и происходит в бесконечной смене поколений. Одно поколение порождает другое, и при этом от одного поколения к другому, от
родителей к их детям передаются общие характерные для данного вида черты строения.
Процесс воспроизводства организмами в ряду последовательных поколений сходных признаков и свойств называется
наследственностью.
Наследственность консервативна – т.е. постоянна. Она сохраняет свойства организма в том виде, в каком организм пребывает, сохраняет лицо каждого вида. Не будет наследственности,
будет хаос. Однако наследственность не простое воспроизведение организмами родительских признаков и свойств в процессе
онтогенеза. Наследственность всегда сопровождается изменчивостью.
Несходство родителей и потомков называется изменчивостью. Изменчивость направлена прямо противоположно наследственности, эти два свойства сопровождают друг друга постоянно (сосуществуют). Это как две стороны одной медали. В их взаимодействии проявляется основной закон философии – закон
единства и борьбы противоположностей (рисунок 1).
Отбор, эволюция
Наследственность
Изменчивость
Рисунок 1 – Схема взаимодействия
наследственности и изменчивости
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Изменчивость имеет очень большое значение: и положительное, и отрицательное. Положительное – без изменчивости не
было бы развития жизни на Земле. Отрицательное значение –
возникают признаки, нежелательные для особи.
Таким образом, генетика – одна из важнейших наук современной биологии. Это наука, которая изучает два коренных
свойства живой материи – наследственность и изменчивость
организмов.
Задачи генетики.
1. Изучение материальных основ наследственности.
2. Изучение механизма передачи наследственности.
3. Создание теоретических основ для селекции сельскохозяйственных растений и животных.
4. Изучение закономерностей наследственности.
5. Овладение методами направленного изменения наследственности.
6. Борьба с наследственными болезнями человека.
7. Защита наследственности человека.
8. Проблемы генной инженерии и т.д.
При решении этих задач возникают вопросы:
а) почему существует разнообразие видов, на чем оно основано?
б) почему виды, как правило, постоянны? (в захоронениях
находят горшки с семенами, которые не отличаются от современных видов) и т.д.
в) почему некоторые наследственные заболевания передаются только от матери, а другие только от отца?
И много других вопросов. На все эти вопросы можно ответить, зная генетику.
Явления наследственности и изменчивости присущи всему
живому на Земле. Поэтому генетика в общей биологии занимает
центральное место, тесно связана со всеми отраслями биологии и
находится на переднем крае всего современного естествознания.
4
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
1 МЕТОДЫ И ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ
1.1 Методы генетики
Любая наука в изучении стоящих перед ней задач использует свои специфические методы исследования.
Основные методы генетики:
– генетический, или гибридологический анализ, разработанный основоположником генетики Грегором Менделем. Он основан на изучении наследственности и изменчивости путем
скрещивания организмов и изучения потомства;
– генеалогический метод (наука генеалогия – родословная)
Основан на изучении наследственности по родословной. Например: композитор Иоганн Себастьян Бах. В его родословной еще у
50 потомков отмечались музыкальные способности;
– цитологический метод – наследственность изучается на
клеточном уровне;
– статистический метод – устанавливаются статистические
закономерности наследственности. Математическая статистика –
теория вероятностей, закон больших чисел и т.д.;
– биохимический метод – изучение наследственности и изменчивости на уровне биохимических реакций;
– онтогенетический метод – наследственное изучение индивидуального развития организма от рождения до смерти;
– молекулярная генетика – изучение наследственности на
молекулярном уровне.
1.2 Этапы развития генетики
История генетики начинается с открытия Г. Менделя, сделанного им в опытах с горохом, по данным которых он обнаружил и сформулировал законы наследственности. Официальной
датой рождения генетики как науки считают 1900 год, хотя фактически следовало бы считать 1865 год, год открытия Менделем
его законов. В истории генетики выделяют три этапа.
Первый этап – 1900 (1865)-1910. Характерно открытие закономерностей наследования. В 1865 году в Чехии г. Брно Грегор
Мендель открыл законы наследования. В 1900 году независимо
5
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
друг от друга трое ботаников – К. Корренс (Германия), Гуго-деФриз (Голландия) и Э. Чермак (Австрия) обнаружили в своих
опытах открытые ранее Менделем закономерности.
В этот период появилась теория мутаций Гуго-де-Фриза.
Вильгельм Людвиг Иоганнсен (дат. Wilhelm Ludvig
Johannsen; 1857-1927) опытами над ячменём и фасолью доказал
неэффективность отбора у самоопыляющихся растений, создал
на этой основе закон «о чистых линиях». В 1909 году в работе
«Элементы точного учения наследственности» ввёл термины:
«ген», «генотип» и «фенотип».
Второй этап – 1910-1953 г.г., связан с установлением и изучением материальных основ наследственности. В 1910-1911 годах Томас Морган (американский генетик) обосновал хромосомную теорию наследственности: найдены структуры наследственности – хромосомы, более мелкие структуры – гены. В 1920 году
Н.И. Вавилов на съезде селекционеров доложил закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на
грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на
возникновение наследственных изменений. В 30-40 годы ХХ в.
проводятся работы по химическому мутагенезу. Согласно нескольким справочным изданиям, первым химический мутагенез
открыл Владимир Владимирович Сахаров (1932). Называют и
другие имена, например, М.Е. Лобашева, а на Нобелевскую премию за это открытие в 1962 г. были выдвинуты кандидатуры
Иосифа Абрамовича Рапопорта и Шарлоты Ауэрбах (цит. по
Строевой О.Г.). Это очень плодотворный период в развитии генетики. Однако в нашей стране она была объявлена «лженаукой» и
генетические исследования в этой области не проводились. Работы возобновились только в начале 60-х годов.
Третий этап – 1953 г. – по настоящее время характеризуется
изучением наследственности на молекулярном уровне. Была обнаружена ДНК. Дж. Уотсон и Ф. Крик создали модель строения
ее молекулы (1953 г.). Установлено, что она может воспроизводиться. Получены и искусственные молекулы ДНК in vitro (вне
организма).
6
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Появились принципиально новые методы работы с генетическим материалом. Эти методы дали возможность конструировать функционально активные генетические структуры (рекомбинантные ДНК) и использовать их для пользы человека. Они
положили начало генетической инженерии и генетике соматических клеток, создали основу биотехнологии.
В настоящее время идет быстрый прогресс генетических
знаний и дифференциация разделов генетики, превращение их в
самостоятельные науки, такие как генетика человека, генетика
животных, генетика растений, медицинская генетика, лесная генетика, космическая генетика, генетика популяций, генетика поведения, генетика микроорганизмов, генетика вирусов, молекулярная генетика, генетическая инженерия, генетика соматических
клеток, биотехнология и др.
Таким образом, генетика является фундаментальной теоретической наукой и непосредственной производительной силой.
Вопросы для самоподготовки
1. Назовите основные методы генетики.
2. Назовите официальную дату рождения генетики как
науки.
3. Кто переоткрыл законы Менделя?
4. Назовите основные этапы развития генетики.
5. Наиболее значимые открытия первого этапа.
6. Назовите основные направления современной генетики.
7
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
2 ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
2.1 Клетка – материальная основа наследственности
В 1665 году англичанин Роберт Гук (1635-1703) при помощи созданного им же микроскопа впервые увидел на срезах растительных тканей микроскопические структуры, которые напоминали ему монастырские кельи. Поэтому Гук и предложил
называть эти структуры клетками (от английского «cell»). Дальнейшие исследования ученых привели к представлению о том,
что все живое состоит из клеток – уникальных, созданных природой образований.
В 1838-1839 годах два немецких ученых ботаник Маттиас
Шлейден и зоолог Теодор Шванн создали клеточную теорию, согласно которой клетки представляют собой структурную и функциональную основу всех живых существ. Рудольф Вирхов позднее (1858) дополнил её важнейшим положением, что клетка происходит только от клетки путем деления. Всякое оплодотворенное яйцо превращается во взрослую особь только благодаря многочисленным клеточным делениям.
Отдельная клетка обладает генетической программой индивидуального развития особи. Организмы посредством клетки сохраняют и воспроизводят в потомках саму жизнь, свои формы и
функции, т.е. материальная и информационная преемственность
между поколениями осуществляется через клетку.
Существует два типа живых организмов, имеющих клеточное строение:
– прокариоты (предъядерные) – бактерии, включая цианобактерии. Основная особенность – простая структура и что
очень важно, отсутствие ядра. Единственная хромосома – генофор, представляет собой молекулу ДНК, не связанную с какимлибо белком. В генетических исследованиях чаще всего используют кишечную палочку (Escherichia coly) и возбудитель пневмонии (Pneumococcus pneumoniae);
– эукариоты (собственно ядерные). Это как одноклеточные,
так и многоклеточные организмы. В генетических исследованиях
используют одноклеточные дрожжи (Saccharomyces cerevisiae),
8
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
инфузорию (Paramecium aurelia) и водоросль хламидомонаду
(Chlamydomonas reinhfrdii), грибы (Neurospora crassa, Aespergillus
nidulans). Из растений классическим генетическим объектом
служат: горох (Pisum sativum), кукуруза (Zea mays) и арабидопсис
(Arabidopsis thaliana). Из насекомых плодовая мушка дрозофила
(Drosophila melanogaster), а из животных – домовая мышь (Mus
musculus).
2.2 Хромосомы – генетический аппарат клетки
Клетки животных и растений как многоклеточных, так и одноклеточных в принципе сходны по своему строению. Основными элементами всех клеток являются ядро и цитоплазма, а обязательными элементами ядра являются хромосомы (рисунок 2).
Рисунок 2 – Строение и размеры некоторых органоидов
растительной клетки
(по данным электронной микроскопии):
1 – ядерная мембрана (оболочка); 2 – ядрышко; 3 – ядро;
4 – пиноцитозный пузырек; 5 – эндоплазматическая сеть;
6 – митохондрии; 7 – рибосомы; 8 – пластиды; 9 – крахмальное зерно; 10 – вакуоль; 11 – топопласт; 12 – аппарат Гольджи; 13 – плазмолемма; 14 – оболочки клетки; 15 – плазмодесма
(Любавская А.Я. Лесная селекция и генетика.– М., 1982.– С. 47)
9
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Впервые хромосомы наблюдал в 1888 году немецкий ученый Вальдейер.
Слово хромосома в переводе с греческого, означает цветное
тело (chroma – цвет, soma – тело). Хромосомы имеют специфическую химическую и морфологическую структуру. Они принимают активное участие в обмене веществ в клетке и имеют прямое отношение к наследственной передаче свойств от одного поколения к другому, они способны к самовоспроизведению, т.е. к
самоудвоению.
Хромосома – это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение
составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК
скручивается до такой степени только на время деления.
Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и
двойной (из двух хроматид).
Центромера (первичная перетяжка) – это место соединения
двух хроматид. К центромере присоединяются нити веретена деления.
По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. Вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены
рРНК, имеется у одной-двух хромосом в геноме.
Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10
тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью
ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они защищают концы
хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК,
обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной
оболочке, защищают гены от концевой недорепликации.
В зависимости от того, в какой фазе находится клетка, хромосомы меняются. Хромосомы в интерфазе находятся в состоянии очень тонкой и длинной нити, в деспирализованном состоянии. К моменту деления клетки, хромосомы спирализуются, т.е.
утолщаются и укорачиваются. Окончательная спирализация хромосом происходит к метафазе митоза, именно в этой фазе их изучают (рисунок 3).
Хромосома состоит из двух по внешнему виду одинаковых
взаимно перевитых продольных половинок – хроматид (от греч.
сhroma – цвет, eidos – подобный).
10
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Рисунок 3 – Схема спирализации хромонем
в митотическом цикле:
1 – интерфаза, хромонемы слабо спирализованы
(остаточные спирали); 2, 3, 4 – профаза, усиление спирализации хромонем, образование двух
хроматид; 5 – прометафаза, проявление четырех полухроматид; 6 – метафаза, максимальная
спирализация, выявляются как большая, так и
малая спираль; 7 – анафаза; 8 – телофаза (одна
из дочерних хромосом), деспирализация хромонем
(Лобашев М.Е. Генетика c основами селекции. –
М., 1970.– С. 30).
Хроматиды образованы из нуклеопротеидных нитей хромонем, число которых в хроматиде различно. Утолщения на хромонемах получили название хромомер.
Морфология лучше всего выявляется на стадии метафазы
или ранней анафазы, когда хромосомы наиболее укорочены и
находятся в экваториальной плоскости. В это время отчетливо
видно их различие по форме и величине. Форма каждой хромосомы определяется положением первичной перетяжки, где располагается центромера. Местоположение центромеры различно
для разных хромосом и является постоянным, типичным для
каждой хромосомы (рисунки 4, 5). Если центромера располагается в хромосоме посередине, то в метафазе такая хромосома выглядит как равноплечая, или метацентрическая. Если центромера
делит хромосому на два неравномерных участка, то образуется
или слабо неравноплечая, субметацентрическая, или резко
11
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
неравноплечая, акроцентрическая, хромосома. Центромера никогда не бывает на самом конце хромосомы. Концевые сегменты
хромосом названы теломерами.
Рисунок 4 – Строение хромосомы в состоянии диады
(Лобашев М.Е. Генетика. – М.,1967.– С. 40-42)
Кроме первичной перетяжки хромосома может иметь вторичную перетяжку, которая связана с формированием ядрышка и
называется ядрышковым организатором. Иногда вторичная перетяжка может быть очень длинной, и тогда она отделяет от основного тела хромосомы небольшой участок, называемый спутником. Такие хромосомы называются спутничными.
1
2
3 4 5 6
7 8
Рисунок 5 – Метафазные хромосомы:
1, 6 – метацентрические (равноплечие);
2 – субметацентрические (слабо неравноплечие);
3, 4, 5 – акроцентрические (резко неравноплечие);
7 – акроцентрическая (с вторичной перетяжкой);
8 – спутничная (Лобашев М.Е. Генетика
c основами селекции. – М.,1970.– С. 27)
12
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Хромосомы различаются не только по форме, но и по величине. Длина их варьирует от 0,2 до 50 мкм, диаметр от 0,2 до 5,0
мкм.
Характерная черта соматических клеток огромного большинства видов – парное число хромосом.
Парные хромосомы, т.е. хромосомы с одинаковыми морфологией и размерами, но разного происхождения (одна от матери,
другая от отца) называются гомологичными.
Каждому из населяющих нашу планету виду растений и животных свойственно строго определенное число хромосом, обозначаемое 2n (диплоидный набор). В половых клетках число
хромосом в 2 раза меньше и равно n (гаплоидный набор).
Совокупность хромосом организма, характеризующаяся их
числом, величиной, формой, расположением центромер и т.д.,
называется кариотипом.
А
I
II
III
V
VI
IV
VII
Б
В
Рисунок 6 – Хромосомы ячменя 2n = 14:
А – метафазная пластинка; Б – кариограмма;
В – идиограмма (Абрамова З.В. Генетика.
Программированное обучение.– М.,1985.– С. 35)
13
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Графическое изображение кариотипа называют идиограммой. В идиограмме изображается только одна хромосома из
каждой пары. Каждая хромосома схематически выпрямлена, на
ней показано местоположение центромеры (рисунок 6).
Отличаясь большой специфичностью и постоянством, кариотип является очень важной видовой характеристикой организмов.
Хромосомы, определяющие пол особи, называют половыми,
а все остальные – аутосомами.
При фиксации и окраске основными красителями разные
участки и даже некоторые целые хромосомы дают разную реакцию. Интенсивно окрашенные участки – гетерохроматиновые –
не содержат генов, генетически инертны. Слабо окрашенные –
эухроматиновые участки – содержат гены и наследственно активны.
Подводя итог вышесказанному можно сформулировать следующие свойства хромосом:
1. Каждая хромосома имеет определенную, присущую ей
форму;
2. Парность – в клетках имеется по две одинаковые хромосомы каждого типа – гомологичные. В каждой паре гомологичных хромосом одна из них приходит от отца, другая от матери;
3. Важная особенность – способность к самовоспроизведению;
4. Постоянство числа хромосом.
2.3 Митоз и его генетическое значение
Митоз (кариокинез) – (от греч. mitos – нить) или непрямое
деление клетки, представляет собой непрерывный процесс, в результате которого происходит сначала удвоение, а затем точное,
равномерное распределение наследственного материала, содержащегося в хромосомах, между двумя, вновь возникающими
клетками.
Состояние между двумя митозами называют интерфазой
или интеркинезом. Все изменения, совершающиеся в клетке
между двумя ее делениями называются митотическим или клеточным циклом, т.е. митоз + интерфаза = митотический цикл.
14
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Большую часть времени клетки находятся в состоянии интеркинеза, и лишь сравнительно недолго продолжается митоз.
Интеркинез состоит из трех периодов (рисунок 7).
Пресинтетический (G1) – продолжается рост клеток, синтезируются специфические белки и РНК.
Синтетический (S), характеризуется синтезом ДНК (ее количество в клетке удваивается) и гистонов. Удвоение содержания ДНК связано с репликацией хромосом. В результате в
конце этого периода каждая хромосома состоит из двух хроматид.
Рисунок 7 – Митотический цикл (Лобашев М.Е. Генетика
c основами селекции. – М.,1970. – С. 36)
В митозе заложен весь жизненный цикл ядерных генов:
удвоение, распределение и функционирование. В результате завершения митотического цикла сестринские клетки оказываются
с равным наследством.
Деление клетки состоит из двух основных этапов: деление
ядра – митоз (кариокинез) и деление цитоплазмы (цитокинез).
При делении ядро клетки проходит последовательные стадии:
интерфазу, профазу, метафазу, анафазу и телофазу (рисунок 8).
Между двумя последовательными делениями клетки ядро
находится в стадии интерфазы. Хотя интерфазу и называют стадией покоящегося ядра, но метаболические процессы в ядре в
этот период протекают наиболее активно.
В профазе – первой стадии митоза – хромосомы спирализуются и становятся видимыми в световом микроскопе как двойные
нити.
15
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Интерфаза
Анафаза
Ранняя профаза Профаза
Телофаза
Цитокинез
Метафаза
Дочерние
клетки
Рисунок 8 – Схема митоза в клетках
(Мюнтцинг А. Генетика – М., 1967.– С. 24)
Половинки хромосом – хроматиды – в профазе удерживаются вместе при помощи общего участка, называемого центромерой, которая делится позднее. Это свидетельствует о том, что
процесс удвоения, или редупликации, хромосом, при котором
каждая из материнских хромосом строит себе подобную – дочернюю, происходит уже в интерфазе. В профазе оболочка ядра сохраняется.
Метафазой называют стадию расположения хромосом в экваториальной плоскости клетки после исчезновения оболочки ядра. Хромосомы, расположенные в этой плоскости, образуют метафазную пластинку. Каждая хромосома в метафазе располагается так, что ее центромера находится точно в экваториальной
плоскости. При рассмотрении экваториальной пластинки с полюсов деления клетки хорошо видны все хромосомы, можно сосчитать и определить их форму.
16
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Анафазой называют следующую фазу митоза, в которой
центромеры хромосомы делятся и хроматиды расходятся к полюсам. Центромеры оказываются впереди и увлекают за собой все
хроматиды. Расхождение хромосом в анафазе начинается одновременно и завершается очень быстро. Количество их у каждого
полюса оказывается одинаковым и точно соответствует общему
числу хромосом каждой клетки. Благодаря такому способу деления ядра обеспечивается постоянное число хромосом в клеточных поколениях.
В телофазе дочерние хромосомы удлиняются (деспирализуются) и утрачивают видимую индивидуальность. Образуется
оболочка дочерних ядер. Затем восстанавливается ядрышко (или
ядрышки), причем в том числе, в котором они присутствовали и в
родительских ядрах. Ядро реконструируется в обратном порядке
по сравнению с теми изменениями, которые оно претерпевало в
профазе.
Цитокинез – деление тела клетки, начинается за делением
ядра.
Продолжительность всего митотического цикла – от 30 мин
до 3 ч – зависит от вида и физиологического состояния организма, типа ткани, внешних факторов (температуры, света и др.).
Скорость прохождения отдельных фаз митоза также различна.
Биологическое значение митоза заключается в том, что он
обеспечивает равномерное распределение вещества хромосом
материнской клетки между возникающими из нее двумя дочерними клетками. Митоз обеспечивает также постоянство числа
и формы хромосом во всех клетках растущего растительного
организма.
Кроме митоза известны и другие типы деления.
Амитоз – прямое деление ядра, без образования ахроматинового веретена. Деление происходит путем перешнурования ядра на две части; иногда из одного ядра образуется сразу несколько ядер (фрагментация). Амитоз постоянно встречается в клетках
ряда специализированных и патологических тканей, например: в
крахмалообразующих клетках картофеля, в клетках мышц при
регенерации, в раковых клетках, у простейших и др.
Эндомитоз – процесс, при котором репродукция хромосом
в клетке не сопровождается делением ядра. Вследствие этого в
17
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
клетке происходит умножение числа хромосом, иногда в десятки
раз по сравнению с исходным их числом. Эндомитоз встречается
в интенсивно функционирующих клетках различных тканей, как
растений, так и животных.
Политения. Иногда воспроизведение хромосом происходит
без увеличения их числа в клетке. Каждая хромосома многократно удваивается, но дочерние хромосомы остаются связанными
между собой. Это явление называется политенией. Оно представляет собой частный случай эндомитоза. В результате политении
диаметр хромосом заметно увеличивается. Число нитей в политенной хромосоме может достигать 1000-2000. В этом случае образуются так называемые гигантские хромосомы.
2.4 Половое размножение – мейоз
Самым прогрессивным и самым распространенным является
половое размножение, при котором всю наследственную информацию несут в себе половые клетки.
Основные особенности полового размножения – слияние
двух половых клеток (гамет) и объединение ядер этих двух клеток в одно ядро оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), имеющее
двойное число хромосом.
В связи с тем, что при оплодотворении объединяются материнский и отцовский наборы хромосом, уменьшение их числа
вдвое при образовании гамет биологически необходимо. Это и
происходит в процессе мейоза. Мейоз в переводе с греческого
(meiosis) означает «уменьшение», «редукция». Впервые мейотическое деление было открыто в 1884 году.
Мейоз состоит из двух делений клеток: первого редукционного, или уменьшительного, при котором число хромосом
уменьшается в два раза, и второго – эквационного или уравнительного, протекающего как митоз. Каждое из этих делений имеет все четыре фазы митоза.
Фазы, относящиеся к первому делению, принято обозначать
римской цифрой I, а ко второму – римской цифрой II.
Редукция числа хромосом во время мейоза в большей степени зависит от уникальной особенности клеточного деления –
взаимодействия гомологичных хромосом, которое проявляется в
18
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
их выравнивании, спаривании, рекомбинации, синапсисе и кроссинговере. Эти события осуществляются в профазе I мейоза.
Первая профаза мейоза – это сложно организованная стадия,
во время нее происходят процессы, большая часть из которых не
имеет аналогов в профазе митоза.
Первую мейотическую профазу принято подразделять на
несколько этапов: лептотену, зиготену, пахитену, диплотену и
диакинез (рисунок 9).
Лептонема Зигонема
Пахинема
Диплонема
Диакинез
Рисунок 9 – Стадии профазы I мейоза
В лептонеме(стадии тонких нитей) хромосомы начинают
конденсироваться и становятся различимыми в световой микроскоп. Постепенно они приобретают нитевидную форму. Хромосомы появляются в двойном количестве.
Зигонема – стадия первой профазы мейоза, во время которой происходит процесс объединения гомологичных хромосом –
конъюгация или синапсис (лат. conjugate – соединение). После
завершения конъюгации в ядре можно наблюдать гаплоидное
число хромосомных пар, или бивалентов. Функцию синапсиса
выполняет синаптонемный комплекс (СК) – белковое образование, входящее в состав бивалента и имеющее вид трехслойной
ленты, распологающейся между конъюгирующими хромосомами.
Синаптонемный комплекс (СК) – был впервые описан в 1956 году независимо друг от друга двумя американскими цитологами –
Мозесом и Фоссетом – как уникальная субъядерная структура в
мейотических клетках. СК формируется постепенно, по принципу застежки-молнии на протяжении всей стадии зигонемы.
19
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Пахинема (стадия стабильного синапсиса). На этой стадии
в продольной щели синаптонемального комплекса появляются
крупные рекомбинационные узелки, которым приписывают важную роль в обмене участками между хромосомами. Такие обмены приводят к перекрестам (кроссинговеру) между двумя несестринскими хроматидами.
Важно отметить, что перекрест хромосом происходит лишь
между двумя хроматидами из четырех, а две из них сохраняют
свою исходную структуру в неизменном виде. Комбинирование
наследственных факторов происходит лишь между двумя хроматидами. В результате обмена участками возникают новые сочетания наследственных факторов. Если эти сочетания не окажутся
полезными, то при отборе могут быть использованы исходные
сочетания. Образно говоря, природа поступает как изобретательный и вдумчивый мастер, который, стремясь к усовершенствованию ряда произведений, комбинирует составляющие элементы
лишь у одной части, сохраняя другую их часть неизменной. Все
это приводит к значительному увеличению наследственной изменчивости и имеет большое значение для эволюции и селекции.
Стадия диплонемы в I профазе мейоза начинается с разделения конъюгировавших хромосом. Синаптонемальный комплекс
распадается, что позволяет двум гомологичным хромосомам бивалента несколько отодвинуться друг от друга. Однако они все
еще связаны одной или несколькими хиазмами, т.е. местами, где
произошел кроссинговер.
Диакинез – последняя стадия профазы I, следующая за диплонемой, отличается большей конденсацией хроматина, исчезают ядрышки, а биваленты располагаются по периферии ядра.
Метафаза I (метафаза первого деления). В прометафазе I
ядерная оболочка разрушается (фрагментируется). Формируется
веретено деления. Далее происходит метакинез – биваленты перемещаются в экваториальную плоскость клетки.
Анафаза I (анафаза первого деления). Гомологичные хромосомы, входящие в состав каждого бивалента, разъединяются, и
каждая хромосома движется в сторону ближайшего полюса клетки. Разъединения хромосом на хроматиды не происходит. Процесс распределения хромосом по дочерним клеткам называется
сегрегацией хромосом.
20
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Телофаза I (телофаза первого деления). Гомологичные двухроматидные хромосомы полностью расходятся к полюсам клетки. В норме каждая дочерняя клетка получает одну гомологичную хромосому из каждой пары гомологов.
10
12
11
13
Рисунок 10 – Схема мейоза (показана одна пара
гомологичных хромосом).
Мейоз I: 1, 2, 3, 4, 5 – профаза; 6 – метафаза;
7 – анафаза; 8 – телофаза; 9 – интеркинез.
Мейоз II: 10 – профаза; 11 – метафаза;
12 – анафаза; 13 – телофаза
(Гуляев Г.В. Генетика. М., 1971.– С. 38)
Формируются два гаплоидных ядра, которые содержат в два
раза меньше хромосом, чем ядро исходной диплоидной клетки.
Каждое гаплоидное ядро содержит только один хромосомный
набор, то есть каждая хромосома представлена только одним гомологом. В большинстве случаев (но не всегда) телофаза I сопровождается цитокинезом.
21
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Интеркинез – это короткий промежуток между двумя мейотическими делениями. Отличается от интерфазы тем, что не происходит репликации ДНК, удвоения хромосом и удвоения центриолей: эти процессы произошли в предмейотической интерфазе
и, частично, в профазе I.
Второе деление мейоза (эквационное деление, или мейоз II).
Во втором делении мейоза уменьшения числа хромосом не происходит. Сущность эквационного деления заключается в образовании четырех гаплоидных клеток с однохроматидными хромосомами (в состав каждой хромосомы входит одна хроматида).
Профаза II. Не отличается существенно от профазы митоза.
Хромосомы видны в световой микроскоп в виде тонких нитей.
Метафаза II. В каждой из дочерних клеток формируется
веретено деления. Хромосомы располагаются в экваториальных
плоскостях гаплоидных клеток независимо друг от друга. Эти
экваториальные плоскости могут лежать в одной плоскости, могут быть параллельны друг другу или взаимно перпендикулярны.
Анафаза II. Центромеры делятся, и хроматиды расходятся к
противоположным полюсам клетки (рисунок 10).
К противоположным полюсам расходятся не целые хромосомы, как в первом делении мейоза, а хроматиды (дочерние нити
хромосом), образование которых происходит еще в профазе первого деления при переходе от пахинемы к диплонеме. Но характерная особенность второго деления мейоза, отличающая его от
обычного мейоза, помимо гаплоидного числа хромосом, заключается в том, что многие хромосомы, вследствие обмена участками хроматид между хромосомами в профазе I, состоят из разных
хроматид.
Гомологичные хромосомы, из которых одна получена от
материнского, а другая от отцовского организма во многих локусах заключают разные молекулы ДНК и вследствие этого качественно отличаются друг от друга по составу генов, расположенных в них. Поэтому при обмене участками хроматид между материнскими и отцовскими хромосомами в анафазе II к противоположным полюсам расходятся качественно различные дочерние
хромосомы.
Для обеспечения правильного формирования нового организма второе деление мейоза имеет очень большое значение. Да22
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
вайте подумаем, что произошло бы, если бы второе деление мейоза отсутствовало, и дочерние ядра, возникающие в результате
первого деления мейоза и заключающие хромосомы из качественно различных хроматид, функционировали в качестве ядер
гаплоидных клеток – спор или гамет?
При первом делении споры или зиготы в дочерние клетки
попали бы качественно различные хроматиды.
В результате части тела, возникающие из этих клеток
(обычно правая и левая половина тела), имели бы совершенно
различное строение (правые ноги длинные, левые короткие).
Второе деление мейоза, предотвращая качественную неоднородность хромосом у спор и зигот, устраняет это отклонение.
Телофаза II. Однохроматидные хромосомы полностью переместились к полюсам клетки, формируются ядра.
В конечном итоге образуются четыре клетки (макро- или
микроспоры), каждая из которых содержит в ядре гаплоидное
число хромосом.
Генетическое значение мейотического деления сводится к
трем основным моментам:
1. Мейоз является механизмом, поддерживающим видовое
постоянство числа хромосом;
2. Мейоз обеспечивает генетическую разнородность гамет,
вследствие случайной перекомбинации материнских и отцовских
хромосом;
3. В результате мейоза образуются хромосомы нового генетического состава, благодаря обмену участками гомологичных
хромосом (материнских и отцовских).
2.5 Спорогенез и гаметогенез у растений
Процесс формирования половых клеток у растений подразделяется на два этапа: первый этап – спорогенез – завершается
образованием гаплоидных клеток – спор, второй этап – гаметогенез – включает образование зрелых гамет. Процесс образования
микроспор, или пыльцевых зерен, у растений называется микроспорогенезом, а процесс образования мегаспор (или макроспор)
называется мега- или макроспорогенезом (рисунок 11).
23
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Мужские генеративные органы растений – тычинки – образуются из цветковых почек. Они состоят из пыльников и тычиночных нитей. Развивающийся пыльник имеет четыре лопасти, в
которых закладываются бугорки – микроспорангии.
В результате деления клеток микроспорангиев образуется
спорогенная ткань – археспорий пыльника. Клетки археспория
развиваются в материнские клетки микроспор, из которых в результате микроспорогенеза образуются тетрады микроспор.
Тетрады микроспор вначале покрыты общей оболочкой материнской клетки. Когда она растворится, тетрада микроспор
распадается. Этим заканчивается микроспорогенез и начинается
микрогаметогенез.
Первое митотическое деление ядра микроспоры приводит к
образованию вегетативной и генеративной клеток. В дальнейшем вегетативная клетка и её ядро не делятся. В ней накапливаются запасные питательные вещества, которые в последующем
обеспечивают деление генеративной клетки и рост пыльцевой
трубки в столбике пестика.
Генеративная клетка вновь делится. В результате образуются две мужские половые клетки – спермии.
Таким образом, из одной споры с гаплоидным набором хромосом в результате двух митотических делений образуются три
ядра: два из них спермии и одно вегетативное.
При образовании пыльцевой трубки это вегетативное ядро в
полужидком диффузном состоянии переходит в пыльцевую трубку.
У покрытосеменных растений женский гаметофит – это зародышевый мешок, который закладывается и развивается внутри
семяпочки. Развитию женского гаметофита у высших покрытосеменных растений предшествует мегаспорогенез.
24
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Рисунок 11 – Спорогенез и гаметогенез цветковых:
1 – тетрада (четыре микроспоры);
2 – тетрада (четыре макро-мегаспоры);
3 – три мегаспоры дегенерируют;
4 – экзина и энтина; 5 – вегетативная клетка;
6 – два спермия; 7 – антиподы;
8 – центральная клетка;
9 – яйцеклетка и синергиды
(Мюнтцинг А. Генетика.– М.,1967. – С. 34)
25
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Археспориальная клетка сразу или в результате одного-двух
делений дифференцируется в материнскую клетку мегаспор (материнскую клетку зародышевого мешка), которая интенсивно
растет, увеличивается в размерах и затем путем двух делений
мейоза дает начало четырем гаплоидным клеткам (тетрада мегаспор). Процесс образования мегаспор называется мегаспорогенезом.
Дальнейшие изменения, претерпеваемые мегаспорами и ведущие к образованию зародышевого мешка, совершаются в процессе развития женского гаметофита. Из четырех мегаспор тетрады развивается только одна, а три другие дегенерируют и отмирают. Из оставшейся мегаспоры формируется одноядерный зародышевый мешок. Она крупнее других мегаспор и содержит
больше цитоплазмы. Ее ядро делится путем митоза и дает начало
двум дочерним ядрам, которые расходятся к противоположным
полюсам клетки, образуя двухъядерный зародышевый мешок.
Нижнее ядро, расположенное ближе к пыльцевходу (микропиле), получило название микропилярного, а верхнее, расположенное ближе к халазе, называется халазальным.
В результате двукратного деления этих ядер образуется
восьмиядерный зародышевый мешок (по четыре ядра в микропилярной и халазальной частях). Одновременно с делением ядер зародышевый мешок растет в длину, в цитоплазме увеличиваются
вакуоли. После третьего деления ядер на противоположных концах зародышевого мешка начинают образовываться клетки.
В микропилярной группе отделяется нижнее полярное ядро
и перемещается к центру зародышевого мешка, где сливается с
верхним полярным ядром халазальной группы. При слиянии
между собой этих полярных ядер возникает диплоидное (2n)
центральное (вторичное) ядро зародышевого мешка.
Оставшиеся клетки микропилярной группы образуют яйцевой аппарат зародышевого мешка. Он состоит из двух синергид
и яйцеклетки.
Яйцеклетка – женская половая клетка (гамета), несущая
наследственные признаки и свойства организма. Она расположена между синергидами, имеет крупное ядро и густую цитоплазму.
Оставшиеся у халазального конца зародышевого мешка три
ядра также обособляются в клетки и называются антиподами.
26
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
2.6 Процесс двойного оплодотворения
у цветковых растений
У цветковых растений имеется ряд особенностей образования половых клеток и оплодотворения. Оплодотворению у них
предшествует образование сильно редуцированного гаплоидного
поколения гаметофитов.
После опыления прорастание пыльцы цветковых растений
начинается с разбухания зерна и образования пыльцевой трубки,
которая прорывает спородерму в более тонком ее месте, так
называемой апертуре. Кончик пыльцевой трубки выделяет специальные вещества, размягчающие ткани рыльца и столбика, в которые внедряется пыльцевая трубка. По мере роста пыльцевой
трубки в нее переходят ядро вегетативной клетки и оба спермия.
В огромном большинстве случаев пыльцевая трубка проникает в
мегаспорангий (нуцеллус) через микропиле семязачатка, реже
иным образом.
Рисунок 12 – Схема процесса оплодотворения
у цветковых растений:
1 – яйцеклетка; 2 – ядро спермиев;
3 – ядро пыльцевой трубки;
4 – триплоидное ядро эндосперма;
5 – диплоидная зигота;
6 – сморщенная пыльцевая трубка.
(Мюнтцинг А. Генетика. – М.,1967. – С. 35)
27
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Проникнув в зародышевый мешок, пыльцевая трубка разрывается, и ее содержимое изливается внутрь. Один из спермиев
сливается с яйцеклеткой, и образуется диплоидная зигота, дающая затем начало зародышу. Второй спермий сливается со вторичным ядром, располагающимся в центре зародышевого мешка,
что приводит к образованию триплоидного ядра, развивающегося
затем в триплоидный эндосперм. Весь этот процесс получил
название двойного оплодотворения (рисунок 12).
Он был впервые описан в 1898 г. выдающимся русским цитологом и эмбриологом С.Г. Навашиным.
Прочие клетки зародышевого мешка антиподы и синергиды
в оплодотворении не участвуют и довольно быстро разрушаются.
2.7 Половое размножение без оплодотворения
Из зиготы развивается зародыш в результате слияния яйцеклетки со сперматозоидом в процессе оплодотворения. Этот способ размножения наиболее распространен среди высших животных и растений и получил название амфимиксис. У некоторых
видов растений отмечено развитие зародыша без оплодотворения
– апомиксис.
Апомиксис может быть нерегулярным и регулярным. При
первом типе материнская клетка мегаспор претерпевает обычный
мейоз, и возникает гаплоидный зародышевый мешок.
Новый зародыш может образовываться из неоплодотворенной яйцеклетки (гаплоидный партеногенез) или других клеток
зародышевого мешка – синергид и антипод (гаплоидная апогамия). Иногда спермий проникает в яйцеклетку, но с ее ядром не
сливается (рисунок 13). Он лишь стимулирует его деление, а сам
элиминируется (гиногенез). При этих формах нерегулярного
апомиксиса возникают гаплоиды с редуцированным числом
хромосом и признаками материнского растения.
Если ядро яйцеклетки по каким-либо причинам погибает,
зародыш может образоваться из ядра спермия и цитоплазмы яйцеклетки (андрогенез). Он будет иметь гаплоидное число хромосом и признаки отцовского растения. Андрогенные зиготы
маложизнеспособны. Более жизнеспособны зиготы, возникаю28
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
щие от слияния двух спермиев. Такие случаи возможны, когда в
результате соединения двух сперматозоидов одного или разных
самцов (полиандрия) развиваются нормальные мужские особи.
Подобные факты установлены, например, у тутового шелкопряда.
1
2
3
4
Рисунок 13 – Типы полового размножения: 1 – нормальное
оплодотворение; 2 – партеногенез; 3 – гиногенез; 4 – андрогенез (Гуляев Г.В. Генетика.– М.,
Колос, 1984. – С. 52)
Гаплоидные растения могут быть использованы для решения многих теоретических и практических вопросов, в частности
для геномного анализа, получения анеуплоидов и мутаций,
преодоления нескрещиваемости видов при отдаленной гибридизации. Путем воздействия веществами, разрушающими веретено
клеточного деления (колхицин, аценафтен), из них можно получать гомозиготные диплоиды, представляющие большой интерес для генетики и селекции.
При регулярном апомиксисе зародышевый мешок диплоиден. Он может возникать из нередуцированной клетки археспория (генеративная апоспория, или диплоспория) или других клеток нуцеллуса – центральной многоклеточной части семяпочки (соматическая апоспория). Зародыш при этом может
образоваться из яйцеклетки (диплоидный партеногенез) или
другой клетки гаметофита (диплоидная апогамия). Независимо
29
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
от способа возникновения и плоидности зародышевого мешка
зародыши могут образовываться и не из клеток гаметофита, а
из нуцеллуса или его покрова – интегумента (адвентивная эмбриония). Эти зародыши всегда диплоидны и могут развиваться
рядом с другими зародышами, возникшими из оплодотворенных или неоплодотворенных яйцеклеток, синергид или антипод. Такая форма апомиксиса широко распространена в семействе Рутовых.
Большинство исследователей считают апомиксис явлением
вторичным по сравнению с процессами нормального оплодотворения (амфимиксиса).
Вопросы для самоподготовки
1. Строение клетки и роль ее структур в сохранении и передаче наследственной информации.
2. Что такое прокариоты и эукариоты?
3. В чем отличие соматических клеток от половых?
4. Хромосомы. Морфология, основные типы, тонкое строение и химический состав.
5. Понятие о кариотипе. Кариотипы основных сельскохозяйственных культур.
6. Понятие о митотическом цикле. Его биологическое значение.
7. Митоз и его фазы. Сущность происходящих в них процессов. Биологическое назначение митоза.
8. В основе какого размножения лежит митоз?
9. Генетически идентичны или разнокачественны дочерние
клетки, возникшие в результате митоза?
10. Какие вам известны отклонения от типичного протекания митоза? Их сущность.
11. Особенности полового размножения.
12. Фазы мейоза, сущность происходящих в них процессов.
13. В чем состоит генетическое значение мейоза, в основе
какого размножения лежит мейоз?
14. Основные отличия мейоза от митоза.
15. Механизм и биологическое значение кроссинговера.
16. Гаметогенез в мужском и женском гаметофите.
30
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
3 ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
ПРИ ВНУТРИВИДОВОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ
Попытки установить, как передаются признаки из поколения в поколение, были предприняты еще в XVIII веке Кёльрейтером. Он проводил скрещивания различных видов табака (нанося
пыльцу одного вида на пестик другого). Гибриды оказались с
признаками обоих родителей. Он установил также, что гибриды
развиты более мощно по сравнению с родительскими формами. С
конца XVI века до 1900 года в науке о наследственности существовала теория слитно-промежуточной наследственности, то
есть наследственность представлялась как нечто слитное, целое,
неделимое, а наследование понималось как нечто промежуточное. Согласно этой теории, любое изменение организма не может
закрепиться в потомстве.
В 1865 году в городе Брно (Чехия) Грегором Менделем был
сформулирован совершенно новый принцип наследственности. В
своем труде «Опыты над растительными организмами» Мендель
впервые рассмотрел наследственность не как нечто слитное, а как
явление дискретное, состоящее из отдельных единиц наследственности.
Он установил, что:
– каждый признак организма определяется каким-то отдельным фактором и передается через половые клетки;
– наследственные факторы носят парный характер;
– разные признаки наследуются не слитно, а независимо
друг от друга, т.е. дискретно;
– наследственные факторы у гибридов не сливаются, не изменяются, не исчезают, а остаются в том виде, в каком были у
родителей.
Открытиям Менделя способствовали следующие подходы
при гибридологическом анализе:
– признаки Мендель рассматривал каждый в отдельности;
– удачный выбор объекта. Горох – однолетнее растение,
существует много сортов с ясно различимыми признаками, самоопылитель, легко поддается скрещиванию, гибриды между сортами плодовиты;
31
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
– родительские формы, выбранные для скрещивания, должны различаться между собой хорошо заметными признаками;
– родительские формы предварительно проверяют на константность;
– вел учет по каждой паре контрастных признаков, исключая все другие признаки у исследуемых растений;
– Мендель применил индивидуальный анализ потомства от
каждого растения в ряду поколений.
Это позволило Г. Менделю установить истинный количественный характер расщепления и следующие закономерности
распределения наследуемых факторов:
– единообразие гибридов первого поколения – закон доминирования;
– закон расщепления и правило чистоты гамет;
– закон независимого распределения признаков или независимого комбинирования генов.
3.1 Генетическая символика и законы Менделя
Основы символики, используемые при изучении наследования качественных признаков, были заложены Г. Менделем:
– процесс скрещивания обозначают знаком умножения ;
– при записи данных схемы скрещивания на первое место
ставят знак женского пола – ♀ (зеркало богини красоты Венеры),
на второе – мужского – ♂ (щит и копье бога войны Марса);
– родительские организмы обозначают буквой Р ( от латинского parents – родители);
– потомство обозначают буквой F (от латинского filia – дети) с цифровым индексом, который отвечает гибридным поколениям (F1, F2, F3 и т.д).
Для обозначения наследственных факторов, участвующих в
скрещиваниях, Г. Мендель предложил буквенную символику.
Доминантные гены обозначают заглавными, а соответствующие
им рецессивные гены – строчными буквами.
Альтернативные признаки контролируются генами, локализованными в идентичных участках (локусах) гомологичных хромосом. По предложению В. Иоганнсена (1926), их называют ал32
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
лелями соответствующего гена и обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита:
А – доминантный аллель, обусловливающий проявление доминантного признака;
а – рецессивный аллель, обусловливающий проявление рецессивного признака;
АА – доминантная гомозигота – организм, содержащий доминантные аллели гена;
аа – рецессивная гомозигота – организм, содержащий рецессивные аллели гена;
Аа – гетерозигота – организм, содержащий доминантный и
рецессивный аллели гена;
А или а – гамета – половая клетка, имеющая гаплоидный
набор хромосом.
Генотип – совокупность генов организма.
Фенотип – совокупность признаков и свойств организма
(внешнее проявление генотипа).
3.1.1 Моногибридное скрещивание
Свои работы Мендель начал с простейшего скрещивания –
моногибридного. Моногибридным называется такое скрещивание,
при котором родительские пары различаются по одному признаку. В своих опытах Мендель использовал растение гороха с красными и белыми цветками. Полученные в результате скрещивания
гибриды первого поколения F1 обладали только красными цветками. Следовательно, признак второго родителя (белые цветы) не
проявился. Преобладание у гибридов первого поколения признака одного из родителей (красные цветки) Мендель назвал доминированием, а сам этот признак – доминантным («преобладающим»). «Подавляемый» признак (белые цветки) получил название рецессивного. На основании результатов этого опыта Мендель сформулировал закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения (I закон Менделя): – при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибри33
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
дов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
При скрещивании однородных гибридов первого поколения
между собой во втором поколении F2 Мендель наблюдал появление растений как с доминантными (красные цветки), так и с рецессивными (белые цветки) признаками. Эта закономерность носит название расщепления (II закон Менделя). Он звучит следующим образом: при самоопылении гибридов первого поколения во
втором поколении гибридов происходит расщепление на два фенотипических класса в соотношении 3:1 и на три генотипических класса в состношении 1:2:1, т.е. 3/4 от общего числа гибридов второго поколения F2 имеют красные цветки, а 1/4 – белые
(рисунок 14).
Рисунок 14 – Схема образования гамет и расщепления
при моногибридном скрещивании
Иными словами, соотношение числа растений с доминантными и рецессивными признаками составляет 3:1. Из этого следует, что рецессивный признак у гибридов F1 не исчез, а был подавлен и проявился во втором поколении. Из всего этого Мендель сформулировал правило чистоты гамет: гаметы родительских форм в потомстве гибрида не исчезают, не смешиваются, а каждая гамета находится в отдельности, в чистоте.
34
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Пытаясь дать объяснение выявленным закономерностям, автор теории высказал ряд предположений о механизмах наследования признаков:
– поскольку у гибридов F1 проявляется лишь один признак
(доминантный), а второй (рецессивный) отсутствует, но вновь
проявляется у гибридов F2, то, следовательно, наследуются не
сами признаки, а наследственные факторы (какие-то материальные частицы), их определяющие;
– эти факторы являются постоянными, присутствуют в организме попарно и передаются из поколения в поколение через
гаметы, причем в половую клетку попадает лишь один наследственный фактор из пары;
– при слиянии половых клеток в новом организме вновь
оказывается пара наследственных факторов (по одному от отцовского и материнского организмов);
– наследственные факторы неравноценны по своей «силе»,
более «сильный» доминантный подавляет более «слабый» рецессивный (чем и объясняется единообразие гибридов первого поколения F1);
– в ходе оплодотворения могут сливаться гаметы, несущие
либо одинаковые факторы (только доминантные или только рецессивные), либо разные (одна гамета содержит доминантный,
другая – рецессивный). В первом случае у нового организма будет присутствовать пара одинаковых факторов. Мендель назвал
такие организмы гомозиготными (либо АА, либо аа). Во втором
случае организмы содержат два разных фактора – они гетерозиготные (Аа);
– сочетание доминантных и рецессивных факторов в строго
определенных комбинациях обусловливает расщепление признаков в соотношении 3:1 у гибридов второго поколения F2.
Теперь вместо слова «фактор» используется «ген».
В опытах Г. Менделя наблюдалось полное доминирование
признаков. В дальнейшем выяснилось, что доминирование может быть и неполное. К. Корренс, скрещивая растения ночной
красавицы с красными и белыми цветами, в первом поколении
получил растения с розовыми цветами, семена которых во втором
гибридном поколении дали 1/4 растений с красными цветами, 2/4
с розовыми и 1/4 с белыми цветами, т.е. расщепление шло на
35
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
1:2:1. В дальнейшем растения с красными и белыми цветами не
расщеплялись, у растений с розовыми цветами снова шло расщепление в отношении 1:2:1.
В потомстве могут одновременно проявляться признаки
обоих родителей. Этот тип наследования получил название кодоминирования. При кодоминировании гены одной аллельной пары
равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если
они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие.
Его примером может служить наследование групп крови у
человека (в системе АВО). Если один из родителей имеет группу
крови А (IAIA), (IAI0), а другой В (IВIВ), (IВI0), то в крови детей присутствуют антигены, характерные как для группы А, так и для
группы В.
Таблица 1 – Некоторые менделирующие признаки у человека
Доминантный признак
Волосы: темные вьющиеся
не рыжие
Глаза: карие, большие
Близорукость
Ресницы длинные
Нос с горбинкой
Свободная мочка уха
Широкая щель
между резцами
Полные губы
Наличие веснушек
Шестипалость
Лучшее владение
правой рукой
Наличие пигмента
Положительный резус-фактор
Рецессивный признак
Волосы: светлые прямые рыжие
Глаза: голубые, маленькие
Нормальное зрение
Ресницы короткие
Прямой нос
Приросшая мочка уха
Узкая щель между резцами или ее
отсутствие
Тонкие губы
Отсутствие веснушек
Нормальное строение конечностей
Лучшее владение левой рукой
Альбинизм
Отрицательный резус-фактор
Следует отметить, что явление доминирования, открытое
Менделем, не такое простое, как может показаться на первый
взгляд. Было установлено, что в ряде случаев доминирование
36
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
может видоизменяться под влиянием внешних условий, возраста,
пола, особенностей самого организма и других, часто не установленных факторов. Так, у дурмана (Datura stramonium) пурпурная
окраска стебля растения доминирует над зеленой окраской, если
растения выращивают в полевых условиях. Однако при выращивании этих же гибридов в теплице, гибриды первого поколения
отличаются значительно более светлой окраской стебля, чем родительские формы с пурпурным стеблем. Из вышеизложенного
видно, что самым важным открытием Менделя было установление факта единообразия гибридов первого поколения. Это явление и получило в дальнейшем название – первого закона Менделя. При этом неважно, имеет ли исследователь дело с фактом
полного либо неполного доминирования или случаем кодоминирования. Во всех этих вариантах непреложным фактом остается
единообразие особей первого поколения.
В современной генетике существуют понятия «менделирующие признаки» (наследующиеся по законам Менделя) и «неменделирующие» (наследующиеся по иным законам). Менделирующих признаков у всех организмов большое число. Немало их
и у человека (таблица 1).
3.1.2 Дигибридное скрещивание
Дигибридное – это скрещивание, в котором родительские
формы отличаются по двум парам альтернативных признаков.
Рассмотрим схему на рисунке 15 (буквенные изображения
приняты те же, что и при моногибридном скрещивании).
Примем, что А означает красную окраску цветов, а – белую,
В – высокий рост, в – низкий. Один из родителей (допустим, материнское растение) будет с красными цветами и высокого роста,
т.е. обладать двумя доминантными признаками. Второй содержит
рецессивные признаки: белую окраску и низкий рост.
Из схемы видно, что в первом поколении все растения будут
красные и высокие. При самоопылении гибридов первого поколения во втором поколении гибридов образуется девять красных
высоких, три красных низких, три белых высоких и одно белое
низкое. Расщепление идет 9:3:3:1.
На основании результатов подобных опытов Мендель
37
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
сформулировал закон независимого наследования признаков (III
закон Менделя) который гласит, что разные пары признаков, гены
которых находятся в негомологичных хромосомах, наследуются
независимо друг от друга, давая все возможные сочетания.
При независимой рекомбинации генов образуются женские
и мужские гаметы с новыми сочетаниями генов. При их слиянии
могут быть получены гомозиготные формы растений с новыми
сочетаниями признаков.
Рисунок 15 – Схема дигибридного скрещивания
Из девяти красных и высоких мы имели одно растение гомозиготное, стоящее в первой клетке, восемь растений гетерозиготных, которые в дальнейшем будут расщепляться. Следовательно, гомозиготные красные и высокие составляют 1/16 часть.
38
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Красные и низкие составляют 7/16, 1/3 из них гомозиготных, 2/3
– гетерозиготных. Первые будут новообразованием, так как родителей такого типа не было. Белые и высокие составляют также
только 7/16 растений. Они имеют признаки, которых не было у
родителей: 1/3 из них гомозиготные, 2/3 – гетерозиготные. Наконец, 1/16 составляют растения с белыми цветами низкого роста,
они также гомозиготные.
Такие скрещивания родительских пар, отличающихся по
двум или даже нескольким признакам, проводятся в сельскохозяйственной практике.
3.1.3 Полигибридное скрещивание
Полигибридным называется скрещивание особей, различающихся по большому числу генов. Полигибридное скрещивание
подчиняется тем же менделевским закономерностям при расщеплении в F2, что и скрещивания моногибридное и дигибридное.
Таблица 2 – Гибридологический анализ при полигибридном
скрещивании
Гибриды F1
Число
пар
аллелей
число
типов
гамет
число
комбинаций
Классы
генотипические
число
1
2
3
4
n
2
22
23
24
2n
4
42
43
44
4n
3
32
33
34
3n
соотношение
1:2:1
(1:2:1)2
(1:2:1)3
(1:2:1)4
(1:2:1)n
39
Доля
фенотипические рецессивов
число
2
22
23
24
2n
соотношение
3:1
(3:1)2
(3:1)3
(3:1)4
(3:1)n
¼
1/42
1/43
1/44
1/4n
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Все генетические параметры при расщеплении в случае полигибридного скрещивания можно определить, пользуясь формулами таблицы 2 не прибегая к составлению решетки Пеннета.
Вопросы для самоподготовки
1. Дайте определение понятий «гомозиготный организм» и
«гетерозиготный организм», «генотип» и «фенотип».
2. Что понимается под анализирующим скрещиванием?
3. Сущность и особенности метода гибридологического
анализа, разработанного Г. Менделем.
4. Закон доминирования и единообразия гибридов первого
поколения. I закон Менделя.
5. Расщепление гибридов F2 и последующих поколений при
моногибридном скрещивании. II закон Г. Менделя.
6. Правило чистоты гамет.
7. Расщепление гибридов F2 при дигибридном скрещивании.
8. Закон независимого комбинирования признаков. III закон
Менделя.
9. Дайте определение понятий «полное доминирование»,
«неполное доминирование», «кодоминирование».
10. Назовите условия, при которых можно ожидать осуществления менделевских закономерностей.
4 НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ
40
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ПРИ ВЗАИМОДЕЙСТВИИ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Фенотип организма формируется под влиянием большого
количества генов, а также в результате их взаимодействия. Все
многообразие генетических взаимодействий можно разделить на
две группы: взаимодействие аллелей одного гена и неаллельных
генов.
1. Аллели одного гена находятся в идентичных локусах пары гомологичных хромосом, и взаимодействие между ними проявляется в форме полного, неполного доминирования и кодоминирования. Такие типы взаимодействия мы рассмотрели выше.
2. Неаллельные гены локализованы в разных парах гомологичных хромосом или в одной паре гомологичных хромосом,
но в разных ее локусах.
Выделяют ниже следующие типы взаимодействия неаллельных генов.
4.1 Комплементарное взаимодействие генов
Комплементарность – это такой тип взаимодействия, при
котором у гибрида, обладающего доминантными аллелями двух
генов, развивается новый фенотип, не свойственный особям, обладающим данными генами в отдельности. Существует три типа
комплементарного взимодействия: 1) когда каждый ген в отдельности самостоятельным эффектом не обладает; 2) один обладает
самостоятельным проявлением, а другой нет; 3) оба гена обладают самостоятельным проявлением.
Впервые подобный тип взаимодействия был изучен У. Бетсоном и Р. Пеннетом у душистого горошка. При скрещивании
двух форм душистого горошка (Lathyrus odoratus) с белыми цветками в F1 формируются растения с пурпурной окраской. При самоопылении этих растений в F2 наблюдается отклонение от Менделевского расщепления: 9/16 растений имеют цветки с пурпурной окраской, тогда как 7/16 – с белой.
Каким образом можно объяснить подобное расщепление?
Удобно воспользоваться понятием о фенотипических радикалах.
В случае дигибридного скрещивания фенотипические радикалы
41
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
будут у гибридов F2 в соотношении: А-В- – 9; А-вв – 3; ааВ- – 3;
аавв – 1.
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Признак
Пурпурная
окраска цветков
Белая окраска
Ген
А, В
А или В, или а,
или в
Генотип
А–В–
А–вв; ааВ–; аавв
Отношение по фенотипу 9:7 представляет собой частный
случай дигибридного расщепления, когда две группы генотипов
фенотипически неразличимы, так как они имеют только по одному доминантному гену.
Р ♀ ААвв  ♂ ааВВ
белый
белый
F1
АаВв – пурпурные
При самоопылении гибридов F1 во втором поколении
произойдет расщепление.
F2 9 (А–В–) : 3 (А–вв) : 3 (ааВ–) : 1 (аавв)
пурпурные б е л о ц в е т к о в ы е
При комплементарном взаимодействии может наблюдаться расщепление 9:3:4. Вариант подобного взаимодействия
комплементарных генов можно рассмотреть на примере наследования окраски луковицы.
Для получения окрашенных луковиц, необходимо наличие у
растений лука доминантного гена (А). При гомозиготности по рецессивному аллелю (а) получаются бесцветные луковицы. При
наличии доминантного гена (А) вторая пара аллелей определяет
цвет луковицы – красный (В) или желтый (в). Наследование генов
независимое. Скрещивая гомозиготные белолуковичные растения
с желтолуковичными, получили краснолуковичные растения F1.
Что ожидают в потомстве по генотипу и фенотипу от переопыления растений F1?
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
42
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Признак
Желтая окраска
Белая окраска
Красная окраска
Ген
Аив
В, а, в
АиВ
Генотип
А–вв
ааВ–; аавв
А–В–
♀ ААвв  ♂ ааВВ
желтая
белая
G
Ав
аВ
F1
АаВв – красная
При самоопылении гибридов F1 во втором поколении произойдет расщепление:
F2 9 А–В– : 3 А–вв : 3 ааВ– : 1 аавв
красная
желтая
белая
белая
Расщепление в соотношении 9:6:1 характерно для наследования формы плодов у тыквы.
У тыквы наблюдается три разновидности плодов: дисковидная, сферическая и удлиненная, причем сферическая форма является рецессивной по отношению к дисковидной. При скрещивании двух сортов тыквы со сферическими плодами получаются
растения F1 с дисковидной формой плодов. В потомстве этих растений в F2появляются три фенотипических класса в соотношении
9/16 с дисковидными плодами (А–В–), 6/16 – со сферическими
(3/16 A–bb+3/16 aaB–) и 1/16 – с удлиненными (aabb). Это свидетельствует о том, что каждый из доминантных неаллельных генов
А и В детерминирует сходный фенотип – сферическую форму
плодов, взаимодействие их доминантных аллелей в генотипе обусловливает дисковидную форму плодов, а взаимодействие рецессивных аллелей – удлиненную форму (рисунок 16).
Расщепление в F2 по фенотипу в соотношении 9:3:3:1
наблюдается в случае, когда оба аллельных гена имеют собственное фенотипическое проявление, а оказавшись совместо в генотипе детерминируют новый признак. По такому типу наследуется
окраска цветков у гибридной люцерны.
Р
43
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
P
AAbb
сферическая
AaBb – дисковидная
F1
F2
aaBB
сферическая
A–B–
дисковидная
9/16
A–bb и aaB–
сферическая
aabb
удлиненная
6/16
1/16
Рисунок 16 – Наследование формы плода
у Cucurbita pepo при взаимодействии
двух пар генов (Гуляев Г. В. Генетика. – М:
Колос, 1971. – С. 76)
4.2 Эпистатическое действие генов
Эпистаз – подавление действия одного гена другим, неаллельным геном. Различают доминантный и рецессивный эпистаз.
Если обычное аллельное доминирование можно представить в
виде формулы А>а, то явление эпистаза выразится формулой А >
В (доминантный эпистаз ) или аа > В– и аа > вв (рецессивный
эпистаз), когда доминантный или рецессивный ген одной аллельной пары не допускает проявления генов другой аллельной пары.
Один ген эпистатичен по отношению к другому (который является гипостатичным), если один доминантен по отношению к другому и если эти гены не аллельны друг к другу.
44
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Расщепление 13:3 наблюдается при наследовании окраски
оперения у кур. Она определяется двумя генами, взаимодействующими по типу доминантного эпистаза (рисунок 17). Ген С обусловливает окрашенное оперение, ген I подавляет проявление
пигмента (I>C); ген с детерминирует белое оперение, ген i на
окраску не влияет. При скрещивании куриц породы леггорн
(ССII) с петухами породы белый виандот (ссii) в F2 13/16 кур с
белым оперением и 3/16 с окрашенным оперением, у которых
нормальный синтез пигмента и проявление гена С не ингибируется эпистатичным геном I.
P
CCII
F1
F2
ccii
CcIi
Белые
C–I–; ccI–; ccii
C–ii
Белые
Окрашенные
13/16
3/16
Рисунок 17 – Наследование окраски у кур
при взаимодействии двух пар генов
(Лобашев М. Е., 1969)
Расщепление 12:3:1 возможно, если рецессивная аллель эпистатичного гена имеет собственное фенотипическое проявление. Подобное взаимодействие генов наблюдается при наследо45
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
вании масти лошадей (рисунок 18). Вороная масть определяется
доминантным геном В, рыжая – рецессивным геном b, доминантный ген С из-за раннего поседения волоса дает серую масть и подавляет проявление гена В (С>B). В потомстве F2 от скрещивания
серой (CCBB) и рыжей (ссbb) лошадей 12/16 имеют серую масть,
3/16 – вороную и 1/16 - рыжую.
Р
♂ Серый
♀ Рыжая
ССВВ
ссbb
F1
Серые
F2 Серые
СсBb
Вороные
С-B-; С-bb
12/16
ccB3/16
Рыжие
ccbb
1/16
Рисунок 18 – Эпистаз у лошадей (Веселовский И. А.
Введение в генетику.– М.,1969. – С. 113)
При рецессивном эпистазе – криптомерии рецессивная гомозигота одного гена подавляет действие другого доминантного
гена: аа>B. При криптомерии в потомстве наблюдается расщепление 9:3:4. Например, у мышей серая окраска шерсти полу46
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
чила название «агути» и обусловлена взаимодействием двух доминантных генов А и В. Ген А определяет синтез черного пигмента, ген В способствует распределению пигмента по длине волоса,
рецессивный ген b не влияет на окраску шерсти. Рецессивный ген
а нарушает синтез пигмента и в гомозиготном состоянии подавляет действие гена В (ааВ– альбиносы). При скрещивании черных
и белых мышей в F1 получаются лишь мыши типа агути (АаВв). В
F2 9/16 мышей имеют окраску агути, 3/16 – черную и 4/16 – белую. Такое же расщепление характерно и для комплементарного
взаимодействия генов.
4.3 Плейотропное взаимодействие генов
Плейотропия – явление, при котором один ген детерминирует развитие и фенотипическое проявление нескольких признаков. Например, у растений гороха ген А контролирует развитие
трех признаков: темной окраски кожуры семян, пурпурной
окраски цветков и антоцианового пятна у основания прилистников. У томатов ген ran обусловливает рыхлый куст, тонкие побеги, мелкие листья и цветки, светлую окраску цветков, ген roa –
небольшой куст, короткие междоузлия, широкие, морщинистые,
закрученные листья серо-зеленой окраски.
Весь комплекс признаков, детерминируемых одним геном
плейотропного действия, наследуется, как при обычном моногибридном скрещивании. В F2 идет расщепление в отношении 3:1.
Например, при скрещивании между собой гороха с пурпурными
и белыми цветками все гибриды F1 и 3/4 гибридов F2 будут иметь
не только пурпурные цветки, но и темную окраску семенной кожуры, антоциановое пятно у основания прилистников. Если ген
обладает плейотропным действием, то при описании его фенотипического проявления обычно указывают все признаки, которые
он детерминирует.
4.4 Полимерное взаимодействие неаллельных генов
При полимерии доминантные гены из разных аллельных пар
влияют на степень проявления одного и того же признака. Поли47
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
мерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, A1 A2 а1 а2 и т.д. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными. Так наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у растений (окраска зерновки у пшеницы), животных и человека (рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем
их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере
– от влияния условий среды. Это случай так называемой кумулятивной полимерии (сложной) когда степень проявления признака
зависит от числа доминантных аллелей в генотипе.
Р А1 А1 А2 А2
F1
F2
а1а1а2а2
А1а1А2а2
А1– – – и – – А2 –;
а1а1а2а2
15/16
1/16
Рисунок 19 – Наследование формы плодов
у пастушьей сумки (Веселовский И. А.
Введение в генетику.– М.,1969. – С. 118)
При некумулятивной полимерии (простой), например у пастушьей сумки (рисунок 19), наличие в генотипе хотя бы одного
доминантного аллеля полимерных генов определяет треугольную
форму плодов. При скрещивании растений пастушьей сумки с
треугольными плодами (стручками) с растением с овальными
плодами в F1 образуются растения с плодами треугольной
48
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
формы. При их самоопылении наблюдается расщепление на
растения с треугольными и овальными плодами в соотношении
15:1.
У человека может наблюдаться предрасположенность к различным заболеваниям: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или быть слабо
выраженными. Это отличает полигенно наследуемые признаки от
моногенных. Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия, можно значительно снизить частоту и степень
выраженности некоторых мультифакториальных заболеваний.
Суммирование «доз» полимерных генов (аддитивное действие) и
влияние среды обеспечивает существование непрерывных рядов
количественных изменений. Минимальное количество полимерных генов, при котором проявляется признак, называется пороговым эффектом.
При полимерном типе наследования возможно проявление
трансгрессий. Трансгрессия – форма, у которой степень проявления признака больше, чем у родительских форм. Трансгрессии
могут быть положительными и отрицательными. Они проявляются в F2, когда родительские формы не обладают крайним проявлением признаков и не несут всех доминантных (при положительной трансгрессии) или всех рецессивных (при отрицательной
трансгрессии) аллелей.
4.5 Модифицирующее действие генов. Другие типы
взаимодействия генов
Гены основного действия называются олигогенами Одновременно с ними на развитие признака могут оказывать влияние
другие гены, получившие название генов-модификаторов. Они
усиливают или ослабляют фенотипическое проявление олигогена. Действие гена-модификатора зависит от состояния, в котором
он находится (доминантном или рецессивном), от генотипа особи, условия произрастания растений. Гены-модификаторы обычно не имеют собственного фенотипического проявления, а обусловливают степень проявления признака, контролируемого оли49
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
гогеном. Если в генотипе ген-модификатор находится в рецессивном состоянии, он обычно не оказывает влияния на признак,
если в доминантном – в значительной степени влияет на характер
проявления признака. Например, рецессивный олигоген ls у одних сортов томата под влиянием гена-модификатора может обусловить прекращение верхушечного роста стебля после образования первой цветочной кисти, у других – после седьмой.
Ген-модификатор обусловливает развитие признака в зависимости от условий внешней среды: температуры, влажности,
освещенности, фотопериода. Например, у томата от условий выращивания растений зависит проявление олигогена py (устойчивость к опробковению корня), олигогена Pc (фотопериодический
хлороз) и др.
В 1925 г. Н.В. Тимофеевым-Ресовским были введены в
научную литературу два понятия: пенетрантность и экспрессивность. Под пенетрантностью понимают наблюдаемые различия
по проявлению исследуемого признака в группе одинаковых по
генотипу особей. Например, у дрозофилы есть ген vg (vestigial)
детерминирующий зачаточные крылья и жужжальца. У гомозиготных по этому гену особей (vgvg) данный признак более четко
проявляется при понижении температуры. Поэтому при колебаниях температуры у разных особей он проявляется неодинаково.
Пенетрантность определяется долей особей, проявляющих определенный признак, от числа всех особей одинакового генотипа,
используемых в опыте. Кроме того, изучаемый признак может
быть выражен у имеющих его особей в большей или меньшей
степени. Это и есть экспрессивность, количественно описывающая степень варьирования изучаемого признака.
Открытие пенетрантности и экспрессивности доказывает
влияние условий, в которых развивается организм, на проявление
его определенных признаков и свойств.
Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. У человека так наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы). У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому
признаку погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека
имеется ген нормального гемоглобина (HbA) и ген серповидноклеточной анемии (HbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспо50
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
собны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте
(гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).
При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Говорят о сверхдоминировании, если гетерозигота (Аа) способствует выраженности признака более полно, чем в каждом типе гомозигот (АА и аа) родителей, т.е. сверхдоминирование имеет место,
если АА, Аа и аа растут с относительной скоростью 100, 105 и 95
соответственно.
Например. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а) – гомозиготы (аа) погибают. Мухи, гомозиготные по
гену А (АА), имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) – живут дольше и более плодовиты, чем доминантные
гомозиготы. Объяснить это можно взаимодействием продуктов
генной активности.
Вопросы для самоподготовки
1. Какие существуют типы взаимодействия генов?
2. Что такое комплементарное взаимодействие? Сколько
случаев этого взаимодействия знаете? Какие соотношения фенотипических классов получаются при данном типе взаимодействия?
3. Что такое эпистатическое взаимодействие? Какие соотношения фенотипических классов бывают при данном типе взаимодействия?
4. В чем разница между эпистазом и доминированием, гипостазом и рецессивностью?
5. Как наследуются количественные хозяйственно ценные
признаки у растений и сельскохозяйственных животных? Назовите эти признаки и характер их расщепления во втором поколении.
6. Что такое трансгрессивная изменчивость (положительная
и отрицательная)? Какова генетическая основа этого явления?
7. Что такое основные гены и гены-модификаторы?
8. Что такое кумулятивная полимерия?
9. Что такое пенетрантность и экспрессивность?
51
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
5 СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКОГО АНАЛИЗА
Явление расщепления в F2 основывается на теории вероятности и случайном расхождении хромосом в мейозе, случайном
образовании различных типов гамет, равновероятном соединении
гамет при оплодотворении, поэтому фактически полученные
данные не всегда точно совпадают с теоретически ожидаемыми.
Может наблюдаться отклонение числа гибридов в соответствующем фенотипическом классе от теоретически ожидаемого. Одной
из причин случайного отклонения фактически полученных данных от теоретически ожидаемых является относительно небольшое число анализируемых гибридных растений.
Для оценки степени соответствия фактически полученных
чисел растений в определенных фенотипических классах теоретически ожидаемым используют критерий соответствия χ2 (хиквадрат).
Величина χ2 рассчитывается по формуле
d2
  ,
q
2
(1)
где Σ – знак суммирования; d2 = q – Е – отклонение теоретически
ожидаемого Е от фактически полученного q числа гибридов в соответствующем фенотипическом классе.
Вычислять χ2 удобно, пользуясь данными генетического
анализа. В таблице 2 приведен расчет критерия соответствия χ2
для оценки данных, полученных при расщеплении гибридов F2 у
гороха от скрещивания растений, имеющих желтую и зеленую
окраску семядолей. В F2 было получено два фенотипических
класса: 110 семян с желтой окраской семядолей, а 44 – с зеленой.
Рассчитаем значение критерия соответствия Пирсона по
данным таблицы 4:
χ2 = 0,31+ 0,95 = 1,26.
Для оценки случайности или закономерности отклонения
сравнивают фактически полученный критерий соответствия Пирсона (χ2 факт) с теоретическим критерием соответствия Пирсона
(χ2теор). Для этого используем два показателя: степень свободы
(df) и вероятность (Р).
52
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Число степеней свободы определяется следующим образом:
df = n – 1,
(2)
где n – число классов гибридов.
Таблица 3 – Пример расчета критерия соответствия
Пирсона
Число семян:
Отклонения:
Фенотипифактически
теоретичски
ческий
полученных, q ожидаемых, d=q – Е d2
класс семян
Е
Желтые
110
116
–6
36
семядоли
Зеленые
44
38
+6
36
семядоли
Σ
154
154
d2
E
0,31
0,95
1,26
У гибридов F2, давших расщепление на два фенотипических
класса по окраске семян, степень свободы равна единице:
df = n – 1 = 2 – 1 = 1
В сельскохозяйственных опытах условно принимают 5%-й
уровень значимости (Р05) – вероятность сделать ошибку составляет 5 %. Это означает, что если вычисленное значение χ2 не превышает табличного значения, находящегося в графе со значимостью 0,05, или имеет меньшее значение, то фактически полученные данные соответствуют теоретически ожидаемым. Если вычисленное значение χ2 больше табличного значения, соответствующего значимости 0,05, то фактически полученные данные
не соответствуют теоретически ожидаемым и отклонение не случайно, а обусловлено более сложным наследованием признака.
Для сравнения χ2 факт и χ2 теор пользуются специальной таблицей (приложение 1).
В вышеприведенном примере при моногибридном скрещивании χ2факт< χ2теор, следовательно, фактически полученное расщепление статистически соответствует теоретически ожидаемому 3:1.
53
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
6 МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
6.1 Генетическая роль нуклеиновых кислот
Одним из крупнейших открытий генетики стало доказательство связи наследственности организмов с хромосомами. Именно
хромосомы несут в себе информацию о признаках и свойствах
организма, передающуюся от клетки к клетке, от одного поколения к другому.
В 20-е годы было установлено, что хромосомы состоят из
белка и нуклеиновых кислот. В 1928 г. Н.К. Кольцов предположил, что функции генов выполняют белковые молекулы, и белки
способны к самовоспроизведению. Однако в дальнейшем многочисленными опытами с бактериями и вирусами было доказано,
что носителем генетической информации является молекула
ДНК.
Первым доказательством роли ДНК в передаче наследственной информации были опыты по трансформации бактерий
(Ф. Гриффитс, 1928). Трансформация – это способность одного
штамма бактерий встраивать участки молекулы ДНК другого
штамма и приобретать при этом свойства последнего. Схематично это выглядит так:
введение авирулентного R-штамма
пневмоккоков
введение вирулентного S-штамма
пневмоккоков
введение вирулентного, убитого кипячением,
S-штамма пневмоккоков
введение вирулентного, убитого кипячением,
+ авирулентного живого штамма
→ мыши живут
→ мыши гибнут
→ мыши живут
→ мыши гибнут
Рисунок 20 – Схема опытов Ф. Гриффитса
по трансформации
В опытах были использованы два штамма пневмококков,
различаюшихся по характеру роста на плотных питательных средах и патогенности по отношению к подопытным животным –
54
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
мышам. S-штамм пневмококка образует на агаре гладкие блестящие колонии; его клетки заключены в полисахаридную капсулу. S-штамм патогенен для мышей, поскольку полисахаридная
капсула защищает бактериальные клетки от иммунной системы
зараженного животного. Мыши, которым вводили клетки Sштамма пневмококка, погибали. Другая форма пневмококка, Rштамм, не имеет капсулы, образует шероховатые колонии и не
патогенна для мышей (рисунок 20).
Гриффитс обнаружил, что если мышам одновременно ввести убитые нагреванием до 65 °С клетки штамма S и живые клетки штамма R, то некоторые мыши погибают, а из их трупов можно выделить клетки с патогенностью штамма - S. В контрольных
же экспериментах мыши, зараженные убитой формой S или живой формой R, не заболевали. Следовательно, при наличии убитых нагреванием клеток S живые клетки R могут трансформироваться, приобретая, таким образом, свойства патогенности. Но
как? С помощью какого именно вещества: полисахарида, из которого состоит капсула, белка или ДНК?
Лишь спустя 16 лет после опытов Ф. Гриффитса, в 1944 году, американский ученый О. Эйвери с сотрудниками, поставив
ряд четких экспериментов, сумел с полным обоснованием доказать, что полисахарид и белок не имеют никакого отношения к
передаче наследственных свойств пневмококка S-формы.
В процессе этих экспериментов с помощью специального
фермента дезоксирибонуклеазы (ДНК-азы) растворили полисахаридную капсулу убитых пневмококков S-формы и проверили,
продолжают ли остатки клетки формы S передавать наследственную информацию клеткам формы R. Оказалось, что продолжают.
Стало ясно, что полисахарид, как источник генетической информации, отпадает. Далее ученые при помощи других ферментов
удалили из остатков пневмококков S-формы белки и снова проверили их действие. Передача наследственной информации от Sформы к R-форме продолжалась. Следовательно, и белок ни при
чем. Таким образом, методом исключения было установлено, что
наследственную информацию в клетке хранит и передает молекула ДНК. И действительно, когда разрушили ДНК, образование
капсульных S-форм из бескапсульных R-форм прекратилась.
55
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Второе доказательство роли ДНК в передаче наследственной информации получили в 1952 г. Альфред Херши и Марта
Чейз, при изучении размножения бактериофага Т2 при инфицировании кишечной палочки Еscherichia coli. Этот вирус состоит
из двух макромолекулярных компонентов: белка и ДНК, причем
ДНК заключена в белковую оболочку.
а
б
Рисунок 21 – Строение бактериофага, процесс
проникновения фаговой ДНК в клетку (а)
и схема цикла размножения фага
в бактериальной клетке (б):
1 – головка фага; 2 – хвостовая часть;
3 – отростки; 4 – канал; 5 – белковый
футляр;6 – бактериальная клетка;
7 – сократительный хвост;
8 – бактериальная ДНК
(Богданова Т.Л. Справочник по биологии.–
М., 2006. – 816 с.)
Частица бактериофага похожа на головастика с булавовидной головкой и «хвостом» с отростками (рисунок 21). При инфицировании бактерии фаг Т2 присоединяется с помощью хвостовых нитей к клетке E.coli и «впрыскивает» в нее содержимое своей головки, т.е. молекулу ДНК без белка. Наступает период размножения частиц фага в клетке бактерии. Проникая в клетку бак56
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
терии, ДНК вируса изменяет функционирование генетического
аппарата бактерии.
ДНК фага кодирует фермент, репрессирующий гены бактерии. В результате этого хромосома E.coli разрушается, а ДНКполимераза клетки бактерии используется для репликации вирусной ДНК. Другие компоненты фаговой частицы, синтезируясь
отдельно, возникают заново.
На основании результатов опыта Херши и Чейз сделали вывод, что для образования копий фага в зараженной бактериальной
клетке существенна лишь ДНК родительского фага, хотя сами
копии содержат как ДНК, так и белок. Авторами было высказано
предположение, что белковый компонент фага лишь защищает
ДНК от расщепляющих ферментов и обеспечивает попадание
ДНК в бактериальную клетку, тогда как ДНК представляет собой
собственно вещество наследственности. Таким образом, доказано, что именно ДНК, а не белок определяет размножение бактериофага в инфицированных клетках бактерии.
Третьим доказательством роли ДНК в наследственности
послужили опыты, проведенные с вирусом табачной мозаики
(ВТМ). Было установлено, что его белки не играют генетической
роли при заражении растений.
Это послужило дополнительным аргументом в пользу того,
что наследственным веществом вирусов служит нуклеиновая
кислота, а не белковая составляющая. Подобно большинству вирусов растений, ВТМ состоит из белка и рибонуклеиновой кислоты. РНК по химической структуре близка к ДНК. Генетическая
роль РНК у вируса табачной мозаики была доказана в экспериментах Г. Френкель-Конрата, А. Гиреры, Г. Шрамма и др. Были
разработаны химические методы, позволяющие разбить РНК и
белок вируса (рисунок 22).
Были проведены эксперименты по реконструкции гибридных вирусов из очищенного белка HR и очищенной РНК стандартного штамма. Такие вирусы обладали нормальной инфекционной способностью. Когда же этими вирусами заражали растения, состав белковой оболочки потомства гибридных вирусов и
штамма, из которого была взята РНК, оказались идентичными.
Таким образом, состав белковых оболочек потомства этих вирусов определялся исключительно РНК. Оказалось, что лишь РНК
57
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
обладает функциями, необходимыми для передачи по наследству
этого признака. Результаты проведенных исследований показали,
что одна единственная молекула РНК интактного ВТМ способна
заразить растительную клетку и обеспечить формирование полноценных частиц этого вируса.
Рисунок 22 – Разделение частиц вируса табачной мозаики
на РНК и белковые субъединицы (Жученко А.А.
Генетика. – М.: КолосС, 2003.– С. 81)
Таким образом, уже первые исследования по идентификации наследственных структур в клетках разных организмов ясно
показали, что именно нуклеиновые кислоты являются носителем
наследственности во всех организмах.
6.2 Химический состав и строение нуклеиновых кислот
В каждом живом организме присутствует два типа нуклеиновых кислот: рибонуклеиновая кислота (РНК) и дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК и РНК состоят из мономерных
58
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
единиц – нуклеотидов, поэтому нуклеиновые кислоты называют
сложными биополимерами.
Каждый нуклеотид содержит три химически различных
компонента: азотистое основание, моносахарид (пентозу) и остаток фосфорной кислоты.
Строение одного нуклеотида схематично можно представить следующим образом:
Остаток фосфорной кислоты
(фосфат)
Пентозный сахар
Азотистое
основание
Пентозы в нуклеотидах представлены либо рибозой (в составе РНК), либо дезоксирибозой (в составе ДНК).
Азотистые основания – это производные двух органических
азотсодержащих гетероциклических соединений: пурина и пиримидина.
Пурины содержат два типа азотистых оснований – аденин
(А) и гуанин (Г), имеют двухкольцовую структуру длиной 12 ангстрем.
Пиримидины содержат цитозин (Ц) и тимин (Т), имеют однокольцовую структуру длиной восемь ангстрем.
Химический анализ показал, что в ДНК любых организмов
количество аденина всегда точно соответствует количеству тимина, а количество гуанина – количеству цитозина, т.е. А = Т или
А/Т = 1, а Ц = Г или Г/Ц = 1. Следовательно А + Г/Т + Ц = 1. Таким образом, сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидиновых оснований. Эта зависимость была впервые установлена
в 1950 году американским биохимиком Чаргаффом и получила
название «правило Чаргаффа».
Строение молекулы ДНК долго оставалось неясным. Только
в результате обобщения огромного числа фактов, полученных в
физических и химических экспериментах, структура ДНК была
разгадана. В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик сумели правильно интерпретировать данные рентгеноструктурного анализа ДНК,
накопленные в лабораториях Р. Франклин и М. Уилкинса, и на их
основе построить модель пространственной структуры ДНК. Она
59
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
получила наименование модели Уотсона-Крика. По этой модели
молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных антипараллельных (напротив конца 3′ одной цепи располагается 5′ конец другой) полинуклеотидных цепей. Мономерами ДНК являются нуклеотиды.
Рисунок 23 – Двойная спираль ДНК
Нуклеотиды соединяются в цепочку путем образования ковалентных (фосфо-диэфирных) связей между дезоксирибозой одного и остатком фосфорной кислоты другого нуклеотида. Азотистые основания присоединяются к дезоксирибозе и образуют боковые радикалы. Между азотистыми основаниями цепочек ДНК
устанавливаются водородные связи: две – между аденином и тимином, три – между гуанином и цитозином. Строгое соответствие
(взаимодополнение) нуклеотидов друг другу в парных цепочках
ДНК (А-Т, Г-Ц) называется комплементарностью. ДНК является
60
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
хранителем генетической информации во всех клетках про- и эукариот (рисунок 23).
РНК, как и ДНК, представляет собой полинуклеотид.
Структура нуклеотидов РНК сходна с таковой ДНК, но
имеются следующие отличия:
1) вместо дезоксирибозы в состав нуклеотидов РНК входит
пятиуглеродный сахар – рибоза;
2) вместо азотистого основания тимина – урацил;
3) молекула РНК обычно представлена одной цепочкой (у
некоторых вирусов – двумя).
В клетках существуют три типа РНК: информационная,
транспортная и рибосомальная.
Информационная РНК (и-РНК) представляет собой копию
определенного участка ДНК и выполняет роль переносчика генетической информации от ДНК к месту синтеза белка (рибосомы)
и непосредственно участвует в сборке его молекул.
Транспортные РНК (т-РНК) переносят активированные
аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы.
Рибосомальная РНК (р-РНК) входит в состав рибосом,
определяет форму большой и малой рибосомных субъединиц,
обеспечивает контакт рибосомы с другими типами РНК.
В результате взаимодействия трех типов РНК в клетке происходит синтез специфических ферментов и всех белков.
Полиморфизм ДНК. С помощью модели ДНК УотсонаКрика удалось объяснить многие важные биологические свойства
ДНК. Эта модель общепризнанна. Но установлено, что ДНК может образовывать другие типы двуспиральных структур. Эта способность получила название – полиморфизма.
Модель ДНК Уотсона-Крика отражает усредненную структуру. Она очень близка к конфигурации ДНК в растворах низкой
ионной силы при относительной влажности 92 %. Это так называемая правозакрученная В-форма. Однако, в результате дальнейших исследований, было показано, что ДНК может находиться, по крайней мере, еще в трех формах: А, Z, Т -формы.
Так, в результате сверхспирализации, в отдельных участках
ДНК В-формы, содержащих около 30 повторов ГЦ пар, появляются районы левозакрученной, или Z-ДНК.
61
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Биологическое значение ДНК в Z-форме точно не установлено, однако показано, что она возникает в ходе кроссинговера
между хромосомами в пахитене мейоза.
6.3 Репликация ДНК
Одним из важнейших свойств молекулы ДНК является ее
способность к самовоспроизведению. Этот процесс получил
название репликации. В настоящее время известны три основных
способа репликации.
1. Хромосомы всех эукариот и некоторых вирусов содержат
линейные молекулы ДНК. Репликация их происходит в период
синтеза (S-период) интерфазы митотического цикла. На отдельных участках молекулы ДНК образуются так называемые вилки
репликации, водородные связи между азотистыми основаниями
разрываются, цепочки нуклеотидов разъединяются, и каждая из
нитей становится матрицей, на которой происходит синтез дочерних нитей. Вновь образованная двойная спираль имеет одну
исходную (родительскую) и одну вновь синтезированную (дочернюю) цепь. Такой механизм удвоения ДНК получил название
«полуконсервативная репликация» (рисунок 24).
C-A-G-A-C-C
3' C-A-G-A-C-C 5'
5' G-T-C-T-G-G 3'
G-T-C-T-G-G
3' C-A-G-A-C-C 5'
5' G-T-C-T-G-G 3'
3' C-A-G-A-C-C 5'
5' G-T-C-T-G-G 3'
Рисунок 24 – Полуконсервативный тип репликации
Процесс репликации осуществляется при участии нескольких десятков ферментов. К важнейшим из них относятся ДНКполимеразы (несколько типов), праймазы, топоизомеразы, лигазы
и другие.
2. ДНК бактерий способна реплицироваться, не распрямляясь в линейную молекулу, то есть в кольцевой форме. Процесс
репликации кольцевой молекулы ДНК начинается в определенной точке кольца и приводит к образованию «вздутия», расши62
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ряющегося по мере репликации в двух противоположных
направлениях вдоль хромосомы (рисунок 25). Это приводит к образованию промежуточной структуры, напоминающей греческую
букву θ. Тхэта-тип репликации превращает родительскую хромосому в две дочерние кольцевые хромосомы, в каждой из которых
сохраняется одна из цепей родительской молекулы ДНК, а вторая
цепь синтезируется заново.
Рисунок 25 – Репликация ДНК по Тхэта-типу (Жученко А.А.
Генетика. – М.: КолосС, 2003.– С. 85)
3. Жизненный цикл некоторых организмов требует превращения кольцевой хромосомы в линейную. Такое превращение
происходит при другом типе репликации ДНК, известном под
названием сигма-типа (от греческой буквы σ) или «катящегося
кольца» (рисунок 26). Сигма-репликация начинается с разрыва
фосфодиэфирной связи в одной из цепей родительской кольцевой
молекулы, в результате чего по обе стороны разрыва образуются
открытые 3´ – ОН- и 5´ – РО4-концы. Затем комплементарная
кольцевая цепь служит матрицей для синтеза новой цепи, ковалентно прикрепленной к 3' – ОН-концу разорванной родительской цепи. По мере того, как новая цепь наращивается на 3' – ОНконце, 5' – РО4-конец той же цепи смещается, образуя «хвост»
кольца. Затем начинается синтез цепи, комплементарной этому
хвосту. При таком способе репликации промежуточная структура
имеет форму, напоминающую букву «сигма». В результате ре63
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
пликации кольцевая родительская молекула ДНК превращается в
две дочерние молекулы, одна из которых кольцевая, а другая –
линейная. Сигма-репликация является необходимым этапом жизненного цикла некоторых бактериофагов.
3´– ОН
Разрез в точке начала репликации
5´– Р
5´
Растущая нить
Смещаемая нить
После одного оборота смещаемая нить имеет
такую же длину, как исходная хромосома
Рисунок 26 – Репликация бактериальной ДНК
по сигма-типу/rusdocs.com/
6.4 Генетический код
ДНК участвует в синтезе всех белков, она определяет их
строение и функции. Но доказано, что сама ДНК непосредственно матрицей в синтезе белков быть не может. Почему?
Во всех клетках, кроме бактериальных, почти вся ДНК
находится в хромосомах клеточного ядра, но известно, что синтез
белка идет главным образом в цитоплазме, где ДНК содержится в
ничтожно малых количествах, что указывает на существование
какой-то промежуточной матрицы, переносящей генетическую
информацию из ядра в цитоплазму – к месту синтеза белков.
Опытными данными установлено, что в клетке вся РНК
синтезируется в ядре, т.е. там, где содержится ДНК. Затем она
64
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
переходит в цитоплазму – к месту синтеза белка. В ядре остается
только очень небольшая часть РНК, необходимая для образования ядерных белков. Существует прямая зависимость между содержанием в клетках РНК и количеством синтезируемого ими
белка. Чтобы понять, как же это происходит, необходимо знать
генетический код.
Он позволяет шифровать аминокислоты, входящие в состав
белков, с помощью определённой последовательности нуклеотидов в ДНК и мРНК.
Одним из основных вопросов при выяснении свойств кода
был вопрос о числе нуклеотидов, которое должно определять
включение в белок одной аминокислоты. Сразу было понятно,
что это число не может быть равным 1 или 2, так как в этом случае количество кодирующих элементов будет недостаточным для
шифрования 20 аминокислот в белках. Число кодирующих последовательностей из четырёх нуклеотидов по три равно 43 = 64,
что более чем в 3 раза превышает минимальное количество, которое необходимо для кодирования 20 аминокислот. В дальнейшем было установлено, что кодирующими элементами в шифровании аминокислотной последовательности действительно являются тройки нуклеотидов, или триплеты, которые получили
название «кодоны».
Экспериментальные доказательства того, что генетический
код триплетен, были опубликованы в 1961 г. (Ф. Крик и др). В
этом же году на V Международном биохимическом конгрессе в
Москве М. Ниренберг и Дж. Маттей сообщили о расшифровке
первого кодона (УУУ-кодона для фенилаланина) и, что ещё более
важно, предложили метод определения состава кодонов в бесклеточной системе белкового синтеза.
Система записи генетической информации в ДНК (и-РНК) в
виде определенной последовательности нуклеотидов называется
генетическим кодом (таблица 4).
Свойства генетического кода:
1. Триплетностъ – одной аминокислоте в полипептидной
цепочке соответствуют три расположенных рядом нуклеотида
молекулы ДНК (и-РНК); минимальная единица функции - триплет (кодон);
2. Специфичность – различия между молекулами ДНК
65
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Таблица 4 – Состав триплетов генетического кода
Первый
Второй нуклеотид
нуклеотид
Ц
Г
У
Ц
ЦЦЦ
ЦГЦ
ЦУЦ
ЦЦГ
ЦГГ
ЦУГ
ЦЦУ Пролин
ЦГУ Аргинин
ЦУУ Лейцин
ЦЦА
ЦГА
ЦУА
А
ЦАЦ Гистидин
ЦАУ
ЦАГ
ЦАА Глутамин
Г
ГЦЦ
ГЦГ
ГЦУ Аланин
ГЦА
ГГЦ
ГГГ
ГГУ Глицин
ГГА
ГУЦ
ГУГ
ГУУ Валин
ГУА
ГАЦ
ГАУ
ГАГ
ГАА
У
УЦЦ
УЦГ
УЦУ Серин
УЦА
УГЦ
УГУ Цистеин
УГГ Триптофан
УГА триплеты
терминаторы
УУЦ
УУУ Фенилаланин
УУА
УУГ Лейцин
УАЦ
УАУ Тирозин
УАГ
УАА триплеты
терминаторы
А
АЦЦ
АЦГ
АЦУ Треонин
АЦА
АГЦ
АГУ Серин
АГГ
АГА Аргинин
66
АУЦ
АУУ
АУА Изолейцин
АУГ Метионин
Аспарагиновая
кислота
Глутаминовая
кислота
ААЦ
ААУ Аспарагин
ААГ
ААА Лизин
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
определяются только порядком чередования азотистых оснований.
Следовательно, формы и функции всех организмов, их индивидуальные и видовые различия определяются комбинацией четырех азотистых оснований молекулы ДНК;
3. Вырожденность (избыточность) – количество возможных
триплетов 64, а аминокислот – 20, поэтому одну аминокислоту может
кодировать несколько триплетов;
4. Неперекрываемость – один нуклеотид входит в состав только
одного триплета;
5. Универсальность – у всех живых организмов одинаковые
триплеты кодируют одинаковые аминокислоты;
6. Однонаправленность считывания (5′ → 3′). Генетический код
имеет линейный порядок считывания и характеризуется колинеарностью, т.е. совпадением порядка расположения кодонов в мРНК с порядком расположения аминокислот в синтезирующейся полипептидной цепи;
7. Среди триплетов генетического кода есть такие, которые не
кодируют аминокислот. Они являются «nonsens»-кодонами (терминаторами), обозначающими конец синтеза данной полипептидной молекулы. К ним относятся в ДНК: АТТ, АЦТ, АТЦ; в РНК: УАА, УГА,
УАГ.
6.5 Биосинтез белка
Процесс синтеза белка является очень сложным многоступенчатым процессом. Совершается он в специальных органеллах – рибосомах. Каким образом происходит синтез белка в рибосомах?
Информация о первичной структуре белковой молекулы закодирована последовательностью нуклеотидов в соответствующем участке молекулы ДНК – гене. Посредник, копирующий и передающий эту
информацию, – информационная РНК (и-РНК). Специальный фермент (РНК-полимераза) расщепляет двойную цепочку ДНК, и на одной из ее цепей (кодирующей) по принципу комплементарности выстраиваются нуклеотиды РНК. Таким образом, синтезированная молекула и-РНК является комплементарной копией одной из цепочек
ДНК. Этот процесс называется транскрипцией. Молекула и-РНК выходит в цитоплазму через ядерные поры и располагается в малой
субъединице рибосомы (рисунок 27).
67
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Следующий этап в биосинтезе белка – перевод последовательности нуклеотидов молекулы и-РНК в последовательность аминокислот полипептида – трансляция.
Рисунок 27 – Схема синтеза белка (Веселовский И.А.
Введение в генетику. – М.,1969. – С. 33)
Транспортные РНК (т-РНК) «приносят» аминокислоты в большую субъединицу рибосомы. Молекула т-РНК имеет сложную конфигурацию и похожа по форме на лист клевера (рисунок 28).
На верхушке расположен триплет свободных нуклеотидов, которые по своему генетическому коду соответствуют определенной
аминокислоте (антикодон); на другом 5′ конце располагается гуанин,
а на 3′ конце – триплет ЦЦА.
Каждая т-РНК может переносить только свою аминокислоту.
Процесс узнавания своей аминокислоты называется рекогницией.
Аминокислота присоединяется к аденину триплета ЦЦА с образованием аминоацил -т-РНК (фермент аминоацил-т-РНК-синтетаза и
68
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
АТФ). Энергии этой связи достаточно для образования в последующем пептидной связи.
Рисунок 28 – Схема строения транспортной РНК:
1 – водородные связи; 2 – антикодон;
3 – место прикрепления аминокислоты
(Белоусов Д.Л. Цитология. – 2005)
Начальный этап трансляции называется инициацией; при этом к
рибосоме всегда присоединяется метионин-т-РНК. Сам процесс
трансляции (образование пептидных связей) называется элонгацией, а
окончание трансляции терминацией.
Внутри большой субъединицы рибосомы в каждый данный момент находится всего два кодона и-РНК: один – в аминоацильном, а
один – в пептидильном центрах. Т-РНК с аминокислотой подходит к
аминоацильному центру рибосомы, если антикодон т-РНК является
комплементарным кодону и-РНК, то происходит временное присоединение т-РНК с аминокислотой к кодону и-РНК. После этого рибосома передвигается на один кодон и-РНК, и т-РНК с аминокислотой
перемещается в пептидильный центр, а к освободившемуся аминоацильному центру рибосомы приходит новая т-РНК с аминокислотой
и устанавливается там, если антикодон т-РНК является комплементарным кодону и-РНК. С помощью ферментов между аминокислотами, находящимися в рибосоме, устанавливается пептидная связь. Одновременно разрушается связь между первой аминокислотой и ее тРНК, а также т-РНК и и-РНК, и т-РНК уходит из рибосомы за следующей аминокислотой. Рибосома опять перемещается на один три69
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
плет, и процесс повторяется. Считывание информации идет в одном
направлении 5' → 3′.
Так постепенно наращивается молекула полипептида, в которой
аминокислоты располагаются в строгом соответствии с порядком кодирующих их триплетов (колинеарность).
Третий этап синтеза полипептида - терминация. Она начинается с присоединения к терминирующему кодону мРНК одного из
белковых факторов терминации, что приводит к блокированию дальнейшей элонгации цепи. Терминация синтеза приводит к освобождению синтезированной полипептидной цепи и субъединиц рибосомы,
которые после освобождения диссоциируют и могут принять участие
в синтезе следующей полипептидной цепи.
На заключительном этапе (терминация) рибосома доходит до
одного из «nonsens»-кодонов и-РНК: УАА, УГА, УАГ, и синтез полипептида прекращается.
Четвертый этап. Чтобы принять обычную форму, белок должен свернуться, образуя при этом биологически активную конфигурацию.
Изложенная теория биосинтеза белка получила название матричной теории. Матричной эта теория называется потому, что нуклеиновые кислоты играют как бы роль матриц, в которых записана вся
информация относительно последовательности аминокислотных
остатков в молекуле белка.
Создание матричной теории биосинтеза белка и расшифровка
аминокислотного кода является крупнейшим научным достижением
XX века, важнейшим шагом на пути к выяснению молекулярного механизма наследственности.
До или после сворачивания полипептид может претерпевать
процессинг, осуществляющийся ферментами и заключающийся в
удалении лишних аминокислот, присоединении фосфатных, метильных и других групп и т.п.
Процессинг у эукариот. При изучении генов эукариот выяснилось, что они имеют мозаичную структуру. В таких «разорванных»
генах кодирующие области – экзоны – чередуются с некодирующими
– интронами. Число интронов может сильно варьировать: от одного
до нескольких десятков. Интроны могут составлять большую часть
мозаичного гена. Суммарная нуклеотидная длина интронов может во
много раз превышать длину экзонов. Экзонами называют районы ге70
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
на, которые кодируют участки полипептидной цепи, также называют
и районы транскриптов, входящих в состав зрелых мРНК, но не
транслируются (например, лидерная область перед инициирующим
кодоном) (рисунок 29).
Начало гена
Конец гена
Цепь ДНК
Транскрипция
Пре-мРНК
Сплайсинг
мРНК
Трансляция
Белок
Рисунок 29 – Сравнение структуры РНК-транскриптов
у прокариот и эукариот (Шевелуха В.С.
Сельскохозяйственная биотехнология. – М.: Высшая школа, 1998. – С. 142)
Инициация транскрипции эукариотических генов сопровождается модификацией 5'-конца РНК с образованием специфической
нуклеотидной структуры, в которой 7-метилированный остаток гуанозин-5'-трифосфата соединен 5'-5'-фосфодиэфирной связью с концевым нуклеотидом РНК. Это так называемый кэп (от англ. cap), который присоединяется сразу после инициации транскрипции к А или Г.
Модифицированный 5-конец обеспечивает эффективную трансляцию
мРНК и удлиняет время ее жизни в клетке. Образование кэпа также
способствует дальнейшему ходу процессинга.
Транскрипция экзонов и интронов сложного эукариотического
гена осуществляется в порядке их расположения друг за другом (кол-
71
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
линеарная транскрипция), после чего вырезаются районы интронов, а
экзоны сшиваются в результате процесса, называемого сплайсингом.
Первичными функциями генов являются хранение и передача
генетической информации. Передача генетической информации происходит от ДНК к ДНК при репликации ДНК (аутосинтетическая
функция при размножении клеток) и от ДНК через и-РНК к белку
(гетеросинтетическая функция при биосинтезе белка). Поток генетической информации можно изобразить следующим образом:
Транскрипция
Трансляция
ДНК
и-РНК
белок
Репликация
Такой путь передачи информации от молекулы ДНК к и-РНК и
белку Ф. Крик (1958) назвал «центральной догмой молекулярной
биологии».
Долгое время считалось, что передача генетической информации в обратном направлении невозможна. Однако в 1975 г. Р. Дульбеко, Г. Тимин и Д. Балтимор описали явление обратной транскрипции, т.е. передачи генетической информации от и-РНК к ДНК с помощью фермента обратной транскриптазы (ревертазы). Наличие ревертазы в нормальных клетках свидетельствует о возможности передачи информации от РНК к ДНК. Было установлено, что на определенных стадиях эмбриогенеза в клетках амфибий резко возрастает
число генов, кодирующих рибосомальную РНК (амплификация генов). При этом происходит увеличение числа копий генов рибосомальной РНК методом обратной транскрипции.
Таким образом, в настоящее время центральная догма молекулярной биологии может быть представлена следующей схемой:
Транскрипция
Трансляция
ДНК
и-РНК
белок
Репликация
Обратная
транскрипция
6.6 Регуляция биосинтеза белка
В соответствии с информацией, заложенной в структуре ДНК,
организм в процессе роста и развития синтезирует все необходимые
ему белки. Все соматические клетки любого высшего организма, как
72
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
бы они ни были дифференцированы, содержат одинаковое количество ДНК одного и того же типа и, следовательно, несут одну и ту же
программу синтеза белков. Но в то же время разные виды клеток различаются между собой по количеству и типу своих белков, равно как
в одной и той же клетке в разное время синтез белков идет с различной скоростью. Следовательно, в клетке должен существовать какойто совершенный механизм, обеспечивающий избирательный синтез
необходимых ей белков и нужное в тот или иной момент их количество.
В результате точных генетических и биохимических экспериментов французские микробиолог Ф. Жакоб и генетик Ж. Моно создали в 1961 г. теорию регуляции белкового синтеза. Суть ее в следующем (рисунок 30).
Рисунок 30 – Схема регуляции биосинтеза
Все гены находятся в большой самовоспроизводящейся молекуле ДНК. Но по своим функциям гены неодинаковы. Одни из них
несут информацию о последовательности аминокислот в белковой
молекуле, т.е. определяют ее структуру и получили название структурных, другие – регулируют активность первых и контролируют тем
самым процесс поступления информации от ДНК к РНК и получили
73
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
название регуляторных. Структурные гены, контролирующие синтез
ферментов в какой-то одной цепи реакций, расположены обычно рядом друг с другом. Они составляют единый блок, называемый опероном, и осуществляют последовательные этапы синтеза одного фермента, работая согласованно, как один элемент. Гены в опероне или
все активны, или все бездействуют. Гены одного оперона осуществляют все следующие одна за другой реакции синтеза конечного продукта.
Поэтому синтезируются или все ферменты в цепи реакции, или
не синтезируется ни один из них. Вся группа генов одного оперона
включается в процесс синтеза и выключается из него одновременно.
Включение и выключение структурных генов составляют сущность
всего процесса регуляции. Функции включения и выключения выполняет особый участок молекулы ДНК – ген-оператор, расположенный в самом начале оперона. Ген-оператор до тех пор, пока к
нему не присоединится молекула репрессора, находится во включенном состоянии. Как только репрессор связывается с геномоператором, весь оперон выключается, и его гены становятся неактивными. В отсутствие репрессора структурные гены включаются, и
идет синтез молекул РНК, переносящих в цитоплазму информацию
для синтеза всего набора ферментов, вырабатываемых данным опероном.
Репрессор представляет собой вещество белковой природы. Он
синтезируется геном, расположенным на каком-то расстоянии от оперона. Этот ген называется геном-регулятором. Ген-регулятор непрерывно посылает в цитоплазму и-РНК, содержащую информацию для
синтеза белков-репрессоров. Таким образом, функция генарегулятора заключается в управлении синтезом молекул репрессора,
которые затем соединяются с оператором и воздействуют на механизм включения структурных генов оперона. Работа гена-регулятора,
вырабатывающего молекулы репрессора, направляется и контролируется цитоплазмой клетки и зависит от внешних условий.
6.7 Репарация ДНК
В клетках существуют механизмы исправления генетических
повреждений и восстановления нормальной структуры ДНК. Такие
74
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
механизмы получили название репарации, которая бывает: темновая
и пострепликативная.
Темновая репарация происходит в темноте и связана с вырезанием патологичного участка ДНК ферментом экзонуклеазой, затем
брешь достраивается β-ДНК-полимеразой по правилу комплементарности, окончательное сшивание цепи ДНК осуществляется лигазой,
это ферментативный процесс, который идет с затратой АТФ. У человека существуют патологии, при которых данный вид репарации не
работает, в результате возникает заболевание пигментная ксеродерма
(вид рака кожи).
Пострепликативная репарация проходит в том случае, если не
срабатывают механизмы темновой, после репликации, когда синтезируется патологичная ДНК.
Если не включается механизм репарации, то патологичные ДНК
расщепляются. Механизмы пострепликативной репарации основаны
на внутригенном кроссинговере.
Возможность исправления структурных повреждений, возникающих под действием мутагенов, зависит от генотипа организма. Одни организмы обладают очень мощными репарирующими системами
и проявляют большую устойчивость к мутагенным воздействиям, у
других – репарирующие системы оказываются малоэффективными. У
одних и тех же организмов работа репарирующих систем и вероятность исправления генетических повреждений очень сильно зависит
от условий, в которых находится клетка, особенно от температуры,
света и состава питательной среды.
6.8 Структура и функции гена
Большое значение для создания теории гена имели работы советских генетиков А.С. Серебровского и Н.П. Дубинина. Уже в конце
20-х годов в опытах с дрозофилой были получены данные, показывающие, что ген нельзя рассматривать как корпускулу и последнюю
ступень деления наследственного материала, что он в действительности имеет более сложное строение. При изучении мутаций гена scute
achaete, вызывающего редукцию щетинок на теле дрозофилы, были
получены результаты, не укладывающиеся в сложившиеся представления о гене как неделимой наследственной единице. Мутации этого
гена, локализованного в одном и том же участке I хромосомы, имели
75
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
разное фенотипическое выражение. Мутация затрагивала один ген,
но у одних особей в результате ее сокращалось число щетинок на голове, у вторых – только на брюшке, у третьих – и на брюшке, и на голове.
Особенностью этих аллелей было необычное отношение между
собой в гетерозиготе. При скрещивании мутантов друг с другом отношения доминантности-рецессивности проявлялись не полностью.
Только если изменения одного участка тела, например уменьшение
числа щетинок на брюшке, были выражены у обеих родительских
особей, они передавались потомству. Но если у одной родительской
особи имелась мутация, сокращавшая число щетинок на голове, а у
другой на брюшке, у потомства никаких изменений по этому признаку не обнаруживалось. Наследование происходило так, как будто бы
особи были гомозиготны по гену, влияющему на один участок тела
(редукция щетинок на брюшке), и гетерозиготны по гену, влияющему
на другой участок тела (редукция щетинок на голове). Но это был
один и тот же ген, расположенный в одном и том же участке хромосомы.
Для объяснения данного противоречия было высказано предположение, что ген, определяющий редукцию щетинок на теле дрозофилы, состоит из нескольких участков со сходной функцией. Каждый
из этих участков определяет развитие признака на одной какой-то части тела и может мутировать независимо от других.
Это явление было названо ступенчатым аллелизмом, послужившим основой для создания центровой теории гена, которая исходит из представления о его сложном строении. Весь ген (базиген) состоит из отдельных участков – центров, названных трансгенами,
осуществляющими сходные функции. Между трансгенами одного гена существуют такие же аллельные отношения, как и между отдельными функционально различными генами. Мутация может произойти в одном трансгене и не коснуться других.
Вскоре было обнаружено еще очень интересное явление,
названное ложным аллелизмом. При скрещивании дрозофил, мутантных по гену lozenge, изменяющему строение глазных фасеток, среди
многочисленного потомства, несущего этот признак, был обнаружен
очень небольшой процент особей дикого типа. Как можно было объяснить этот совершенно необычный факт? Было предположено, что
мутации, изменяющие строение глазных фасеток, затронули два ря76
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
дом расположенных, но различных участка одного и того же гена.
Если у гибридной особи, несущей две такие сходные, но различно
локализованные в пределах одного гена мутации, между ними произойдет кроссинговер, то воссоздается хромосома нормального дикого типа. Следовательно, возможно существование мутаций, лежащих
в различных, близко расположенных участках одного и того же гена
и имеющих сходное фенотипическое выражение. Такой вывод не согласовывался с классическими представлениями, что аллели одной
пары занимают в хромосоме строго идентичные участки. Поэтому
возникновение мутаций с одним и тем же фенотипом, но способных
рекомбинироваться при кроссинговере, и было названо псевдоаллелизмом (ложным аллелизмом).
Дальнейшие исследования структуры и функции гена позволили
существенно изменить прежние представления о нем. Ген стал пониматься как участок хромосомы, контролирующий развитие определенного признака. Он имеет известную протяженность и состоит из
отдельных, в той или иной степени различающихся по своим функциям единиц, которые могут разделяться кроссинговером и самостоятельно мутировать. Эти положения имели огромное значение для
дальнейшей разработки теории гена на методологически правильной
основе.
Наиболее сильное влияние на современные представления о
структуре и функциях гена оказали работы американского физика и
генетика С. Бензера.
В результате этих работ в генетику были введены понятия, связанные с делимостью гена и функциями составляющих его более
мелких единиц наследственного материала.
При выполнении основной функции – программировании синтеза белка – ген выступает как целостная единица, изменение которой
вызывает перестройку структуры белковой молекулы. Эту единицу
Бензер назвал цистроном. По величине он примерно равен гену. Дискретность гена заключается в наличии у него субъединиц. Элементарная единица изменчивости гена, единица мутации, названа мутоном, а единица рекомбинации (обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза ) – реконом. Минимальные размеры мутона
и рекона равны одной паре нуклеотидов. В настоящее время элементарной, структурной единицей гена считают пару нуклеотидов, а
функциональной – кодон.
77
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Современное представление о гене. Ген – участок большой самовоспроизводящейся молекулы ДНК, контролирующий последовательность аминокислот в одной полипептидной цепи белковой молекулы. Ген кодирует полипептид или изофермент – определенную
фракцию фермента. Он является дискретной единицей наследственной информации, это локус (участок) хромосомы, оказывающий специфическое влияние на развитие организма.
Ген – сложная, делимая, молекулярно-биологическая структура.
Он состоит из единиц низшего порядка – нуклеотидов. Их число и
взаиморасположение определяют специфичность каждого отдельного
гена. Любой ген имеет определенную величину, выраженную числом
нуклеотидов и молекулярной массой.
Величина гена связана с размером того белка, который образуется под его контролем. В состав большинства белков входит в среднем 300–500 аминокислот. Если учесть, что молекулярная масса одной пары нуклеотидов равна 660, а ген среднего размера состоит из
1500 нуклеотидных пар, то молекулярная масса гена выразится величиной около 1000 000. Расчеты показывают, что у кишечной палочки
имеется примерно 103, у дрозофилы – 105, у человека –107 генов. Ген
занимает примерно одну десятитысячную часть хромосомы. Как элемент наследственности ген входит в непрерывную линейную структуру хромосом. Каждый ген действует в системе целостного генотипа
на ряд признаков, и каждый признак определяется действием многих
генов. Гены определяют последовательную цепь процессов морфологической и биохимической дифференциации организмов и непрерывно действуют на протяжении всей его жизни.
6.9 Генная инженерия
На основании достижений молекулярной биологии, биохимии и
генетики в последние десятилетия интенсивно развивается новое
направление в генетике – генная инженерия, целью которой является
конструирование генетических структур по заранее намеченному
плану, создание организмов с новой генетической программой путем
переноса генетической информации из одного организма в другой.
Методы генной инженерии были разработаны в 60-70-х годах
XX века. Они включают следующие основные этапы:
– получение генетического материала (выделение природных ге78
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
нов или химический их синтез);
– включение этих генов в автономно реплицирующуюся генетическую структуру и создание рекомбинантной ДНК;
– введение рекомбинантных молекул ДНК в клетку-реципиент и
включение ее в хромосомный аппарат;
– отбор трансформированных клеток, в геном которых включен переносимый ген.
Внедрение методов генетической инженерии в биотехнологию
растений позволило получать растения с новыми полезными свойствами путем введения в их геном чужеродных генов, ответственных
за проявление этих признаков.
Трансгенным (или генетически модифицированным) называется
растение, в геном которого методами генетической инженерии перенесены гены (их называют «трансгенами») из других организмов.
Процесс переноса называется генетической трансформацией.
Основными преимуществами такой технологии по сравнению с
традиционной селекцией являются:
– возможность переноса всего одного гена, что практически не
затрагивает исходный генотип;
– возможность придания признаков, которые нельзя перенести
путем скрещивания с близкородственными видами;
– значительное ускорение процесса получения новых генотипов.
Рисунок 31 – Схема агробактериальной трансформации
Наиболее широко используемый метод трансформации – агро79
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
бактериальный был разработан на основе природного процесса. Почвенная бактерия Agrobacterium tumefaciens способна инфицировать
двудольные растения, вызывая опухоли – корончатые галлы (рисунок
31).
Как выяснилось, при этом происходят перенос и встраивание в
растительный геном двух групп генов: продукты одних вмешиваются
в нормальный метаболизм растения и способствуют разрастанию
опухоли, а продукты других синтезируют опины, вещества, ненужные
растению, но используемые в пищу бактериями. Ученые модифицировали агробактерии таким образом, что они вместо собственных переносят в растения гены, нужные человеку.
Впоследствии был разработан ряд других методов трансформации растительных клеток, из которых наибольшее распространение
приобрел биобаллистический. Он используется чаще всего для генетической модификации однодольных растений, нечувствительных к
агробактериям.
В специальных установках микрочастицы золота или вольфрама
с нанесенной на них ДНК ускоряют при помощи сжатого гелия, и они
проникают в ДНК клеток мишени.
Признаки, которые возможно придать с помощью генной инженерии, весьма разнообразны и в основном ограничены только наличием соответствующих генов. Очень условно их можно разделить на
три группы. К первой относятся признаки, интересные производителям: устойчивость к различным факторам окружающей среды – (гербицидам, болезням, вредителям, засухе, засолению), улучшение минерального питания, повышение укореняемости. Вторая группа признаков представляет интерес непосредственно для потребителей: модификация вкуса и аромата плодов, увеличение продолжительности
их хранения, изменение окраски цветков, бессемянность, улучшение
питательной ценности растений. В третью группу входят растения«биофабрики», способные синтезировать вакцины, ферменты, биополимеры и другие полезные вещества.
В суспензию агробактерий, содержащих плазмиды с нужными
генами, добавляют органы или ткани растений (экспланты), из которых проще всего регенерировать целые растения (чаще всего используются листья). Этот этап называется кокультивацией. Во время кокультивации агробактерии с помощью vir-белков переносят участок
Ti-плазмиды и встраивают его в растительную ДНК.
80
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Затем растительную ткань помещают на питательную среду, содержащую антибиотики. В этой среде выживают только те клетки, в
которые агробактерии перенесли ген, придающий устойчивость к антибиотикам, то есть трансформированные. Условия и состав среды
подобраны таким образом, что трансформированные клетки активно
размножаются, образуя неорганизованную массу делящихся клеток
(каллус), из которой регенерируют трансгенные растения. Полученные растения размножают и подвергают различным анализам сначала
в пробирке, а потом – на полях и в теплицах.
Методами генной инженерии получены клоны клеток кишечной
палочки, способные продуцировать соматотропин и инсулин в промышленных масштабах. Обычно эти препараты получают из соответствующих желез животных. Преимущество препаратов, полученных
методами генной инженерии, заключается в возможности синтеза их
в достаточных количествах, биохимически чистыми и абсолютно стерильными.
Генная инженерия относится к современным интенсивно развивающимся направлениям генетики. С использованием ее методов созданы растения, способные усваивать атмосферный азот, микроорганизмы, разрушающие углеводороды нефти и синтезирующие из них
пищевые белки. Разработаны методы внесения генов патогенных вирусов в бактериальные клетки и приготовления из синтезированных
ими белков противовирусных сывороток. В будущем генная инженерия поможет человечеству избавиться от ряда наследственных заболеваний, посредством пересадки в зародыш недостающих или замены
мутантных генов.
В настоящее время накапливаются клонированные гены человека, некоторых животных и растений, т.е. создаются банки генов.
Активно развиваемые в Европе методы биотехнологии, ДНКдиагностика значительно ускоряют выбор сортов, а также сокращают
полевой период культуры. Так, чтобы проверить культуру на устойчивость к болезням, теперь не нужно наблюдать за ней в течение всего вегетационного периода – достаточно лабораторных исследований.
Биотехнологии дают возможность правильно управлять огромным
массивом генной и биоинформации, вести постоянный поиск новых
важных признаков и генов, влияющих на определенные свойства.
Биотехнологии значительно ускоряют процессы селекции, и их значение как метода селекции с каждым годом будет все больше возрас81
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
тать. Такие новейшие клеточные технологии, как ДНК-диагностика,
метод гаплоидов сокращают процесс получения новых сортов и дают
возможность соответствовать требованиям рынка, более оперативно
откликаться на нужды перерабатывающей, пищевой промышленности и смежных отраслей сельского хозяйства.
Вопросы для самоподготовки
1. Какие факторы подтверждают роль нуклеиновых кислот в
наследственности?
2. Каковы структура и химический состав ДНК?
3. Строение нуклеотида.
4. Чем определяется специфичность молекулы ДНК у различных
видов, особей?
5. Каким образом ДНК направляет процесс синтеза белков?
6. Как происходит репликация молекул ДНК?
7. Назовите основные типы репликации ДНК.
8. Какие виды РНК имеются в клетках? Каковы их функции?
9. Каковы основные различия в химическом и структурном
строении ДНК и РНК?
10. Назовите этапы синтеза белка.
11. Что такое транскрипция, трансляция, рекогниция?
12. Особенности строения транспортной РНК.
13. Дайте понятия «инициация», «элонгация» и «терминация».
14. Процессинг у эукариот.
15. Схема регуляции синтеза белка.
16. Дайте понятия «ген-регулятор», «ген-оператор», «структурные гены», «оперон».
17. Что такое репарация и каковы ее основные виды?
18. Что такое экзоны и интроны?
19. Дайте понятия ступенчатого и ложного аллелизма.
20. Сущность центровой теории гена.
21. Что такое ген по современным представлениям?
22. Какие элементы гена получили название рекона, мутона, цистрона.
23. Что является элементарной, структурной единицей гена?
24. Что является функциональной единицей гена?
25. Понятие генной инженерии.
82
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
26. Этапы генно-инженерных работ.
27. Что такое трансгенные растения?
28. Что такое генетическая трасформация?
29. Назовите основные преимущества трансгеноза по сравнению
с традиционной селекцией.
30. Назовите методы трансформации растительных клеток.
31. Назовите основные группы признаков, которые возможно
придать с помощью генной инженерии.
32. Основные достижения генной инженерии.
83
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
7 ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Трудами многих ученых была установлена определяющая роль
хромосом в явлениях наследственности и изменчивости, а именно:
- наследование признаков неразрывно связано с хромосомами;
- каждый вид имеет постоянное, парное число хромосом в клетках;
- при делении соматических клеток хромосомы равно распределяются между дочерними клетками;
- половые клетки, образующиеся в процессе, имеют в два раза
меньшее число хромосом;
- при оплодотворении, в результате слияния гамет (материнских
и отцовских) восстанавливается диплоидный набор хромосом;
- формирование признаков у организмов и их наследование
неразрывно связано с определенными хромосомами и их конкретными участками;
- изменение числа хромосом и их частей приводит к изменению
соответствующих признаков.
В то же время накапливались данные, которые показывали, что
некоторые признаки при размножении не менделируют, а наследуются сцеплено.
Уильям Сэттон (1903 г.) американский цитолог предположил,
что в одной хромосоме может находиться несколько генов. В 1906 г.
У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили сцепленное наследование у душистого горошка. Они изучали совместное наследование: окраски
цветков (пурпурная или красная) и формы пыльцевых зерен (удлиненная или округлая). При скрещивании дигетерозигот в их потомстве наблюдалось расщепление 11,1:0,9:0,9:3,1 вместо ожидаемого
9:3:3:1. Создавалось впечатление, что факторы окраски и формы
пыльцы имеют тенденцию при рекомбинации задатков оставаться
вместе. Это явление авторы назвали «взаимным притяжением факторов», но природу его им выяснить не удалось.
Постепенно таких фактов накапливалось в опытах многих исследователей все больше и больше, и до 1910 года их относили к исключениям из менделевского правила независимого наследования
признаков (или независимого распределения генов).
84
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в
1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911-1926) обосновал хромосомную теорию наследственности.
Хромосомная теория наследственности – теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями
генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений
определяется преемственностью их хромосом.
Все свои генетические работы Морган проводил на плодовой
мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). Почему Морган выбрал в
качестве объекта исследований дрозофилу?
1. Имеет очень короткий цикл развития – две недели.
2. Она очень плодовита. Одна самка дает несколько сотен мух.
3. Она маленькая и легко разводится в пробирках на дешевом
корме.
4. Много рас с контрастными признаками (наследование легко
наблюдать при различных видах скрещиваний).
5. У мушек всего восемь хромосом.
Многочисленные опыты, проведенные в лаборатории Моргана,
показали, что в одной хромосоме может находиться не один ген, а несколько и они наследуются, как правило, совместно, т.е. оказываются
сцепленными, и поэтому не подчиняются установленному Менделем
правилу независимого комбинирования признаков.
Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом (рисунок
32).
Рисунок 32 – Схема свободного комбинирования генов
85
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
У каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом.
Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено
более 500 генов, у мухи дрозофилы – более 1 тыс., а у человека – около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме
локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.
Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать
сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют
две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые
гены. У особей гетерогаметного пола, например у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и
У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин – 24.
Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. При независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) (рисунок 32) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и
ab) тоже в равных количествах (рисунок 33). Последние, повторяют
комбинацию генов в хромосоме родителя (таблица 5).
Рисунок 33 –
Схема образования гамет при
Рисунок 34 – Схема кроссинговера
86
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
полном сцеплении
Т. Морган сформулировал закон сцепленного наследования
(четвертый закон наследственности): гены, находящиеся в одной
хромосоме, образуют одну группу сцепления и наследуются совместно; число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
Для установления характера наследования изучаемых признаков
(независимое или сцепленное) используют анализирующее скрещивание гибридов F1, c особью, имеющей изучаемые признаки в рецессивном состоянии. При сцепленном наследовании, когда изучаемые
признаки контролируются генами, локализованными в одной хромосоме, в Fа образуются только два фенотипических класса (таблица 5),
тогда как при свободном комбинировании генов четыре фенотипических класса.
Например.
А – желтые семена;
а – зеленые;
В – гладкие;
в – морщинистые.
Таблица 5 – Результаты анализирующего скрещивания
при разных типах наследования
По Моргану
По Менделю
полное сцепление
неполное сцепление
(кроссинговер)
Р. ♀АаВв × ♂ аавв
Р. ♀АаВв × ♂ аавв Р. ♀АаВв × ♂ аавв
G АВ Ав
ав
G АВ ав
ав G АВ некроссоверные
аВ ав
F1 1 АаВв : 1 аавв
ав гаметы
F1 1АаВв: 1Аавв
По фенотипу:
Ав
кроссоверные
1ааВв: 1 аавв
1ж.гл.:1з.м.
аВ
гаметы
По фенотипу:
F1 48 % АаВв : 2 % Аавв
1ж.гл.:1ж.м.:1з.гл.:1з.
2 % ааВв : 48 % аавв
м.
По фенотипу: 48 % ж. гл.
: 2 % ж. м. : 2 % з. гл. : 48
% з. м.
Кроссинговер. Вместе с тем Т. Морган доказал, что сцепление
очень редко бывает полным.
87
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Было установлено, однако, что кроме обычных гамет АВ и ав,
возникают и другие гаметы с новыми комбинациями генов – Ab и аВ,
(таблица 4) отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Это объясняется кроссинговером (рисунок 34) – обменом
участками гомологичных хромосом в процессе их конъюгации в профазе мейоза I. Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуется четыре типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение не будет равным, так как кроссинговер происходит не всегда. Гаметы гибрида, у
которых сцеплены те же аллели генов, что и в гаметах родителей,
называют некроссоверными, их обычно больше. Гаметы гибрида, у
которых в результате кроссинговера сцепление аллелей изменилось,
называют кроссоверными, их обычно меньше.
Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между
ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем
ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.
Проценты кроссоверных гамет и относительные расстояния
между сцепленными генами определяются экспериментально путем
гибридологического анализа, в ходе которого все типы гамет выявляются путем анализирующего скрещивания.
Кроссинговер может быть обнаружен только в том случае, если
пары аллельных генов в одной паре гомологичных хромосом находятся в гетерозиготном состоянии.
Кроссинговер можно определить по формуле:
К-р,% = [а + в] / n ×100,
где: а – рекомбинанты первой группы;
в – рекомбинанты второй группы;
n – общее число гибридов.
Например. К-р, % =[20 + 20]/1000 ×100 = 4 % (таблица 5).
Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. За единицу расстояния принимается одна морганида (в честь
Т. Моргана), которая равна 1 % кроссинговера.
Расстояние между генами характеризует силу их сцепления.
Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании
88
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же
она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами
аллелей, не отличимое от независимого наследования.
Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку кроссинговер изменяет характер локализации генов в группах сцепления, происходит перекомбинация генов, расширяется возможность комбинативной изменчивости, что очень важно для эволюции и в селекции.
Закон линейного расположения генов в хромосоме. Выдвинутая
гипотеза о линейном расположении генов в виде стопки монет в хромосомах была подтверждена в результате тщательного гибридологического анализа. Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А.Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить
группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и
относительные расстояния между ними.
Генетической картой хромосом называется схема относительного расположения генов, находящихся в данной группе сцепления.
Такие схемы составлены для многих сельскохозяйственных растений и животных, человека. В основу построения генетических
карт положено постоянство процента кроссинговера между определенными генами, которое рассматривается в качестве меры относительного расстояния между ними. Чем дальше расположены гены один от другого, тем вероятность разрыва между ними больше
и тем чаще осуществляется кроссинговер. Чем ближе гены, тем
меньше вероятность разрыва и реже перекрест. Для нахождения
локуса гена в хромосоме необходимо производить скрещивание таким путем, чтобы локус определяемого гена при кроссинговере был
третьей точкой.
Маркировка трех локусов в хромосоме проводится для определения порядка расположения генов и расстояния между ними.
Для построения генетической карты произвольно выбирается
на прямой линии точка, соответствующая локусу какого-либо из
трех рассмотренных в начале работы генов. Например, у дрозофилы гены желтой окраски тела (Y), белых глаз (W) и вильчатой
формы крыльев (в1) расположены в X-хромосоме, а рецессивные
аллели: серой окраски тела, красных глаз и нормальной формы кры89
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
льев – в Y-хромосоме. Установлено, что процент перекреста между
генами окраски глаз и окраски тела равен 1,2 единицы кроссинговера, а между цветом глаз и формой крыльев – 3,5. От выбранной
точки в любую сторону отсчитывается 1,2 единицы кроссинговера
(морганиды). Но по этим показателям еще нельзя сказать, где
находится ген Y , слева или справа от гена W. Нельзя судить и о положении гена W по отношению к гену в1. И только определив процент перекреста между третьей парой генов Y и в1 (в данном случае 4,7 %), можно прийти к заключению, что ген W должен находиться обязательно между генами Y и в1. После этого становится
ясно, что локус гена формы крыла нужно поместить слева от гена
окраски глаз, отсчитав 3,5 единицы – морганиды.
Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. При составлении генетической карты указывается
группа сцепления, полное или сокращенное название генов, расстояние в процентах от одного из концов хромосомы, принятого за
нулевую точку. Иногда обозначается место центромеры. Длина генетической карты зависит от величины хромосом. Генетические карты позволяют предсказывать характер наследования признаков, гены которых нанесены на карту, а в селекционной работе облегчают
подбор пар для скрещивания.
Принцип линейного расположения генов вдоль хромосомы известен как второй закон Моргана: «Гены в хромосоме расположены
линейно, и если известно расстояние между генами А и В, и В и С, то
расстояние между А и С будет равно либо сумме, либо разнице
между двумя предыдущими».
Бурное развитие молекулярной биологии и генетики человека к
середине 80-х годов привело к появлению проекта «Геном человека».
К этому времени были разработаны методы изучения генов.
Картирование генов человека и выяснение нуклеотидной последовательности человеческого генома составляют основные, взаимосвязанные задачи Международной программы «Геном человека».
Официально эта научная программа с участием ведущих молекулярно-генетических лабораторий США, Западной Европы, России
и Японии оформилась в 1990 г. Однако задолго до приобретения
официального статуса в этих странах проводились важные молекулярные исследования по изучению генома человека и картированию
его генов.
90
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
История отечественной программы началась в 1987 г. Ее инициатором и безусловным лидером в течение многих лет был академик
А.А. Баев. По его настоянию, в 1989 г. она стала одной из ведущих
Государственных научно-технических программ СССР. Основные
разделы этой программы, как в России, так и во всем мире включают
три главных направления научных исследований:
– картирование и секвенирование генома;
– структурно-функциональное изучение генома;
– медицинскую генетику и генотерапию.
Основной раздел программы, касающийся секвенирования всего
генома, т.е. выяснения первичной последовательности всей молекулы
ДНК одной клетки человека длиной около 1,5 м, состоящей из
3,5×109 нуклеотидов, завершен уже к 2003 году.
В итоге этой работы идентифицированы все гены человека, т. е.
точно определено их число, взаиморасположение на генетической
карте и структурно-функциональные особенности. Полное осуществление этого проекта:
– даст возможность разработать методы предупреждения и лечения наследственных болезней;
– позволит значительно ускорить исследование молекулярных
механизмов, лежащих в основе развития очень многих моногенных
нарушений;
– будет способствовать более эффективному поиску генетических основ мультифакториальных заболеваний и наследственной
предрасположенности к таким широко распространенным болезням
человека, как атеросклероз, ишемия сердца, психиатрические и онкологические заболевания.
Изучение сцепления и перекреста хромосом генетическими методами позволило прийти к следующим важным выводам:
– в хромосоме может находиться более чем один ген;
– гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, в
случае полного сцепления наследуются в потомстве гибрида как одна
аллельная пара;
– сцепление может нарушаться в результате кроссинговера.
Кроссинговер является регулярным нормально протекающим в
мейозе процессом обмена идентичными участками гомологичных
хромосом;
91
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
– кроссинговер приводит к рекомбинации сцепленных генов,
благодаря чему значительно расширяется возможность комбинативной изменчивости, служащей важным источником для естественного
отбора и селекции;
– величина кроссинговера (процента рекомбинаций) зависит от
расстояния между рекомбинирующими генами. Процент рекомбинаций может колебаться от долей процента до 50 %, но никогда не достигает этого значения;
– кроссинговер может быть одинарным, двойным и множественным;
– частота появления рекомбинантных потомков от одинарного
обмена всегда превышает таковую от двойных и множественных обменов;
– вероятность появления новых сочетаний признаков вследствие
кроссинговера прямо пропорциональна физическому расстоянию
между генами. Это позволяет определять относительное расстояние
между генами и строить генетические (кроссоверные) карты разных
видов организмов.
Вопросы для самоподготовки
1. Каковы основные положения хромосомной теории наследственности? Кто ее автор?
2. Есть ли разница между числом генов и числом пар гомологичных хромосом?
3. Как разрешается противоречие между количеством генов и
числом пар гомологичных хромосом у данного вида? Что такое группа сцепления и сколько их может быть у вида?
4. Как наследуются относительно друг друга гены одной группы
сцепления и разные группы сцепления?
5. В чем разница между независимым комбинированием признаков (по Менделю), полным и неполным сцепленным наследованием (по Моргану)? Чем эта разница определяется?
6. Как доказать, наследуются ли данные гены независимо или
сцеплено?
7. Всегда ли существует полное сцепление? Может ли оно
нарушаться?
92
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
8. В чем состоит механизм кроссинговера? Какая зависимость
наблюдается между частотой кроссинговера и местоположением генов?
9. Какова связь расстояния между двумя генами и частотой
кроссинговера между ними? В каких единицах выражается кроссинговер?
10. Каково значение кроссинговера в селекции и эволюции?
11. Генетические карты хромосом, их значение.
93
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
8 ГЕНЕТИКА ПОЛА
8.1 Хромосомный механизм определения пола
Как известно, одна из самых основных особенностей хромосомного набора любой соматической клетки – парность входящих в него
хромосом. Хромосомы, составляющие одну пару, по форме и величине удивительно похожи. Но, как это было выяснено еще в конце
прошлого столетия, из этого правила имеются исключения в отношении одной пары хромосом. Цитологические исследования показали,
что у большинства животных и раздельнополых растений в хромосомном наборе мужской и женской особей хромосомы одной из пар
довольно значительно отличаются друг от друга или одна из хромосом представлена в единственном числе. Позднее было установлено,
что с этими необычными хромосомами связано определение пола, и
их поэтому стали называть половыми хромосомами.
Пол – это совокупность морфологических, физиологических,
биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию. Признаки пола присущи всем живым
организмам, даже бактерии имеют генетические и биохимические
признаки пола.
Важнейшая роль в генетической детерминации пола принадлежит хромосомному аппарату. Хромосомы, по которым различаются
особи мужского и женского пола, называются половыми, остальные –
аутосомами. Те хромосомы, которые являются парными у одного из
полов, называются Х-хромосомами (иногда Z). Непарная половая
хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, называется Y-хромосомой (иногда W-хромосома) (рисунок 35).
Рисунок 35 – Вид половых хромосом человека
в метафазе митоза
94
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Пол, имеющий две гомологичные половые хромосомы, называется гомогаметным. Он образует один тип гамет по данным хромосомам. Пол, содержащий в кариотипе разные половые хромосомы Х и
Y , называют гетерогаметным. Он образует два типа гамет по половым хромосомам – (X) и (Y).
Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и
в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.
Во времени определения пола теоретически возможны три периода: до оплодотворения при образовании половых гамет (прогамное определение пола); при оплодотворении в момент слияния гамет
(сингамное определение пола); после оплодотворения, во время эмбрионального развития зародыша (эпигамное определение пола).
Объяснению механизма определения пола посвящено много работ, создано множество теорий, часто противоречивых и исключающих друг друга. Все теории, касающиеся механизма определения пола, группируются в три категории: 1. Теории эндогенные, в основу
которых положено первостепенное значение наследственных факторов. Сюда относятся теории Корренса, Гольдшмидта, Бриджеса, Ямпольского; 2. Теории эктогенные, считающие основным фактором
определения пола внешние условия. Основная эктогенная теория
Шаффнера, разработанная на примере изменения пола у конопли и
других двудомников под воздействием условий среды (питания, фотопериодизма); 3. Теории эндоэкзогенные, признающие значение как
внутренних, так и внешних факторов. Первой такой теорией была
теория, разработанпая Добржанским (1930) на примере дрозофилы.
Наибольшее признание получила хромосомная теория пола
Корренса (1907).
По теории Корренса пол организма определяется в момент
оплодотворения сочетанием половых хромосом. Существуют четыре
основных типа хромосомного определения пола (таблица 6).
У человека, млекопитающих животных, дрозофилы и очень
многих других видов женский пол гомогаметный (XX), а мужской –
гетерогаметный (XY). У этих видов во время мейоза образуются
одинаковые яйцеклетки и разные сперматозоиды. У кур и других
птиц, а также у шелкопряда и бабочек, наоборот, гетерогаметный
женский пол (XY), а гомогаметный – мужской. Животные этих видов
95
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
во время гаметогенеза образуют разные яйцеклетки и одинаковые
сперматозоиды. У кузнечиков и клопа самки гомогаметны, а самцы
гетерогаметны; у моли, наоборот, самки гетерогаметны, а самцы
гомогаметны.
Таблица 6 – Характеристика основных типов определения пола
Тип
Соматиопреческие
Гаметы
ГетероделеОрганизмы
клетки
гаметния
ный
♀
♂
сперяйцепола
пол
матоклетки
зоиды
ХУ
Человек, млекопи- ХХ ХУ Х и У
ХиХ
Мужтающие животные,
ской
дрозофила и т.д.
ХУ
Птицы, бабочки
ХУ ХХ Х и Х
ХиУ
Женский
ХО
Кузнечик, клоп
ХХ ХО Х и О
ХиХ
Мужской
ХО
Моль
ХО ХХ Х и Х
ХиО
Женский
У медоносной пчелы женский пол имеет диплоидный набор
хромосом (2n = 32), мужской – гаплоидный набор хромосом (n = 16).
Матка и рабочие пчелы развиваются из оплодотворенных яиц, а
трутни – из неоплодотворенных яиц путем партеногенеза. Но гаплоидный набор сохраняется у трутней в тех клетках соматической ткани, которые продуцируют зачатковые, т.е. половые, клетки. В клетках
тканей, не имеющих отношения к воспроизведению потомства в ходе
индивидуального развития, восстанавливается диплоидный набор
хромосом. Благодаря этому трутни вполне жизнеспособны. То, что в
соматических клетках каждого трутня гены всегда находятся в гомозиготном состоянии, полезно в эволюционном отношении, потому
что особи (трутни), имеющие в гомозиготном состоянии гены, снижающие жизнеспособность организма, будут отмирать, освобождая
пчелиную семью от груза неблагоприятных генов.
Равное отношение полов в поколениях (1♀:1♂) в любом случае
обеспечивается благодаря тому, что один пол гетерогаметный, а дру96
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
гой – гомогаметный. Механизм, обеспечивающий равное отношение
полов в потомстве, аналогичен анализирующему скрещиванию, когда
гибрид, гетерозиготный по одной аллельной паре генов, скрещивается с рецессивной гомозиготной формой: Аа×аа—>1Аа:laa. И в том и в
другом случаях одна родительская форма образует по данной паре
признаков разные гаметы, а другая – одинаковые.
Балансовая теория определения пола. В результате дальнейших исследований было установлено, что пол определяют не только
половые хромосомы, но и аутосомы. Американский генетик К. Бриджес в начале 20-х годов обнаружил, что у дрозофилы развитие признаков пола сильно изменяется в зависимости от соотношения Ххромосом и аутосом. У этой мухи иногда случайно возникают самки,
имеющие триплоидный набор хромосом 3Х+3А. Некоторые триплоидные самки плодовиты, но в мейозе у них нарушается нормальное
расхождение хромосом. Скрещивание таких триплоидных самок с
нормальными диплоидными самцами дало восемь типов особей с
различным соотношением половых хромосом и аутосом. Среди них,
наряду с нормальными самками и самцами, были такие особи, у которых признаки женского или мужского пола были гипертрофированы (сверхсамки и сверхсамцы) или особи имели промежуточное
наследование признаков пола (интерсексы) (рисунок 36).
а
б
в
г
д
Рисунок 36 – Самец (а), самка (б) и некоторые
ненормальные половые типы дрозофилы:
интерсекс (в), сверхсамка (г), сверхсамец (д)
97
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
На основании данных этих опытов К. Бриджес пришел к выводу, что у дрозофилы женский пол определяется не наличием двух Ххромосом, а развитие мужского пола зависит не oт сочетаний Х- и Ухромосом: они определяются отношением числа Х-хромосом к числу
наборов аутосом, или половым индексом (X : А). Это положение легло в основу балансовой теории определения пола, по которой при отношении X : А, равном 1, развиваются самки, а равном 0,5 – самцы;
при значении полового индекса больше единицы образуются сверхсамки, меньше 0,5 – сверхсамцы; при значении его между 1 – 0,5 возникают интерсексы.
Числовое соотношение полов. Вопрос соотношения полов тесно
связан с механизмом наследования пола. При генотипическом определении пола, если один из полов гомозиготен, а второй гетерозиготен, теоретическое соотношение полов должно быть 1:1. Экспериментальные работы, статистически подтверждающие ожидаемое соотношение, немногочисленны.
Данные соотношения полов у некоторых растений приводятся
Корренсом. Соотношение близкое 1:1 установлено им у Cannabis
sativa, Spinacea oleacea, Fragaria elatior, Acer negundo, Asparagus. Небольшое преобладание женских особей наблюдалось у Melandrium
album и значительное – у Humulus lupulus, Rumex acetosa. Во всех
описанных исследованиях речь идет о третичном соотношении полов.
Большинство отклонений от обычного соотношения 1:1 объясняется
здесь различной выживаемостью полов. Однако резкие отклонения в
третичном соотношении иногда могут обусловливаться изменениями
во вторичном соотношении (соотношение при рождении). Причиной
этого у Melandrium и Rumex является различная скорость роста
пыльцевой трубки у пыльцы, определяющей женский и мужской пол.
Пыльца с Х-хромосомой прорастает быстрее, чем пыльца с Yхромосомой, поэтому в потомстве преобладает женский пол.
8.2 Пол и половые хромосомы у растений
Подавляющее большинство высших растений – обоеполые (гермафродитные). Морфологические и физиологические различия женского и мужского пола у них выражаются только в процессах дифференциации половых элементов. Гаметы таких организмов генетически совершенно идентичны. Но около 5 % цветковых растений дву98
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
домные: тычиночные и пестичные цветки у них находятся на различных особях (женских и мужских). У таких организмов отчетливо выражен половой диморфизм. Среди двудомных видов имеются ценные
сельскохозяйственные растения: виноград (Vitis vinifera), конопля
(Cannabis sativa), хмель (Humulus lupulus), спаржа (Asparatgus
officinalis), дынное дерево (Carica papaya) и др. Зависимость между
полом и структурой хромосом у таких растений была обнаружена
позднее, чем у животных. Вначале установили сцепленное с полом
наследование у дремы белой (Melandrium album), а затем, в начале
20-х годов, у этого растения, а также у щавеля, хмеля и некоторых
других были открыты половые хромосомы. В таблице 7 приводятся
виды некоторых двудомных растений, для которых цитологически
установлена связь между полом и структурой хромосом.
Таблица 7 – Хромосомный механизм определения пола
у некоторых видов двудомных растений
Число
Пол
Вид
хромосом
женский ♀
мужской ♂
(2n)
Конопля
20
ХХ
ХУ
посевная
Щавель малый
42
ХХ
ХУ
Спаржа
20
ХХ
ХУ или УУ
Дрема белая
22
ХХ
ХУ
Половые хромосомы обнаружены у 70 видов покрытосеменных
растений, принадлежащих к 25 семействам.
У всех известных видов двудомных диплоидных растений гетерогаметны (ХУ) мужские формы.
У растений, так же как и у животных, существует два основных
типа генетического контроля пола. Первый из них целиком определяется присутствием или отсутствием У-хромосомы. Наследование пола по этому типу идет, например, у щавеля малого и дремы белой. У
этих растений одна У-хромосома определяет мужской пол независимо от числа Х-хромосом, которое у полиплоидных видов этого растения может быть увеличено в несколько раз. Только при отношении
X:У, равном 8:1 нормальные мужские формы не развиваются.
99
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Второй тип, характерный для щавеля обыкновенного, связан с
факторами, находящимися в половых хромосомах и аутосомах, и развитие признаков того или иного пола в этом случае, как и у дрозофилы, определяется соотношением половых хромосом и аутосом. У щавеля обыкновенного женские и мужские формы и интерсексы характеризуются индексом X : А.
Данные генетики пола у растений используются в селекционной
работе по созданию однодомных форм конопли и в селекции других
раздельнополых культур.
8.3 Влияние внутренней и внешней среды
на развитие признаков пола
Пол определяется при оплодотворении в результате сочетания
половых хромосом (или различного их сочетания с аутосомами).
Женская половая железа (яичник) развивается потому, что зигота получает набор хромосом, определяющих развитие самки, а мужская
половая железа (семенник) – в силу того, что зигота имеет хромосомный набор самца. Но хромосомный механизм определения пола не
исключает влияния на развитие его признаков факторов внутренней и
внешней среды.
На развитие признаков пола оказывают влияние половые гормоны, вырабатываемые половыми железами, а также внешние условия:
температура, освещение, питание и др. Под их влиянием может происходить как переопределение пола в онтогенезе, так и отклонение от
равного отношения особей мужского и женского пола в момент рождения.
Открытие и изучение хромосомного механизма определения пола выдвинули задачу искусственного изменения численного соотношения полов и получения у животных желаемого количества особей
женского или мужского пола.
У многих сельскохозяйственных животных овладение этим процессом представляет большой практический интерес. Прежде всего,
это касается птицеводства, где при выращивании яйценоских кур целесообразно получать при инкубации больше курочек, а в хозяйствах
мясного направления – больше петушков. В молочном скотоводстве
важно иметь в приплоде как можно больше телочек. В мясном ското-
100
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
водстве для повышения эффективности откорма выгоднее получать
больше бычков.
Коконы самцов тутового шелкопряда дают на 1/3 больше шелка,
чем коконы, из которых развиваются самки. Поэтому в шелководстве
использование самцов дает большой хозяйственный и экономический
эффект.
Совершенный и, в то же время, простой метод разделения грены
у шелкопряда по полу разработан В.А. Струнниковым и Л.М. Гуламовой. В одной из аутосом у шелкопряда имеется доминантный ген
черной окраски грены. Под действием лучей рентгена небольшой кусочек хромосомы с этим геном был перенесен (транслокирован) на Ххромосому, благодаря чему она приобрела метку и ее можно легко
обнаруживать в яйцах на самку (XY). При скрещивании самок, обладающих доминантным геном темной окраски, с самцами, имеющими
благодаря двум рецессивным генам белую окраску грены, в F1 образуется грена двух типов: черноокрашенная – на самку и светлоокрашенная – на самца.
Рассортировка такой меченой грены производится машинным
способом с использованием фотоэлементов. Из отобранной светлоокрашенной грены образуются гусеницы и коконы исключительно
мужского пола.
8.4 Наследование признаков, сцепленных с полом
Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называются сцепленными с половыми хромосомами. Они наследуются своеобразно, что связано с
особенностями структуры Y-хромосомы. У большинства видов она
содержит очень мало функционирующих генов. Поэтому у мужского
пола многие локусы Х-хромосомы находятся в гемизиготном состоянии. Х-хромосома по своим размерам значительно больше Yхромосомы.
В Х- и Y-хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены (А). Но в Х-хромосоме есть большой участок,
которому нет гомологичного в Y-хромосоме (В) (рисунок 37). Признаки, развитие которых детерминируют гены, раположенные в негомологичном участке Y-хромосомы (С), называются сцепленными с Yхромосомой и проявляются фенотипически только у мужчин.
101
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Таких генов описано шесть (ихтиоз, перепонки между пальцами ног и
др.). Признаки, гены которых локализованы в Y-половой хромосоме, наследуются строго по мужской линии в каждом поколении. Наследование прервется, если не будет наследников мужского
пола. Признаки, развитие которых деРисунок 37 – Схема
терминируют гены, расположенные в
гомологичных и
негомологичных участков негомологичном участке Х-хромосомы,
называются
сцепленными
с
Хполовых хромосом
хромосомой (с полом).
Таких признаков для человека описано около 200. Признаки, гены которых локализованы в Х-половой хромосоме, наследуются criss
cross (крест на крест) – от отца к дочери, от матери к сыну.
8.5 Гены, локализованные и в Х-, и в У-хромосомах
Признаки, детерминируемые этими генами, называются частично сцепленными с полом. Наследование этих признаков отличается
от наследования аутосомных только тем, что в F2 при расщеплении
3:1 по учитываемому признаку 1/4 особей с рецессивным признаком
всегда будет одного пола, причем того, который обладал в исходном
скрещивании рецессивным признаком (у внука проявится признак
дедушки, а у внучки – бабушки). В данном случае признаки наследуются от гетерогаметного пола к гетерогаметному, а от гомогаметного
к гомогаметному, т.е. крисс-кросс наследования не наблюдается.
Биологический смысл частично сцепленного с полом наследования
заключается в том, что это один из механизмов полового диморфизма. Ген, который контролирует толщину эмали на зубах, располагается и в Х и в Y-хромосомах. Из-за того, что одна из Х-хромосом у гомогаметного пола спирализуется, эмаль на зубах толще у мужчин.
Помимо рассмотренных выше трех случаев наследования признаков (гены локализованы в половых хромосомах) по голандрическому типу, сцепленного с полом и частично сцепленного с полом
наследования, существуют еще два специфических типа наследования (гены локализованы в аутосомах):
102
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ограниченное полом наследование – существуют признаки, которые могут быть локализованы в аутосомах, но которые в норме проявляются только у одного пола. Это признаки, ограниченные полом,
например, оволосенение, яйценоскость у кур. Этот ген локализован в
аутосомах;
зависимое от пола наследование – существуют признаки, зависящие от пола. Они по-разному проявляются у представителей разных полов, например, у человека ранняя алопеция.
8.6 Наследственные заболевания (хромосомные болезни)
у человека в результате нерасхождения
половых хромосом
Нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в момент образования половых клеток вызывает у человека тяжелые физические и психические заболевания (синдромы). В результате нерасхождения хромосом в мейозе при созревании яйцеклеток в них вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или не будет ни одной.
При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными
сперматозоидами могут возникать зиготы, дающие начало организмам с хромосомными болезнями (таблица 8).
Таблица 8 – Хромосомные болезни человека, возникающие
из-за нерасхождения половых хромосом
при образовании яйцеклеток
Яйцеклетки,
Сперматозоиды
образовавшиеся
в результате
нерасхождения
22 + Х
22 + У
хромосом
22 + ХХ
44 + ХХХ (трисомия
44 + ХХУ (синдром
по Х-хромосоме)
Клайнфельтера)
22
44 + Х
44 + У (нежизнеспо(синдром Шерешевского- собные зиготы отмиТернера)
рают в самом начале
развития зародыша)
103
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Синдром Шерешевского-Тернера (нет одной Х-хромосомы) –
болезнь, проявляющаяся у женщин и выражающаяся в отсутствии
яичников, недоразвитии вторичных половых признаков и в полном
бесплодии, а также необычно маленьком росте и отставании в умственном развитии. Эта болезнь сопровождается преждевременным
старением.
Синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома) – болезнь, проявляющаяся у мужчин и выражающаяся в недоразвитии половых желез (яичек), а затем бесплодии, непропорциональном развитии конечностей и часто умственной отсталости. Этот синдром был впервые
описан в 1942 г., а его этиология (причина), связанная с хромосомной
аномалией, – только в 1959 г.
Синдром трисомии (лишняя Х-хромосома) – заболевание у девочек, во многом сходное с синдромом Шерешевского-Тернера, но в
своем проявлении отличается большей изменчивостью.
Как нейтрализовать действие лишней половой хромосомы или
компенсировать отсутствие? Очень сложно. И вот в 1949 году цитогенетики открыли, что у женщин с нормальным комплексом половых
хромосом в ядре клетки всегда присутствует хорошо видимое маленькое, темно окрашивающееся тельце (тельце Барра), которого нет
у мужчин с нормальным комплексом половых хромосом, и которое
получило название полового хроматина (рисунок 38).
А
Б
В
Рисунок 38 – Тельце Барра или половой хроматин
(указан стрелками). А – клетка женщины
ХХ – имеет только одно тельце Барра;
Б – в клетках мужчины (ХУ)
тельце Барра отсутствует;
В – у индивидуумов с тремя Х-хромосомами
(ХХХ -или ХХХУ-синдромы)
обнаруживается два тельца Барра.
104
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Количество полового хроматина всегда на единицу меньше, чем
количество Х-хромосом.
Если у девочки вместо обычной нормы в один половой хроматин окажется два или ни одного, то в первом случае её половой хромосомный комплекс будет ХХХ – и следствием его – так называемая
болезнь трисомия, во втором – ХО – болезнь Шерешевского-Тернера.
Аутосомы тоже могут не разойтись в мейозе, или иметь какиелибо другие недостатки.
Например. Хромосома № 21 (филадельфийская – выявлена цитологами Филадельфии), с которой раньше связывали, лишь, если она
немного укорочена, возникновение злокачественного малокровия,
довольно часто выкидывает теже мейотические фортели, что и половые хромосомы. И если в хромосомный комплекс попадает лишняя
21 хромосома, ребенок будет с синдромом Дауна. Лечить этих больных не удается.
Медицина не знает «хромосомных больных» с лишними или
недостающими хромосомами первых номеров, так как они значительно крупнее по размерам, чем 21 хромосома.
Все вышесказанное еще раз доказывает, что хромосомы состоят
из материала, имеющего первостепенное значение для жизни вообще.
Вопросы для самоподготовки
1. Что такое пол?
2. Типы генетического определения пола.
3. Балансовая теория определения пола.
4. Наследование признаков, сцепленных с полом.
5. Наследование при нерасхождении половых хромосом у человека.
6. Наследование пола у растений.
7. Может ли признак, сцепленный с Х- половой хромосомой, передаваться от отца к сыну? Признак, сцепленный с У- хромосомой, от
отца к дочери?
8. В чем различие между признаками, сцепленными с полом, и
признаками, ограниченными полом?
105
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
9 ВНЕЯДЕРНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Как уже отмечалось, основной наследственный материал эукариот сосредоточен в генах хромосом, т.е. в ядре клетки. Поэтому гены эукариот, локализованные в хромосомах, называют ядерными генами. Но чаще применяют термин «ген» без прилагательного и подразумевается при этом ядерный ген.
Установлено, что собственную ДНК имеют:
– пластиды (пластидная ДНК);
– митохондрии (митохондриальная ДНК);
– центриоли (центриолярная ДНК) и некоторые другие органоиды.
Эти цитоплазматические структуры способны к авторепродукции. Именно с ними связана передача цитоплазматической наследственности. Проявление этой формы наследственности находится под
контролем ядерной ДНК. Гены, расположенные в цитоплазме, называют цитоплазматическими генами, или плазмогенами.
Распределение генетического материала в клетке можно представить в виде нижеследующей схемы (рисунок 39).
Геном
(ядерный)
Хромосомы
Гены
Весь генетический
материал
Пластиды
Плазмон (митохондриальный геном, хлоропластный
геном)
Митохондрии
Плазмогены
(мт. гены,
хп. гены)
Основное
вещество
цитоплазмы
Рисунок 39 – Схема распределения генетического материала
(Жученко А.А. Генетика. –
М.: КолосС .– 2003.– С. 211)
В роли генетических элементов цитоплазмы выступают небольшие, подобно бактериальным, кольцевые хромосомы, которые
находятся в пластидах и митохондриях, а также генетический аппарат
106
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
внутриклеточных паразитов и симбионтов (простейших, бактерий,
вирусов).
Поскольку у высших растений (и животных) цитоплазма зиготы
происходит в основном от женской гаметы (яйцеклетки), то и обусловленные плазмогенами признаки передаются наиболее часто по
материнской линии, как у кукурузы и других растений.
Есть и второй тип передачи плазмогенов – от обоих родителей,
но с необычным, неменделевским расщеплением потомства (у энотеры).
Плазмогенами определяется пестролистность кукурузы и других
растений, цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС).
Поскольку цитоплазма передается потомству исключительно от
матери, этот тип наследуемости называют цитоплазменным или материнским. Он установлен при проведении реципрокных скрещиваний: ♀А×♂В и ♀В×♂А. Если потомство от первого скрещивания похоже на А, а от второго – на В, наследственность считают материнской.
Цитоплазматической наследственностью (ЦН) называется
наследование признаков и свойств организма, детерминируемых генами, локализованными в элементах и органоидах цитоплазмы.
Для изучения роли плазмогенов и ядерных генов в контролировании развития свойств и признаков у организмов используют различные методы: замещения ядра, получения мутаций цитоплазмы,
реципрокные скрещивания. В агрономических скрещиваниях чаще
всего используют реципрокные и возвратные скрещивания.
Цитоплазматическая наследственность характеризуется следующими особенностями:
– признаки и свойства, детерминируемые плазмогенами, наследуются только по материнской линии;
– органоиды цитоплазмы разделяются между дочерними клетками неравномерно, поэтому в F2 расщепление не подчиняется менделевским законам;
– цитоплазматическая наследственность не подчиняется законам
ядерной наследственности (нет пар гомологичных хромосом, нарушена аллельность генов).
107
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Пластидная наследственность – это внехромосомный способ
наследования пластидных признаков, осуществляемый посредством
самих пластид.
В зависимости от условий оплодотворения, при пластидной
наследственности признаки наследуются или только по материнской
линии, или от обеих родительских форм. О первых фактах пластидной наследственности и генетических свойствах пластид сообщили
еще на заре развития генетики (1908) немецкие ботаники и генетики
Э. Баур и К. Корренс, изучившие наследование пестролистности у
некоторых растений (герань, ночная красавица, хмель и др.). Из всех
структурных элементов цитоплазмы растений, с которыми можно
связать передачу некоторых свойств и признаков материнского организма потомству, пластиды наиболее удобны для анализа, т.к. в
большинстве случаев они четко различимы в цитоплазме благодаря
целому ряду морфологических особенностей.
Митохондриальная наследственность. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий,
поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских
половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Для митохондриальной наследственности характерны нижеследующие признаки. Болезнь передаётся только от матери. Больны и девочки, и
мальчики. Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.
Широкое использование в селекции получила цитоплазматическая наследственность, обусловливающая стерильность пыльцы. Она
называется цитоплазматической мужской стерильностью (ЦМС).
Цитоплазматическая мужская стерильность, детерминируемая
S
плазмогенами ЦИТ , может проявиться у растений только в том
случае, если в их генотипе содержатся рецессивные ядерные гены
rfrf. Таким образом, генотип стерильного аналога может быть записан
следующим образом: ЦИТS rfrf.
Плазмогены, обусловливающие развитие фертильной пыльцы,
обозначают ЦИТN. У растений, имеющих нормально развитую,
фертильную пыльцу, имеются в генотипе ядерные гены,
обозначаемые Rf-restorer fertility. Таким образом, генотип фертильного аналога может быть записан в следующем виде: ЦитNRfRf,
ЦитNRfrf, ЦитNrfrf, ЦитSRfRf и ЦитSRfrf.
108
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Возможны следующие варианты наследования ЦМС:
а) Р: ♀ ЦитSrfrf

♂ ЦитNrfrf
стерильная
фертильная
S
G:
Цит rf
rf
S
F1:
Цит rfrf
стерильная
Все гибриды F1 полностью стерильны (стерильность закрепляется, поэтому линию ЦитNrfrf называют закрепителем стерильности);
б) Р: ♀ ЦитSrfrf

♂ ЦитNRfRf
стерильная
фертильная
S
G:
Цит rf
Rf
S
F1
Цит Rfrf
фертильная
Все гибриды F1 полностью фертильны (фертильность восстанавливается, поэтому линию ЦитNRfRf называют восстановителем
фертильности);
в) Р: ♀ ЦитSrfrf

♂ ЦитNRfrf
стерильная
фертильная
S
G:
Цит rf
Rf; rf
S
S
F1
Цит Rfrf;
Цит rfrf
фертильная
стерильная
Половина гибридов F1 – фертильна, другая половина – стерильна.
Во всех вышеприведенных случаях стерильная цитоплазма
(ЦитS) наследовалась по материнской линии.
Вопросы для самоподготовки
1. Плазмогены, их материальная природа.
2. Роль пластид и митохондрий в наследственности.
3. Понятие о цитоплазматической наследственности.
4. Характер наследования цитоплазматической наследственности. Подчиняется ли она законам Менделя?
5. Что такое ЦМС? Типы ЦМС. Как влияет генотип на ее проявление?
6. Генотипическая формула закрепителя стерильности, полного
и неполного восстановителя фертильности.
109
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
10 ИНБРИДИНГ И ГЕТЕРОЗИС
10.1 Инбридинг
Жизнеспособность потомства во многом определяется степенью
родства родительских особей, участвующих в оплодотворении. В зависимости от степени родства родительских особей, различают два
типа скрещивания (разведения) – аутбридинг и инбридинг.
Инбридинг (inbrieding) – близкородственное скрещивание (принудительное самоопыление перекрестноопыляющихся растений или
близкородственное спаривание животных).
Аутбридинг (autbrieding) – скрещивание неродственных особей
одной породы, разных пород; разных сортов и линий или пород
(кроссбридинг); разных видов или родов (отдаленная гибридизация).
По биологии цветения и оплодотворения растения условно делят на два типа: самопыляющиеся (самооплодотворяющиеся, аутогамные) и перекрестноопыляющиеся (перекрестнооплодотворяющиеся, аллогамные).
Самоопыляющиеся растения (пшеница, ячмень, овес, рис, сорго,
горох, фасоль, лен, хлопчатник и др.) завязывают семена и дают плодовитое потомство при опылении пыльцой своего цветка. Самоопыление для них – естественный процесс, поэтому термин «инбридинг»
к ним обычно не применяют.
Перекрестноопыляющиеся растения (рожь, кукуруза, подсолнечник, люцерна, клевер, гречиха, свекла, капуста и др.) завязывают
семена и дают жизнеспособное потомство только при аутбридинге, т.
е. при опылении пыльцой других растений.
Популяция самоопылителей представляет собой совокупность
генетически однородных линий. Процент гомозиготности очень велик. В популяциях же перекрестноопыляющихся растений велика доля гетерозигот.
Резкой границы между аут- и инбридингом провести невозможно, т.к. наблюдаются различные степени выраженности обоих способов размножения. У самоопыляющихся растений происходит естественное самоопыление, у перекрестников оно достигается путем
принудительного самоопыления (инцухта). У раздельнополых организмов, в том числе и у двудомных растений, наиболее сильно выра-
110
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
женная степень инбридинга заключается в скрещивании сибсов (то
есть братьев с сестрами).
Генетическим следствием инбридинга является уменьшение гетерозиготности, аутбридинг ведет к её увеличению.
Как мы уже знаем, гетерозигота Аа расщепляется при самоопылении на три генотипических класса: АА:2Аа:аа. Доля гетерозигот
уменьшилась в два раза, и так в каждом поколении. В реальной популяции в шестом поколении от самоопыления наступает полная гомозиготность. Таким образом, степень гомозиготности популяции
может служить мерой интенсивности инбридинга и называется коэффициентом инбридинга
Коэффициент инбридинга F (в случае инбридинга F > 0, в случае аутбридинга F < 0), представляет собой вероятность того, что у
какой-либо особи в данном локусе окажется два идентичных по происхождению аллеля, т.е. точные копии аллеля, находившегося в генотипе одного из прародителей этой особи.
Для определения доли гомозигот в поколениях инбридинга у
растений пользуются формулой Райта:
F = 1 – ( 1/2 ) n,
(3)
где F – коэффициент инбридинга; n – число поколений гомозиготности инбредной линии по данной паре аллелей.
У перекрестноопыляющихся растений принудительное самоопыление вызывает инбредную депрессию (вырождение), проявляющуюся в снижении жизнеспособности и продуктивности растений.
Она максимальна, когда гетерозиготы полностью расщепились и образовались инбредные линии (инцухт-линии). Инбредный минимум
достигается при F = 1. Когда инбридинг есть единственная и постоянно действующая на популяцию сила (F = const), тогда соответствующие математические выражения для частот генотипов именуют
законом равновесия Райта.
Впервые возможность использования в селекции инбредных линий была установлена в 1905 г. Шеллом (США) у кукурузы. Хотя инбридинг у кукурузы приводил к резкому ухудшению растений (многие инбредные линии погибли), все-таки удалось выделить ряд константных линий, обладающих отдельными ценными свойствами и
признаками: повышенным содержанием жира и белка в зерне, скороспелостью, низкорослостью, устойчивостью к пузырчатой головне.
111
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Было установлено, что инбридинг дает возможность выявить
имеющиеся в популяции ценные сочетания генов и закрепить их в
потомстве. Например, гены короткостебельности у ржи, высокой сахаристости – у сахарной свеклы и т.д. Наиболее перспективным оказалось использование инбредных линий в селекции на гетерозис, так
как при скрещивании между собой некоторые линии дают высокопродуктивное, мощно развитое потомство.
10.2 Гетерозис
Гетерозис – это явление противоположное инбридингу (при
аутбридинге). Это одно из крупнейших достижений генетики и селекции.
Гетерозис (гибридная сила) – явление более мощного развития
гибридов первого поколения по сравнению с родительскими формами
– линиями и сортами.
Например. ♀h 150 см × ♂h 180 см
F1h 220 см.
Гетерозисные растения дают более высокий урожай зеленой
массы, плодов и семян, более скороспелы, зимостойки, засухоустойчивы.
Причины гетерозиса.
1. Гипотеза Дж. Шелла и Е. Иста (1908).
Эффект гетерозиса объясняется взаимодействием неаллельных генов.
2. Теория доминирования Г. Давенпорта (1908), Д. Джонса
(1917).
Гетерозис связан с многосторонним действием доминантных генов: подавление вредного действия рецессивных аллелей, аддитивный эффект, полимерное взаимодействие неаллельных доминантных
генов.
3. Теория сверхдоминирования.
Эффект гетерозиса – это результат гетерозиготности, взаимодействия между доминантными и рецессивными аллелями одного гена, когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет
свое действие сильнее, чем в гомозиготном (АА<Аа>аа).
Особенности гетерозиса.
1. Наиболее полно эффект гетерозиса проявляется у гибридов
первого поколения. В последующих поколениях он обычно снижается.
112
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
2. При скрещивании не всех сортов и инбредных линий наблюдается эффект гетерозиса. Поэтому при подборе пар для скрещивания
оценивают комбинационную способность сортов.
3. Сила гетерозиса тем выше, чем дальше по наследственной основе отстоят друг от друга родительские формы.
Различают следующие типы гетерозиса (по О. Густафссону,
1951).
Репродуктивный гетерозис – проявляется в увеличении числа
генеративных органов (цветков, соцветий), числа и величины плодов
и семян.
Соматический гетерозис – характеризуется более мощным развитием вегетативных органов (стеблей, побегов, листьев, корнеплодов, клубней).
Адаптивный гетерозис – проявляется в лучшей приспособленности растений к условиям произрастания, в повышении зимостойкости, сокращении вегетационного периода.
В генетических исследованиях большое внимание уделяют изучению степени и характера проявления гетерозиса у гибридов первого поколения. Гибриды оценивают по степени проявления истинного,
гипотетического и конкурсного гетерозиса. При этом большое внимание уделяют степени наследования соответствующего количественного признака, которую определяют по коэффициенту доминирования. Он показывает, во сколько раз величина признака у растений F1 превышает среднее его значение у растений родительских
сортов.
Коэффициент доминирования рассчитывается по следующей
формуле:
Н
F1  Pc р
Рл  Рс р
,
(4)
где F1 – среднее значение изучаемого признака у растений F1; Рср –
среднее значение признака у обеих родительских форм; Рл – среднее
значение признака у растений лучшей родительской формы.
Если Н больше +1 (Н > +1) проявляется эффект гетерозиса –
сверхдоминирование.
Депрессию (снижение урожая) гибридов второго поколения вычисляют по формуле
F  F2
(5)
Д .%  1
100 ,
F1
113
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
где F1 – урожай гибрида первого поколения;
F2 – урожай гибрида второго поколения.
Основной задачей использования гетерозиса в селекции является закрепление его, т.е. сохранение эффекта гетерозиса в процессе
воспроизведения гибрида.
Пути закрепления гетерозиса:
– перевод гибридного организма с полового размножения на
апомиктическое;
– перевод диплоидного гибрида, проявляющего гетерозис, в тетраплоидное состояние. В этом случае гетерозиготная комбинация генов будет сохраняться дольше. У диплоидного гибрида гетерозиготность по каждому локусу уменьшается из поколения в поколение
вдвое, у тетраплоидного – на 1/16;
– с помощью вегетативного размножения, так как сорта вегетативно размножаемых культур проявляют закрепленный гетерозис.
Вопросы для самоподготовки
1. Понятие об инбридинге и аутбридинге.
2. Генетическая сущность инбридинга. Последствия инбридинга
у перекрестнооплодотворяющихся организмов.
3. Инцухт-линии и их практическое использование.
4. Что такое инбредный минимум?
5. В чем значение инбридинга для улучшения сортов перекрестноопыляющихся культур?
6. Коэффициент инбридинга, его вычисление и генетическое
значение.
7. Явление гетерозиса. Генетическая сущность гетерозиса.
8. Основные типы гетерозисных гибридов.
9. Использование ЦМС для получения гетерозисных гибридов.
10 Гипотезы, объясняющие теорию гетерозиса.
11. Пути закрепления гетерозиса.
114
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
11 ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ
11.1. Понятие об изменчивости организмов
и ее классификация
Одно из важнейших проявлений жизни – изменчивость организмов, которая всегда сопровождает их размножение. Изменчивость
выражается в различиях между особями по признакам тела или отдельных его органов (размеры, форма, окраска) и функций. Различия
между особями одного вида могут зависеть от изменений самих
наследственных факторов – генов, полученных ими от родителей, и
внешних условий, в которых реализуется генотип и происходит развитие организма. В соответствии с этим изменчивость организмов
выражается в двух формах: наследственной и модификационной (рисунок 40).
Изменчивость
Ненаследственная
(фенотипическая)
Наследственная
(генотипическая)
Сезонная, географическая,
экологическая, параллельная
Комбинативная Мутационная
Рисунок 40 – Классификация типов изменчивости
11.2 Наследственная (генотипическая) изменчивость
Наследственная изменчивость связана с изменением клеточных
структур, обеспечивающих воспроизведение новообразований, с изменением генотипа организма. Поэтому она называется также генотипической изменчивостью. Наследственная изменчивость делится
на комбинационную и мутационную.
Комбинативная, или гибридная, изменчивость характеризуется
появлением новообразований в результате сочетания и взаимодействия генов родительских форм. Хотя новых генов при комбинативной изменчивости и не возникает, ее роль в селекции растений, жи-
115
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
вотных, микроорганизмов и эволюционном процессе исключительно
велика.
Мутационная изменчивость, мутации (от лат. mutatio – изменение, перемена) вызывают структурные изменения генов и хромосом,
ведущие к появлению новых наследственных признаков и свойств
организма.
Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом, который делится на естественный, или спонтанный, и искусственный,
или индуцированный.
Растения или животные, у которых произошли мутации, называются мутантами.
Термин «мутация» впервые был предложен Де-Фризом в 1901
году в его классическом труде «Мутационная теория». Мутацией он
назвал явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака.
Основные положения теории Де-Фриза:
– мутации возникают внезапно, без всяких переходов;
– новые формы вполне константны, т.е. устойчивы;
– мутации являются качественными изменениями;
– мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными, как рецессивными, так и доминантными;
– одни и те же мутации могут возникать повторно.
Однако Де-Фриз допустил следующие ошибки:
– не признавал накопляющего и созидающего действия отбора;
– утверждал, что вид в своем развитии проходит три периода:
а) покоя (длится тысячелетия);
б) подготовительный (более короткий);
в) мутационный (исчисляемый тысячелетиями).
Эти надуманные периоды не зависят, по Де-Фризу, от условий
жизни. Появление мутационной теории Де-Фриза способствовало
выявлению и описанию мутаций у различных видов животных и растений. Но природа происхождения мутаций, причины их появления
почти четверть века после создания мутационной теории оставались
загадочными. В 1925 году ученые Ленинградского радиевого института Надсон и Филиппов впервые в мире получили мутации у дрожжевых грибов под влиянием лучей радия. Через два года (1927) американский ученый Мёллер, облучая дрозофилу лучами рентгена, обнаружил большое число различных мутаций и разработал методику
116
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
количественного их учета. В 1928 году в США Стадлер получил
рентгеномутации у кукурузы.
Все эти открытия доказывали, что наследственные изменения –
мутации – можно вызвать путем воздействия извне.
Как в природе, так и в опытах мутации возникают под влиянием
различных воздействий, называемых мутагенными факторами или
мутагенами, которые делятся на физические и химические.
Из физических мутагенов широко применяется радиация: электромагнитные и ядерные излучения.
Электромагнитные излучения – это ультрафиолетовые лучи, лучи рентгена и гамма-лучи.
Ядерные излучения возникают в результате естественной или
искусственной радиоактивности (альфа-,бета частицы, протоны,
нейтроны).
К химически мутагенам относится очень много различных веществ, которые можно объединить в следующие группы:
– ингибиторы азотистых оснований, входящих в состав нуклеиновых кислот (кофеин, 5-аминоурацил);
– аналоги азотистых оснований, включающиеся в нуклеиновые
кислоты (5-бромурацил);
– алкилирующие соединения: большая часть всех химических
мутагенов. Их еще называют супермутагенами (диметилсульфат
(ДМС), диэтилсульфат (ДЭС), этиленэмин (ЭИ), нитрозоэтилмочевина (НЭМ), нитрозометилмочевина (НММ) и т.д.).
Химические мутагены применяют в виде водных растворов различной концентрации (обычно 0,01–0,20 %). В них намачивают семена в течение 12–24 часов.
Мутации возникают внезапно, скачкообразно, в подавляющем
большинстве случаев с очень небольшой частотой. Они представляют
важнейший источник наследственной изменчивости, тот основной
«строительный материал», который используется в эволюции организмов.
Действие мутагенов на наследственные структуры клеточного
ядра неодинаково, в связи с чем возникают различные мутации (рисунок 41). Можно выделить три типа мутаций.
1. Изменения числа хромосом (перестройки генома), выражающиеся в явлениях полиплоидии (увеличение числа хромосом в два и
более раз), гаплоидии (уменьшение диплоидного числа хромосом в
117
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
два раза), анеуплоидии (уменьшение или увеличение хромосомного
комплекса на одну или большее число хромосом).
2. Изменения структуры хромосом (хромосомные аберрации).
Среди них различают: транслокации, когда происходит обмен участками разных хромосом; инверсии, когда определенный участок хромосомы поворачивается на 180°; делеции, при которых выпадает
внутренний участок хромосомы. Нехватками называют выпадение
небольшого концевого или внутреннего (делеции) участка хромосомы, дупликациями – удвоения участка ее.
3. Изменения структуры гена (генные, или точковые, мутации)
являются результатом изменения молекулярной структуры ДНК, когда происходит замена или включение одной пары азотистых оснований или выпадение (делеция) нескольких их пар.
Физические мутагены вызывают главным образом хромосомные
перестройки, сопровождающиеся резким изменением строения и
функций организма. Большинство их является вредными.
Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации, влияющие на физиологические и количественные признаки.
По своим действиям на организм мутации делятся на морфологические, физиологические и биохимические. Они могут изменять
проявление любого внешнего признака, влиять на функции отдельных органов, рост и развитие организма, вызывать различные изменения химического состава клеток и тканей и т.д.
По проявлению мутации могут быть доминантными и рецессивными, последние возникают значительно чаще, чем доминантные.
Доминантные мутации проявляются сразу же, в гетерозиготном состоянии; рецессивные, могут проявляться только, когда мутировавший ген окажется в гомозиготном состоянии.
По относительному влиянию на жизнеспособность и плодовитость организма мутации делятся: на полезные, нейтральные и
вредные.
Полезные мутации повышают устойчивость организма к неблагоприятным внешним условиям, вредные тормозят нормальный ход
жизненных процессов, понижают жизнеспособность организма. К
вредным относятся так называемые летальные (смертельные) мутации, обычно вызывающие гибель организма. Они могут быть и доминантными, и рецессивными. Доминантные летальные мутации благодаря своему непосредственному проявлению быстро отметаются
118
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
естественным отбором, рецессивные же могут накапливаться в генотипе и проявляться в последующих поколениях.
119
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Рисунок 41 – Классификация основных типов мутаций
120
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Генеративные и соматические мутации. Мутационная изменчивость происходит на различных этапах развития организма и во
всех его клетках. Мутации, возникающие в гаметах и клетках, из которых они образуются, называются генеративными. Мутации, происходящие в соматических клетках организма, называются соматическими. По своей природе генеративные и соматические мутации ничем не отличаются. И те, и другие связаны с изменением структуры
хромосом, и возникают они примерно с одинаковой частотой. Но по
характеру проявления и значимости для эволюции и селекции различия между этими видами мутаций очень существенны.
Генеративные мутации при половом размножении передаются
следующим поколениям организмов. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении, рецессивные – только во втором и
последующих поколениях при переходе их в гомозиготное состояние.
Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только по доминантным генам или по рецессивным генам в гомозиготном состоянии. Они имеют большое значение
для эволюции и селекции организмов, у которых возможно вегетативное размножение.
Очень многие растения, например плодовые и ягодные культуры, размножаются вегетативным путем. У них любая соматическая
мутация, возникшая в тканях, из которых может развиться новое растение, будет передана последующим поколениям. У плодовых растений хорошо изучены мутации, происходящие в клетках точек роста,
так называемые почковые мутации. Раньше их называли спортами.
Первый, созданный в 1888 г. И.В. Мичуриным сорт яблони Антоновка шестисотграммовая ведет свое начало от почковой мутации, обнаруженной у сорта Антоновка могилевская белая. Многие лучшие
американские сорта яблони также выведены на основе использования
соматических мутаций.
Прямые и обратные мутации. При мутации гена дикого типа и
последующем переходе возникшего изменения в первоначальное состояние можно говорить о прямой и обратной мутациях. Например, у
дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз W может мутировать в рецессивный ген белой окраски w, который, в свою очередь,
дает обратную мутацию. Схематически прямое и обратное мутирование гена можно изобразить так: А а.
121
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Как правило, прямые мутации рецессивные, а обратные – доминантные. Поэтому для большинства генов частота прямых мутаций
значительно выше, чем обратных. Очень часто рецессивные мутации
связаны с утерей наследственного материала хромосомы, и обратная
мутация в этом случае невозможна. Некоторые небольшие хромосомные нехватки по их внешнему проявлению бывает трудно отличить от точковых мутаций, не связанных с утерей наследственного
материала хромосомы. Но это различие можно установить по способности полученного изменения к обратному мутированию.
В первом случае обратная мутация невозможна, во втором – ее
можно получить.
Крупные и малые мутации. Все мутации по степени их фенотипического проявления делят на два класса: крупные, или видимые,
и малые.
Внимание генетиков долгое время было сосредоточено на изучении исключительных, крупных мутаций, связанных с видоизменением развития целых органов, появлением различного рода уродств и
т. д. Они легко обнаруживаются по отдельным мутантным особям.
Примером крупных мутаций служат мутации энотеры, описанные Де-Фризом.
В дальнейшем было установлено, что мутации в различной степени изменяют любой признак или свойство организма. Наряду с мутациями, вызывающими резкие наследственные изменения, были обнаружены мутации, которые могут в очень незначительной степени
изменять физиологические, морфологические и любые количественные признаки организмов. Это так называемые малые мутации. Они
представляют собой небольшие трансгрессирующие наследственные
изменения, вызываемые в большинстве случаев обычными внешними
условиями и проявляющиеся в средних величинах того или иного
признака в потомстве.
Малые мутации впервые были описаны в 1930 г. Э. Бауром у
львиного зева, затем у этого же растения их подробно изучал Штуббе, у табака – Е. Ист, в дальнейшем другие исследователи обнаружили их у многих растений.
Малые мутации создают огромную наследственную изменчивость хозяйственно полезных и биологических признаков (продуктивность, содержание питательных веществ, устойчивость к неблагоприятным условиям и т.д.) и имеют очень большое значение в селек122
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ции и эволюции. В настоящее время хорошо известно, что крупные
мутации, за редким исключением, не могут дать начало новым видам,
так как организмы с такими изменениями недостаточно хорошо приспособлены к внешним условиям и не могут успешно конкурировать
с исходными видами.
Методы количественного учета мутаций. После того как была
доказана возможность искусственного получения мутаций, стала необходимой разработка методов их обнаружения и количественного
учета. Особенно важно было овладеть методикой учета рецессивных
мутаций. Эти мутации, во-первых, представляют наиболее обширный
класс наследственных изменений; во-вторых, они не проявляются в
гетерозиготном состоянии и могут поэтому во многих поколениях
передаваться, не обнаруживая себя.
Разработан способ учета рецессивных мутаций у кукурузы. Его
производят путем скрещивания испытываемых растений с растениями из линий-анализаторов, содержащих набор различных рецессивных генов в гомозиготном состоянии. У самоопыляющихся культур
рецессивные мутации учитывают во втором или третьем мутантном
поколении по результатам расщепления отдельных потомств индивидуально отобранных растений.
Очень большие трудности встречаются при разработке методов
количественного учета малых мутаций, касающихся развития хозяйственно-биологических признаков культурных растений. Для обнаружения малых мутаций используют специальные приемы: провокационные естественные и искусственные фоны (промораживание, заражение спорами ржавчины и др.); с помощью микрометодов определяют содержание и качество различных веществ в растениях; проводят биометрическую обработку данных изменчивости отдельных количественных признаков.
Морфозы. От мутаций следует отличать, так называемые морфозы. По внешнему виду они очень похожи, возникают под влиянием
на развитие организма тех же факторов: радиации, химических веществ и т.д. Несмотря на то, что морфозы обычно представляют собой более или менее выраженное уклонение, в сравнении с родительскими формами, приспособительного значения они не имеют. В последующих поколениях морфозы не сохраняются и, следовательно,
являются одной из форм ненаследственной, индивидуальной изменчивости организма.
123
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
В результате воздействия на растения ионизирующей радиации,
наряду с мутациями возникают не отличимые от них радио-морфозы,
а при воздействии химическими мутагенами – хема-морфозы. Поэтому в первом поколении отбор полезных мутаций обычно не проводят,
а начинают его, как правило, лишь со второго мутантного поколения.
Множественный аллелизм. При анализе наследования, связанного с независимым комбинированием генов, их взаимодействия и
сцепленного состояния исходят из представления о двух возможных
состояниях гена одного участка гомологичных хромосом, например А
и а или В и в. Но в процессе изучения мутаций было установлено, что
один и тот же локус хромосомы может, вследствие изменения своего
строения, находиться в нескольких состояниях, образуя не два, а серию аллелей. Это явление получило название множественного аллелизма. Например, по гену окраски глаз у дрозофилы выявлена серия
аллелей, состоящая из 12 генов. Различные структурные состояния
одного и того же локуса хромосомы, контролирующего окраску глаз
у этой мушки, проявляются в серии аллелей, определяющих белую,
слоновой кости, пурпурную, слабоокрашенную, темно-желтую, абрикосовую, медовую, вишневую, коралловую, кровавую и красную
окраски (дикий тип).
Множественный аллелизм по окраске шерсти хорошо изучен у
грызунов. Например, у кроликов установлена серия аллелей этого
признака: черный, шиншилла, гималайский (неполный альбинос –
имеет черные уши, лапы и кончик хвоста) и альбинос – белый кролик
с красными глазами. Все гибриды F1 от скрещивания черных кроликов с гималайскими имеют черную окраску, а в F2 происходит расщепление в отношении 3 черных : 1 гималайский. Если гималайский
кролик скрещивается с альбиносом, то все потомство F1 гималайское,
а в F2 на три гималайских кролика приходится один альбинос. Расщепление по моногибридной схеме в отношении 3:1 указывает на то,
что все гены этой серии принадлежат одной аллельной паре. Если бы
они находились в разных локусах, то наследование шло бы по дигибридной или какой-нибудь другой более сложной схеме.
Каждый член множественной серии аллелей может возникнуть
из любого другого члена или непосредственно от гена дикого типа.
Явление доминирования в множественной серии имеет ту особенность, что каждый из ее членов может полностью или частично подавлять проявление любого другого члена: А > а1 > а2> а3 или А < а3
124
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
< а1 < а2 и т.д. В диплоидном наборе хромосом клетки каждая серия
множественных аллелей может быть представлена только двумя ее
членами, например Аа, Аа3, Aa1, Аа2 и т.д.
Еще одним примером множественного аллелизма у растений является своеобразный рисунок на листьях некоторых видов клевера.
Этот признак контролируется серией аллелей гена V (VI, Vf ,Vba,
Vb, Vby, v)
Характер проявления аллелей этого гена является достаточно
сложным и имеет значительные вариации в зависимости от их гомозиготного или гетерозиготного сочетания.
У кукурузы имеется свыше 20 аллелей гена R, обусловливающего образование красно-фиолетового пигмента антоциана в вегетативных частях растения – в тычинках, пестике, алейроне семян. Аллели
различаются по интенсивности окраски и локализации пигмента в
тканях растения.
В фактах множественного аллелизма находит подтверждение
положение о случайном характере мутаций и способности гена изменяться в различных направлениях.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
Н.И. Вавилов, сравнивая изменчивость видов внутри разных родов, обнаружил параллелизм в повторяемости признаков. Оказалось,
что признаки, присущие формам внутри вида или рода, повторялись и
в других видах или родах. Например, признаки форм ржи повторяются и в других формах разных видов пшеницы, т.е. образуют так называемые гомологические ряды.
Генетические исследования многих видов, многочисленные
факты, собранные главным образом о культурных растениях и близких к ним диких родичах, позволили Н.И. Вавилову заново подойти к
этой проблеме. На основании всех известных фактов он сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости:
1. Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью,
что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть
нахождение параллельных форм и у других видов и родов. Чем ближе
генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее
сходство в рядах их изменчивости;
2. Целые семейства растений, в общем, характеризуются
определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и
125
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
виды, составляющие семейство.
Этот закон был положен в основу систематизации наследственной изменчивости видов. Название «гомологические ряды наследственной изменчивости» подразумевает их генетическое родство и
подчеркивает эволюционное значение этого закона.
В итоге рассмотрения общей характеристики мутационного
процесса можно сделать следующие выводы:
– генные мутации являются изменениями отдельных локусов
хромосом – генов;
– мутантные гены сохраняют свойство репродукции при делении ядра клетки, вследствие чего мутационные изменения наследственны;
– мутации могут быть прямыми и обратными;
– частота мутирования в обоих направлениях характерна для
каждого локуса;
– каждый локус – ген может мутировать в несколько состояний,
образуя серию множественных аллелей;
– мутации у различных видов организмов образуют гомологические ряды наследственных изменений.
11.3 Полиплоидия
Постоянство числа хромосом поддерживается следующими механизмами:
– репликацией, самоудвоением;
– расхождением хромосом в дочерние клетки.
2 n =46
n = 23
n = 23
это правило.
2n = 46
Но из правил бывают исключения, и число хромосом меняется.
Изменение числа хромосом называется полиплоидией.
Изменение числа хромосом происходит в результате двух причин:
– нарушение митоза;
– нарушение мейоза.
126
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Нарушение это состоит в нерасхождении хромосом в анафазе
или митоза, или мейоза. Схематично это можно представить так:
2n =10
2n = 10
2n = 20
10
10
нормальный ход митоза
2n = 20
20
митотическая полиплоидия
2n = 16
8
–
2n = 16
8
16
нормальный ход мейоза
–
мейотическая полиплоидия
Причины, вызывающие полиплоидию разнообразны (повышенный фон радиации, химические вещества, высокие температуры и
др.).
Все полиплоиды можно разделить на три группы: эуплоиды,
анеуплоиды и гаплоиды.
Эуплоиды – это такие полиплоиды, которые возникают в результате изменения числа хромосом кратно геному.
Геном – это такое состояние организма, когда каждая хромосома
представлена в единственном числе – обозначается х. Например.
Геном
Диплоид
Триплоид
Тетраплоид
□
□□
□□□
□□□□
○
○○
○○○
○○○○
◊
◊◊
◊◊◊
◊◊◊◊
⌂
⌂⌂
⌂⌂⌂
⌂⌂⌂⌂
х
хх
ххх
х х хх
Эуплоиды бывают сбалансированные, у которых четное число
геномов (2х, 4х, 6х и т.д.) и несбалансированные, у которых нечетное
число геномов (3х, 5х, 7х и т.д.). Сбалансированные эуплоиды фертильны. У несбалансированных эуплоидов мейоз нарушается, гаметы
не образуются, растение стерильное.
127
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
В естественных условиях, в процессе эволюции у растений возникли полиплоидные ряды – ряд видов с кратным увеличением числа
хромосом. Например:
пшеница имеет 22 вида (х=7):
2n =14 (однозернянка – triticum monococcum);
2n=28 (твердая пшеница – triticum durum);
2n =42 (мягкая пшеница –triticum aestivum) и т.д.
Пшеница размножается половым путем, поэтому ряд прерывный.
Картофель имеет 144 вида (х=12):
2n =24
2n = 36
2n = 48
2n = 60 и т.д.
Картофель размножается вегетативно, следовательно, ряд непрерывный.
Эуплоиды делятся на две группы: автополиплоиды и аллополиплоиды.
Автополиплоиды – это такие полиплоиды, которые возникают
в результате увеличения числа хромосом кратно геному в пределах
одного вида. Например. Рожь: 2n = 14
2n = 28. У автополиплоидов есть нежелательное свойство – явление череззерницы.
Аллополиплоиды – это такие полиплоиды, у которых число хромосом изменяется кратно геному, но от разных видов или даже родов.
Аллополиплоидия основана на отдаленной гибридизации. Отдаленная гибридизация – широко распространное явление, лежащее в основе видообразования у цветковых растений. Например. Тритикале,
получена в результате объединения хромосомных комплексов ржи и
пшеницы.
Triticum aestivum
×
Secale cereal
2n =42
2n = 14
G n = 21
n=7
F1
2n = 28
гибриды стерильные
Удвоение числа хромосом 2n = 56
triticale.
Первый аллополиплоид был получен в 1924 году Георгием
Дмитриевичем Карпеченко. Он скрещивал редьку и капусту. С практической точки зрения растение не имело успеха, но это было начало работ в области отдаленной гибридизации.
128
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Raphanus × Brassica
2n = 18
2n = 18
n=9
n=9
2n = 18
стерильное
G
F1
Удвоение числа хромосом 2n = 36 Raphanobrassica
Анеуплоиды – это такие полиплоиды, которые возникли в результате изменения числа хромосом некратно геному. Например.
□□
○○
◊◊
□
□
○ ○
◊
◊
□□
○○
◊◊
□ □
○○ ◊
◊
норма
анеуплоидия
Бывают следующие изменения числа хромосом некратно геному: 2n+1 – трисомия; 2n+2 – полисомия; 2n – 1 – моносомия; 2n – 2 –
нуллисомия.
Анеуплоидия широко используется в селекции растений. Она
дает возможность определить локализацию генов, контролирующих
тот или иной признак. Для наследственности человека имеет также
большое значение. Не бывает авто- и аллополиплоидии. Анеуплоидия, бывает, приводит к хромосомопатии (синдром Дауна – трисомия, синдром Патау и др.).
Гаплоиды – это такие организмы, у которых каждая хромосома
представлена в единственном числе – один геном. Гаплоиды существуют в естественных условиях. У пчел трутни гаплоидны. Гаплоидные растения можно получить искусственным путем, но они имеют свои особенности. Гаплоидные растения, прежде всего, стерильны. Причины? Нет пар гомологичных хромосом, нарушен мейоз, не
образуются семена. Размножают гаплоидные формы вегетативным
путем.
С 30-х годов XX века селекционеры и генетики стали получать
полиплоидные растения искусственным путем. Можно вызвать различными реагентами. Химическое вещество колхицин (получаемый
из безвременника осеннего) без осечки приводит к полиплоидии и
используется селекционерами в целях удвоения количества хромосом у растений. Он разрушает веретено деления клетки.
129
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Особенности экспериментальных полиплоидов:
– обладают гигантизмом;
– наблюдается явление череззерницы;
– замедленный темп развития, т.е позднеспелые;
– требуют для своего развития очень благоприятных условий.
11.4 Ненаследственная или фенотипическая изменчивость
Ненаследственной, или модификационной, изменчивостью
называют изменения, возникающие у животных и растений под влиянием окружающей среды. Модификации широко распространены в
природе, так как в процессе жизни каждая особь подвергается влиянию условий существования, которое отражается на ее признаках и
свойствах.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость не вызывает
изменений генотипа. Она связана с реакцией одного и того же генотипа на изменение внешних условий, в которых протекает развитие
организмов, и которые создают различия в формах его проявления.
Один и тот же генотип проявляется в разных фенотипах. Генотип и фенотип – важнейшие понятия генетики, они были предложены
В. Иоганнсеном в 1909 г.
Генотип (от греч. genos рождение, typos – отпечаток, образ) –
это совокупность всех генов организма, его наследственная материальная основа. Фенотип (от греч. phainos – являться, typos – отпечаток, образ) – совокупность всех признаков и свойств организма,
сформировавшихся на основе генотипа. Фенотип особи, по Иоганнсену, – это вся сумма доступных наблюдению или анализу индивидуальных ее признаков. Любой фенотип организма представляет собой
результат реализации генотипа в конкретных условиях внешней среды. В различиях между фенотипами, развивающимися на основе одного и того же генотипа, проявляется модификационная изменчивость. В конкретных формах тех или иных фенотипов выражается
взаимодействие между генотипом и внешними условиями, в которых
развивается организм.
Модификационная изменчивость обусловлена генотипом. Но в
то же время между нею и наследственной изменчивостью имеются
коренные, качественные различия.
130
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Внешние условия оказывают огромное влияние на все признаки
и свойства развивающегося организма. Это положение подтверждается большим числом специально поставленных опытов, а также повседневными наблюдениями за ростом и развитием растений и животных. Если молодое растение одуванчика (Taraxacum officinale) расчленить на две части и высадить одну из них в обычных равнинных
условиях, а другую – в горной местности, то развившиеся из них
взрослые растения, несмотря на то, что имеют одинаковый генотип,
будут резко отличаться друг от друга.
Растение, выросшее в горах, примерно раз в 10 меньше; различаются также окраска цветков, строение листьев, опушение и т.д. Не
зная общего происхождения таких растений, их можно отнести к разным видам. В данном случае один и тот же генотип под влиянием
разных условий выращивания проявился в резко различных формах.
Из семян, собранных с растений, выращенных в горных условиях,
получаются растения, ничем не отличающиеся от тех, которые растут
в обычных условиях.
У примулы (Primula sinensis) имеется раса, которая при температуре 15–20 °С цветет красными цветками, а при перенесении ее в
условия с температурой 30–35 °С начинает цвести белыми цветками.
Если цветущую белыми цветками примулу вновь перенести в условия
с температурой 15–20 °С, то новые распускающиеся цветки окажутся
также красными.
У некоторых сортов пшеницы окраска остей изменяется в зависимости от погодных условий. При сухой жаркой погоде во время
налива зерна ости имеют черную окраску, если же в это время стоит
дождливая прохладная погода, то черный пигмент не образуется и
ости имеют белый цвет. Точно так же величина остевидных образований у некоторых безостых сортов пшеницы возрастает при выращивании в неблагоприятных, в частности в засушливых, условиях.
Например, сорт озимой пшеницы Мироновская 808 в одни годы или в
одних районах возделывания относится к разновидности lutescens
(безостая), а в другие годы или в других районах – suberithrospermum
(небольшие ости).
Интересно проявляется реакция генотипа на изменение условий
окружающей среды у стрелолиста (Sagittaria sagittifolia). У этого растения резко изменяется форма листьев в зависимости от условий развития: наземного, подводного или при частичном погружении в воду.
131
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Все приведенные опыты и наблюдения показывают, что наследственные свойства организма, его генотипа нельзя характеризовать
какой-то одной формой проявления, одним фенотипом. Генотип характеризует норма реакции.
Норма реакции – свойство генотипа обеспечивать в определенных пределах изменчивость онтогенеза в зависимости от меняющихся условий среды.
Например. Урожайность сорта озимой пшеницы 20 ц с 1 га никак его не характеризует, потому что неизвестно, в каких условиях
она была получена: если на бедной почве или в засушливом году, то
сорт хороший, а если такой урожай был выращен в условиях достаточного обеспечения влагой и питательными веществами, то это сорт
низкопродуктивный.
Для того чтобы признак развился или генотип реализовался в
фенотипе, необходимы соответствующие условия внешней среды.
Это можно проиллюстрировать следующей схемой:
Генотип 
Условия внешней среды
 Фенотип
Онтогенез
Вопросы для самоподготовки
1. Дайте классификацию изменчивости.
2. Понятие о модификационной изменчивости.
3. Что такое норма реакции? Чем определяется норма реакции?
4. Мутагенные факторы, особенности их действия на наследственность.
5. Спонтанный мутагенез. Использование спонтанных мутаций в
практике сельского хозяйства.
6. Индуцированный физический и химический мутагенез. Виды
мутагенов.
7. Классификация мутаций по фенотипу.
8. Классификация мутаций по генотипу. Хромосомные мутации
(абберации). Генные мутации.
9. Основные положения мутационной теории Г. Де-Фриза.
10. Методы количественного учета мутаций.
11.Что такое морфозы?
132
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
12. Что такое множественный аллелизм? Примеры.
13. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова в наследственной изменчивости. Его значение для селекции.
14. Геномные мутации. В чем состоит механизм образования
полиплоидов?
15. Основные положения современной теории мутаций.
16. Типы полиплоидии и классификация полиплоидов: автополиплоиды, аллополиплоиды, анеуплоиды, гаплоиды. В чем их отличие?
17. Как протекает мейоз у автополиплоидов и какова их плодовитость?
18. Особенности триплоидов. Примеры их использования.
19. Роль аллополиплоидов в восстановлении плодовитости отдельных гибридов. Получение тритикале.
20. Роль анеуплоидов в генетике и селекции.
21. Особенности гаплоидов.
22. Какое значение имеет полиплоидия в селекции и эволюции?
23. Примеры полиплоидных рядов в природе.
24. Особенности экспериментальных полиплоидов.
25. Понятие о комбинативной изменчивости и её роль в селекции растений и эволюции.
133
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
12 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ
Популяция – совокупность особей одного вида, заселяющих
определенную территорию, свободно скрещивающихся друг с другом
и в той или иной степени изолированных от других совокупностей.
Вид состоит из отдельных популяций.
У самоопыляющихся растений, например гороха, пшеницы, ячменя, овса, популяции состоят из так называемых гомозиготных линий, так как при самоопылении увеличивается доля гомозигот, а доля
гетерозигот сокращается. Чистая линия – это потомки одной особи.
Она представляет собой совокупность самоопыляющихся растений.
Начало изучения генетики популяций было положено в 1903 г. датским ученым В. Иоганнсеном. Он исследовал популяцию самоопыляемого растения фасоли, легко дающей чистую линию, и установил,
что отбор в чистой линии невозможен, так как все особи, входящие в
нее, имеют идентичный набор генов.
У перекрестнооплодотворяющихся организмов в природе популяция формируется путем свободного скрещивания особей с разными
генотипами, т.е. на основе панмиксии.
В 1908 году математик Г. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в
Германии, независимо друг от друга, предложили формулу, отражающую распределение генотипов в панмиктической популяции. Она
получила название закона Харди-Вайнберга, согласно которому при
отсутствии факторов, изменяющих частоты генов, популяции при
любом соотношении аллелей от поколения к поколению сохраняют
эти частоты аллелей постоянными. Несмотря на известные ограничения, по формуле Харди-Вайнберга можно рассчитать структуру
популяции и определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным признаком), проанализировать сдвиги в генных частотах по конкретным признакам в
результате отбора, мутаций и других факторов.
Рассмотрим соотношение генотипов в популяции по одной паре
аллельных генов А и а. Выразим частоту гена А величиной р, а частоту его рецессивного аллеля через q. Поскольку каждый ген одной аллельной пары может быть либо А, либо а, их частоты р+q = 1. Следовательно, зная частоту одного гена, можно легко вычислить частоту
другого. Так, если частота гена А равна р, то частота гена а будет
134
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
равняться 1 – р. В связи с равномерным распределением генов между
особями у них образуется р яйцеклеток с геном А и q яйцеклеток с
геном а, а также р спермиев с геном А и q спермиев с геном а. Так как
скрещивание происходит свободно, равновероятно сочетание между
собой всех указанных женских и мужский гамет.
Возможные комбинации гамет и соответствующие частоты генов в популяции при панмиксии:
Яйцеклетки
РА
qа
Спермии
РА
Р2АА
РqАа
qа
РqАа
q2аа
В итоге получается: р2АА+ 2рqАа + q2аа.
(15)
Это алгебраическое выражение и представляет собой формулу
закона Харди-Вайнберга, из которой следует, что 1) число гомозиготных доминантных особей равно квадрату частоты доминантного гена
(р2); 2) число гомозиготных рецессивных особей равно квадрату частоты рецессивного гена (q2); 3) число гетерозиготных особей равно
удвоенному произведению частот обоих аллелей (2рq).
Действие этого закона предполагает следующее:
– популяция имеет неограниченно большую численность;
– все особи в популяции могут свободно скрещиваться;
– гомозиготные и гетерозиготные особи по данной паре аллелей
одинаково плодовиты, жизнеспособны и не подвергаются отбору;
– прямые и обратные мутации происходят с одинаковой частотой, или очень редки, что ими можно пренебречь.
Анализ распределения фенотипов позволяет в любой реальной
системе определить концентрацию генов.
Допустим, при апробации подсолнечника установлено, что из
500 проанализированных семянок 20 оказались беспанцирными. Этот
признак является рецессивным. Необходимо определить генетическую структуру популяций.
По формуле Харди-Вайнберга особи с доминантным фенотипом
(А) могут принадлежать к двум генотипическим классам, к классу Аа
и АА, особи с рецессивными признаками, имея генотип «аа», составляют 4 % или в абсолютных величинах – 0,04.
Отсюда – аа = q2 = 0,04
135
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
а = q = 0,04 = 0,2
В этих условиях концентрация доминантного аллеля А равна:
p = (1 – q) = 1 – 0,2 = 0,8
Зная концентрацию аллеля А, можно узнать, сколько особей
среди панцирных являются гомозиготными (АА) и сколько гетероготными (Аа):
АА = p2 = 0,82 = 0,64, или 64 %
Теперь мы можем узнать концентрацию гетерозигот в данной
популяции:
Аа = 2pq = 2  0,8  0,2 = 0,32 или 32 %
Таким образом, в популяции семян подсолнечника наблюдается
64 % панцирных гомозиготных семянок, 32 % панцирных гетерозиготных и 4 % беспанцирных.
Генотипическая гетерогенность популяции. За внешним однообразием популяции скрыто огромное разнообразие ее генетического материала. Благодаря этому популяция приобретает высокую
пластичность для приспособления к постоянно меняющимся условиям существования. Популяция как система позволяет виду сохранять и использовать не только наследственные изменения, появившиеся в течение жизни одного поколения, но и возможные в целом
ряде поколений. Эта насыщенность популяции всевозможными мутациями не нарушает ее целостности, сохраняет эту систему в
устойчивом равновесии. Рядом экспериментальных работ было показано, что в популяции при наличии панмиксии всегда сохраняется
равновесное отношение доминантной и рецессивной аллелей одного гена.
Эту особенность популяции отметил еще в 1926 г. С.С. Четвериков: «Видовое сообщество (т.е. популяция) в условиях свободного скрещивания представляет собой устойчивый агрегат, внутри
которого в самих условиях свободного скрещивания заложен аппарат стабилизации численных отношений, составляющих его аллелеморфных пар». Для процессов, создающих устойчивость популяции
к воздействиям внешней среды, М. Лернером был предложен термин – генетический гомеостаз. Он определил его как процесс, обеспечивающий способность популяции сохранять свою генетическую
структуру в ответ на воздействие факторов внешней среды.
Жизнь популяции (с генетической точки зрения) – это динамика частот генов и генотипов в пространстве и во времени. Од136
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
на популяция отличается от другой набором и частотой аллелей
различных генов, а также набором и частотой отдельных генотипов, поскольку каждая популяция стремится сохранить свое положение в местообитании. Этот набор частот генов и генотипов в каждой популяции называется ее генофондом. Популяции отличаются
друг от друга не морфофизиологическими признаками, а количественным и качественным соотношением генотипов. Это особенно
существенно для долгоживущих древесных растений.
Влияние отбора на структуру популяций. Популяция находится в
равновесии при отсутствии в ней отбора. При выбраковке хотя бы
части определенных фенотипов соотношение гамет в такой популяции изменяется, т.е. равновесие ее нарушается, что влияет на состав
следующего поколения. При сохранении свободного скрещивания
особей соотношение фенотипов в популяции в следующем же
поколении возвращается к тому, которое соответствует формуле Харди-Вайнберга. В популяциях постоянно происходит отбор,
поэтому, даже при свободном переопылении, популяции никогда
не находятся в равновесии. В них непрерывно, хотя и очень медленно, изменяется соотношение генотипов. Однако изменение
структуры популяции затрагивает только признаки, по которым
идет отбор, или признаки, связанные с ними вследствие сцепления генов. Признаки же, не затрагиваемые отбором, могут находиться длительное время в состоянии равновесия, и распределение
генотипов с такими признаками будет близко к ожидаемому по
формуле Харди-Вайнберга . Отбор неодинаково изменяет величину признака. Как показал Ч. Дарвин, для эффективности отбора
важна достаточно высокая изменчивость отбираемого признака.
Отбором называют, процесс выживания организмов, генотипы
которых обеспечивают им наибольшую приспособленность к условиям среды. Вероятность того, что организм выживет и даст потомство, зависит от степени его приспособленности к среде. Частота того
или иного гена в популяции определяется естественным отбором.
В малых популяциях существенное значение приобретают
случайные изменения концентраций аллелей, обусловленные случайностью скрещиваний (панмиксией). В результате аллель может
либо исчезнуть из популяции, либо, напротив, его концентрация
будет увеличиваться вплоть до того, что он станет популяционной
нормой. Это явление было открыто Д.Д. Ромашовым и Н.П. Дуби137
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ниным и названо генетико-автоматическими процессами, однако в
мировой литературе получил распространение термин С. Райта
«дрейф генов». Роль дрейфа генов в изменении генных частот тем
больше, чем меньше численность популяции.
Одна из основных причин генетической изменчивости в популяции – мутации. Спонтанные мутации каждого гена происходят с
низкой частотой, однако общая частота мутаций всех генов, которые содержит популяция, очень велика. Мутации, возникающие в
половых клетках родительского поколения, приводят к изменению
генетической структуры у потомства. В популяции постоянной
численности в отсутствии отбора большинство возникших мутаций
быстро утрачивается, однако некоторые из них могут сохраниться в
ряде поколений.
Вопросы для самоподготовки
1. Сформулируйте представление о виде и популяции.
2. В чем заключается учение Иоганнсена о популяциях и чистых
линиях?
3. Генетические процессы в популяциях самооплодотворяющихся организмов.
4. Генетические процессы в популяциях перекрестнооплодотворяющихся организмов.
5. Закон Харди-Вайнберга.
6. Факторы генетической динамики популяций.
7. Значение работ С.С. Четверикова по генетике популяций.
8. Влияние отбора на структуру популяций.
138
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
13 ГЕНЕТИКА ИММУНИТЕТА РАСТЕНИЙ
13.1 Виды иммунитета
Иммунитет растений – невосприимчивость растений к возбудителям болезней и вредителям, а также к продуктам их жизнедеятельности.
Частные проявления иммунитета это устойчивость (резистентность) и выносливость.
Устойчивость заключается в том, что растения какого-либо
сорта (иногда вида) не поражаются болезнью или вредителями либо
поражаются менее интенсивно, чем другие сорта (или виды).
Выносливостью называется способность больных или поврежденных растений сохранять свою продуктивность (количество и качество урожая). Применение устойчивых сортов – наиболее надёжный метод борьбы со многими болезнями растений: ржавчиной хлебных злаков, головнёй и ржавчиной кукурузы и др. Возделывание сортов подсолнечника, устойчивых против заразихи и моли, привело к
почти полной ликвидации поражения его этими вредителями.
Основатель учения об иммунитете растений – Н.И. Вавилов, положивший начало изучению его генетической природы. Он считал,
что устойчивость против паразитов выработалась в процессе эволюции растений в центрах их происхождения, на фоне длительного (в
течение тысячелетий) естественного заражения возбудителями болезней. Если, в результате эволюции, растения приобретали гены
устойчивости к патогенам – возбудителям болезней, то последние
приобретали свойство поражать устойчивые сорта вследствие появления новых физиологических рас. Так, у возбудителя стеблевой
ржавчины, – гриба Puccinia graminis tritici выявлено свыше 250 рас.
Каждый сорт пшеницы может быть восприимчивым к одним расам и иммунным к другим. Новые расы фитопатогенных микроорганизмов возникают в результате гибридизации, мутаций или гетерокариозиса (разноядерности) и других процессов. Возможны также сдвиги численности рас внутри популяции микроорганизма, в связи с изменением сортового состава растений в том или ином районе. Появление новых рас возбудителя может быть связано с потерей устойчивости невосприимчивым сортом.
139
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
13.2 Генетическая природа иммунитета. Теория Флора
Иммунитет растений к заболеваниям контролируется сравнительно небольшим числом генов, поддающихся учёту при гибридологическом анализе. Например, у разных видов пшеницы, обнаружено
около 20 генов устойчивости к стеблевой ржавчине, которые локализованы на девяти хромосомах, находящихся в разных хромосомных
наборах (геномах). Устойчивость или восприимчивость растений –
результат взаимодействия двух геномов (растения и паразита), что и
объясняет многообразие как генов устойчивости растений к одному и
тому же виду возбудителя, так и физиологических рас паразита, способных преодолевать действие этих генов. Такое многообразие –
следствие параллельной эволюции паразита и растения-хозяина.
Американский генетик и фитопатолог Х.Г. Флор выдвинул гипотезу
«ген на ген». По этой теории, все гены резистентного растения (Rгены) рано или поздно должны быть преодолены генами вирулентности паразита, так как темп его размножения намного выше, чем у растения. Тем не менее, в природе всегда можно найти растения, устойчивые ко всем известным расам паразитов. Одна из важнейших причин этой стойкости растений – наличие у них так называемой полевой
устойчивости (типы устойчивости, при которых паразит может
развиваться, но вследствие недостатка пищи в растении, из-за
наличия механических преград, неблагоприятного строения устьиц и
т.п. развивается медленно, и потери урожая в связи с этим невелики). Полевая устойчивость контролируется полимерными генами,
каждый из которых не даёт видимого эффекта устойчивости, но их
различные сочетания определяют ту или иную её степень.
Единой теории иммунитета растений нет вследствие большого
разнообразия типов возбудителей болезней и защитных реакций растений. Н.И. Вавилов подразделял иммунитет растений на структурный (механический) и химический.
Механический иммунитет растений обусловлен морфологическими особенностями растения-хозяина. Например, наличие защитных приспособлений (густое опушение побегов и т.д.), которые препятствуют проникновению патогенов в тело растений.
Химический иммунитет растений обусловлен многими химическими особенностями растений. Иногда иммунитет растений зависит
от недостатка в растении какого-либо необходимого для паразита
140
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
вещества, в других случаях растение вырабатывает вещества, вредные для паразита (фитоалексины немецкого биолога К. Мюллера; фитонциды русского биолога Б.П. Токина).
Советский микробиолог Т.Д. Страхов наблюдал, что в тканях
устойчивых к болезням растений происходят регрессивные изменения патогенных микроорганизмов, связанные с действием ферментов
растения, его обменными реакциями. Советский биохимик Б.А. Рубин и другие связывают реакции растений, направленные на инактивацию возбудителя болезни и его токсинов, с деятельностью окислительных систем и энергетическим обменом клетки. Различные ферменты растений, регулирующие энергообмен, характеризуются разной степенью устойчивости к продуктам жизнедеятельности патогенных микроорганизмов. У иммунных форм растений доля участия
ферментов, устойчивых к метаболитам патогенов, более значительна,
чем у неиммунных.
В инфицированных тканях у иммунных растений образуются
полноценные в функциональном отношении органоиды протоплазмы
– митохондрии, пластиды, рибосомы, которые обусловливают присущую иммунным формам растений способность не только сохранять, но и повышать при инфекции энергетическую эффективность
дыхания. Вызываемые болезнетворными агентами нарушения дыхания сопровождаются образованием различных соединений, выполняющих, в частности, роль своеобразных химических барьеров, препятствующих распространению инфекции.
Следовательно, иммунитет растений – выражение особенностей протопласта, клетки, ткани, органа и организма в целом, представляющего сложную, разнокачественную и в то же время функционально единую биологическую систему.
13.3 Методы селекции на устойчивость
В селекции растений на устойчивость к заболеваниям и вредителям наибольшее значение имеет гибридизация (внутрисортовая,
межвидовая и даже межродовая). Исходным материалом для селекции служат авто- и амфиполиплоиды, на основе которых получают
гибриды между разнохромосомными видами. Такие амфидиплоиды
созданы, например, советским селекционером М.Ф. Терновским при
получении сортов табака, устойчивых к мучнистой росе. Для созда141
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ния устойчивых сортов можно использовать искусственный мутагенез, а у перекрёстноопыляемых растений – отбор среди гетерозиготных популяций. Таким способом советские селекционеры Л.А. Жданов и В.С. Пустовойт получили сорта подсолнечника, устойчивые к
заразихе.
Для длительного сохранения устойчивости сортов предложено:
– создание многолинейных сортов путём скрещивания хозяйственно ценных сортов с сортами, несущими разные гены устойчивости. При этом вследствие разнообразия генов устойчивости у полученных гибридов новые расы паразитов не могут накопиться в достаточном количестве;
– сочетание в одном сорте R-генов с генами полевой устойчивости;
– смена сортового состава в том или ином районе или хозяйстве.
13.4 Типы наследственной устойчивости
Анализ характера наследования при скрещивании между собой
сортов растений, обладающих разной степенью устойчивости к патогену, позволяет выделить основные типы наследственной устойчивости:
– моногенная, которая обычно расоспецифична и часто недолговременная;
– олигогенная, контролируемая небольшим числом генов, каждый из которых может контролировать один или несколько механизмов устойчивости;
– полигенная, контролируемая многими генами, которая, по Ван
дер Планку, определяет длительную устойчивость;
– цитоплазматическая, обусловленная генами цитоплазмы.
Селекционеру для разработки программы селекции наиболее
важно знать: является ли устойчивость доминантной или рецессивной, каким числом генов контролируется устойчивость – одним, несколькими или многими генами, имеются ли цитоплазматические
факторы, определяющие материнский тип наследования устойчивости. Если устойчивость к патогену контролируется многими генами,
то будет наблюдаться непрерывная изменчивость по устойчивости в
расщепляющихся поколениях, если она определяется одним или не142
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
сколькими олигогенами, то классы по устойчивости будут хорошо
различимы.
Во многих случаях гены устойчивости хозяина входят в один
тесно сцепленный блок с генами, контролирующими другие полезные, а чаще нежелательные для селекции признаки и свойства, которые в отдельных случаях можно разбить с помощью кроссинговера
или индуцированного мутагенеза.
Устойчивость к возбудителю болезни и толерантность к выделяемому паразитом токсину контролируются разными генами. Следовательно, отбор следует вести на устойчивость к возбудителю и на выносливость к патогену.
Физиологическая раса патогенного гриба может состоять из нескольких генотипов, отличающихся по морфологии, физиологии и
вирулентности по отношению к другим растениям-хозяинам, имеющим другие гены устойчивости.
Новые расы паразита возникают четырьмя основными путями:
– мутации в соматических клетках;
– рекомбинации ядерных генов в ходе полового процесса;
– перераспределение или обмен генетическим материалом в соматических клетках;
– мутации внехромосомных цитоплазматических генов.
В отличие от расоспецифической (вертикальной) горизонтальная устойчивость, как считают, контролируется многими полимерными генами и сильно зависит от внешних условий и инфекционной
нагрузки.
Горизонтальная устойчивость может сохраняться длительное
время на одном уровне. Напротив, вертикальная устойчивость, как
правило, преходяща, недолговечна. Стоит сорту, обладающему геном
устойчивости к доминирующей в данный момент в популяции паразита расе, занять большие площади, как происходит накопление другой расы, поражающей этот сорт. В небольшом количестве вирулентная раса всегда присутствует в популяции или новая раса может возникать в результате мутационного или полового процесса. Расоспецифическая устойчивость сокращает объем первоначального инокулюма и оттягивает начало эпифитотии; горизонтальная устойчивость
обеспечивает неполную, но длительную защиту от патогена.
В последующие годы было показано, что и горизонтальная
устойчивость в отдельных случаях может контролироваться олигоге143
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
нами и нет уверенности, что патоген, в конце концов, не сможет её
преодолеть.
В рамках олигогенной системы установлены случаи одно-, двухи трехгенного контроля устойчивости. Отмечены также все случаи
внутри- и межаллельного взаимодействия генов устойчивости. Доминантность и рецессивность зависит от происхождения донора гена
устойчивости и соответствующей расы патогена. Доминирование
устойчивости растения-хозяина и рецессивность вирулентности паразита – следствие их совместной эволюции, в которой хозяин был ведущим партнером: поэтому гены устойчивости чаще доминантны.
Очень часто разные сорта являются носителями генов устойчивости доминантной или рецессивной природы к одному и тому же
виду патогена.
Вопросы для самоподготовки
1. Дайте понятие иммунитета растений.
2. Что такое устойчивость и выносливость?
3. Кто является основателем учения об иммунитете растений?
4. Сущность гипотезы «ген на ген».
5. Что такое полевая устойчивость? Как она контролируется?
6. Дайте понятие механического и структурного иммунитета.
7. Методы селекции на иммунитет.
8. Типы наследственной устойчивости.
9. Пути возникновения новой расы паразита.
144
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
14 ГЕНЕТИКА ФОТОСИНТЕЗА
13.1 Понятие фотосинтеза
Фотосинтез является одним из главных биологических процессов, обеспечивающих жизнь на планете. В клетках фотосинтезирующих организмов происходят превращение световой энергии в химическую, образование органического вещества из воды и углекислого
газа. Фотосинтезирующие бактерии осуществляют фотосинтез без
выделения кислорода, а растения, водоросли и цианобактерии способны к оксигенному фотосинтезу, в процессе которого происходит
фотолиз воды с выделением молекулярного кислорода, необходимого
для дыхания большинства организмов. Оксигенный фотосинтез осуществляется у растений и водорослей в мембранных структурах хлоропласта.
В трансформации световой энергии принимают участие четыре основных комплекса: фотосистема I (ФС1), фотосистема II
(ФС2), цитохромный (b6/f) и АТФ-синтетазный комплексы.
Помимо этих белковых комплексов процесс фотосинтеза обслуживается системами переноса электронов и ассимиляции углекислоты, светособирающими белковыми комплексами, содержащими хлорофилл, а также большим количеством других белков, необходимых
для сборки и функционирования аппарата фотосинтеза.
Клеточные системы, участвующие в фотосинтезе, работают согласованно и чутко реагируют на внешние воздействия: изменения в
световом режиме, температуре, влажности и других факторах окружающей среды, включая радиацию, патогены и токсичные химические агенты. Эта координация обеспечивается регуляторными механизмами, с помощью которых происходят адаптация организмов и
оптимизация работы аппарата фотосинтеза в изменившихся условиях.
Регуляция процесса фотосинтеза и связанных с ним клеточных систем осуществляется как на уровне транскрипции генов, так и на последующих уровнях: информационной РНК, трансляции в рибосомах,
сборки и функционировании белковых комплексов, активности отдельных белков или биохимических путей.
Таким образом, когда мы говорим о молекулярной генетике фотосинтеза, то имеем в виду не только проблемы идентификации и молекулярного анализа генов, кодирующих белки фотосинтетических
145
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
комплексов, но и механизмы регуляции работы этих генов, механизмы взаимодействия генетических и биохимических систем хлоропласта с ядром и цитоплазмой клетки.
14.2 Генетический контроль аппарата фотосинтеза
Главная особенность строения хлоропласта заключается в том,
что в нем есть собственные ДНК и рибосомы, но аппарат фотосинтеза
формируется из белков, только часть из которых синтезируется в
пластиде, в то время как другие кодируются ядерными генами, синтезируются в цитоплазме и затем транспортируются в пластиду и там
включаются в хлоропластные структуры. Таким образом, формирование хлоропласта, сборка фотосистем и функционирование аппарата
фотосинтеза находятся под двойным генетическим контролем.
Каждый из четырех основных комплексов аппарата фотосинтеза
состоит из белков, кодируемых как хлоропластным, так и ядерным
геномом. Белки светособирающих, хлорофиллсодержащих комплексов, которые служат для поглощения света и миграции энергии к фотореакционным центрам, кодируются только ядерными генами. Белки, участвующие в переносе электронов от фотосистемы II к фотосистеме I, также синтезируются в цитоплазме и доставляются в хлоропласт. Кроме этого есть белки, которые не участвуют непосредственно в фотосинтетической цепи транспорта электронов, но играют важную роль в обслуживании аппарата фотосинтеза.
14.3 Генетическая программа формирования
аппарата фотосинтеза
Развитие хлоропласта и становление фотосинтезирующего аппарата проходит в три этапа:
– в пропластидах клеток меристемы осуществляется синтез (репликация) хлоропластной ДНК. Этот процесс обеспечивается целиком за счет белков, которые кодируются ядерными генами и транспортируются в предшественник хлоропласта. Хлоропластные гены в
этот период молчат, не транскрибируются;
– происходит увеличение размера клеток и количества копий
хлоропластной ДНК, начинается декодирование хлоропластного генома, и прежде всего генов, отвечающих за синтез рибосомальных и
146
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
транспортных РНК, то есть за образование рибосом и процесс трансляции. Часть рибосомальных белков поступает из цитоплазмы, так же
как и аминоацил-тРНК-синтетазы, необходимые для трансляции в
хлоропласте;
– происходят синтез белков аппарата фотосинтеза и сборка всех
комплексов. Активность генов фотосинтеза достигает в этот период
максимума, в то время как экспрессия (уровень активности) генов,
ответственных за образование и работу рибосом, резко снижается. В
хлоропласте уже накоплен достаточный запас всех компонентов, необходимых для трансляции хлоропластных информационных РНК (иРНК). На этом этапе из цитоплазмы активно импортируются белки,
нужные для сборки аппарата фотосинтеза. С завершением его формирования в зрелом хлоропласте замолкает и большинство хлоропластных генов, кодирующих белки фотосинтеза,
14.4 Молекулярные механизмы регуляции действия
генов фотосинтеза
Хлоропластные гены имеют много общего с прокариотическим
генами. У большинства хлоропластных генов нет интронов, характерных для эукариотических генов.
Экспрессия большинства хлоропластных генов контролируется
не на уровне транскрипции, а уже после образования и-РНК.
Дифференциальная регуляция синтеза белков в хлоропласте связана с различной судьбой и-РНК, которые считываются с различных
генов примерно с одинаковой эффективностью, но затем подвергаются процессингу или деградации по-разному, в зависимости от потребности в конкретных белках. Существенную роль в регуляции играют
время жизни и-РНК, их стабильность. Одни и-РНК довольно быстро
подвергаются деградации, другие сохраняются долго, чем обеспечивается возможность их длительной эксплуатации для синтеза нужных
белков.
Для каждого типа и-РНК, по-видимому, имеются специфические
регуляторные белки, определяющие время жизни данной и-РНК, картину ее процессинга и скорость трансляции. О существовании таких
белков свидетельствует изучение некоторых мутантов водорослей и
растений.
147
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Важную роль в регуляции на уровне трансляции в хлоропластах
играет свет. Его действие, очевидно, опосредовано через функции
ядерных генов, но зависит и от сигналов, возникающих в самом хлоропласте.
Экспрессия многих ядерных генов (в отличие от хлоропластных)
эффективно регулируется на уровне транскрипции при участии специфических регуляторных белков – фоторецепторов. К ним относятся фитохромы, реагирующие на красный и далекий красный свет, а
также белки, осуществляющие рецепцию голубого света и ультрафиолетовых лучей. При поглощении света определенной длины волны
хромофорной группой фитохромы меняют свою конформацию, переходя из неактивного состояния в активную форму, необходимую для
включения светоиндуцируемых генов. Различные фитохромы осуществляют специфическую регуляцию разных групп генов на разных
этапах жизни фотосинтезирующих организмов.
Вопросы для самоподготовки
1. Дайте понятие фотосинтеза. Что такое оксигенный фотосинтез?
2. Назовите комплексы, которые принимают участие в трансформации световой энергии.
3. Генетический контроль аппарата фотосинтеза.
4. Этапы развития хлоропласта и становления фотосинтезирующего аппарата.
5. Механизм регуляции действия генов фотосинтеза.
148
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
15 ОНТОГЕНЕЗ
15.1 Понятие онтогенеза
Онтогенез (от греч. ontos – существо, genesis – происхождение) – процесс индивидуального развития организма от оплодотворенной яйцеклетки до его естественной смерти.
Сигналом для начала деления воспроизводящей клетки и развития нового организма служит проникновение в яйцеклетку
сперматозоида (спермия у растений) или действие какого-либо
внешнего фактора.
У некоторых видов рыб, развивающихся исключительно партеногенетически, для начала развития зародыша необходимо, чтобы
в икринку проник сперматозоид любого другого вида, который
не вносит в ядро яйцеклетки свой хромосомный комплекс и в
дальнейшем элиминируется. Но известны случаи, когда такого сигнала до начала развития яйцеклетки не требуется. Некоторые
виды ящериц размножаются партеногенетически, без какого-либо
участия мужских гамет. Среди тлей есть виды с чередующимся половым и бесполым способом размножения: летом потомство развивается из неоплодотворенных яиц, весной и осенью у тех же насекомых яйца оплодотворяются самцами. Следовательно, сигналом
для начала развития яйцеклетки этих организмов служит проникновение в нее сперматозоида или внешнее воздействие, например
определенная температура.
15.2 Основные этапы онтогенеза
Развитие любого организма можно разделить на четыре последовательно проходящих периода.
Эмбриональное развитие. В этот период из оплодотворенной
яйцеклетки возникает зародыш, а затем молодая, способная к самостоятельной жизни особь. Развитие нового организма начинается с момента оплодотворения. При этом ядро яйцеклетки сливается
с ядром сперматозоида, материнские и отцовские хромосомы
объединяются в одном общем ядре, и создается новый генотип, на
основе реализации которого происходит все дальнейшее развитие
149
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
организма. Оплодотворенная яйцеклетка (яйцо) сначала делится
на две клетки, а затем последовательно на 4, 8, 16 и т.д. клеток.
Постэмбриональное развитие. Этот период продолжается от
рождения организма до наступления у него половой зрелости.
Зрелость и размножение.
Старость. Этот последний период заканчивается смертью
организма.
Жизненный цикл покрытосеменного растения осуществляется в процессе формирования и развития органов, т.е. органогенеза,
когда последовательно реализуется наследственная информация,
запрограммированная в генотипе растения. Основные этапы органогенеза следующие: развитие зародыша, формирование семени, развитие почки, затем листа, корня, стебля и репродуктивных органов.
Необратимость онтогенеза. Онтогенез растений и животных
состоит из качественно различных периодов: эмбриогенез, юность,
зрелость и старость. Онтогенез многоклеточных организмов сопровождается рядом общих основных процессов:
– рост – увеличение числа клеток и/или их объема (растяжение);
– гистогенез – образование и дифференцировка тканей;
– органогенез – образование органов и систем органов;
– морфогенез – формирование внутренних и внешних морфологических признаков;
– физиолого-биохимические преобразования.
Все это происходит на основе биохимической, физиологической, генетической и морфологической дифференцировки клеток,
тканей и органов. В ходе онтогенеза возникает ряд особенностей,
обеспечивающих приспособление организма к окружающей среде.
Онтогенез включает две группы процессов: морфогенез и воспроизведение (репродукцию). При соблюдении принципов дискретности и
необратимости онтогенеза особь вначале должна использовать энергию для осуществления морфогенетических процессов и лишь по достижении зрелости – для воспроизведения.
Особенности онтогенеза у высших растений. Для растений характерны жизненные циклы с чередованием полового и бесполого
поколений со сменой ядерных фаз (гаплоидного гаметофита и диплоидного спорофита), а также вегетативное размножение каждого
150
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
из названных поколений. В зависимости от особенностей жизненного цикла зачатком новой особи может считаться спора, зигота (или –
при партеногенезе – яйцеклетка), семя или вегетативный зачаток
(почка, более или менее видоизмененный побег и пр.). Наиболее
полно разработано учение об онтогенезе у семенных растений. Целостность онтогенеза у этих организмов обеспечивается за счет образования и взаимодействия фитогормонов, а также за счет обмена
метаболитами между органами и частями растений.
В онтогенезе семенных растений выделяют следующие периоды:
– предзародышевый (преэмбриональный) – развитие гаплоидных структур – микроспорогенез и образование пыльцевых зерен,
мегаспорогенез и образование эндосперма с архегониями (у голосеменных) или зародышевого мешка (у покрытосеменных);
– опыление и оплодотворение;
– зародышевый (эмбриональный) – развитие семени из семязачатка;
– стадия проростка – проросток образуется при прорастании
семени и существует за счет запасов питательных веществ;
– ювенильная стадия – растение переходит к самостоятельному
питанию;
– имматурная стадия – происходит ветвление стебля, формируется корневая система;
– виргинильная стадия – формируется общий облик взрослого
растения (габитус), однако генеративные органы отсутствуют;
– генеративная стадия – на этой стадии происходит семенное
размножение, образуются генеративные органы, цветки, а затем семена и плоды. Различают три этапа генеративной стадии: ранняя,
средняя и поздняя;
– сенильная стадия – семенное размножение прекращается, и
растение отмирает.
Онтогенез растений в значительной степени зависит от условий
внешней среды. В результате у них выработались защитные реакции
(период покоя, фотопериодизм, термопериодизм), благодаря которым период активной жизнедеятельности приурочен к наиболее благоприятному времени года.
151
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
15.3 Генетическая программа индивидуального развития
По современным представлениям, в зачатке особи (например,
в зиготе) заложена программа развития особи. В ходе онтогенеза
происходит реализация этой программы в результате взаимодействия между ядром и цитоплазмой, между разными частями зародыша, т.е. между молекулярно-генетическими факторами с одной
стороны и внутренней и внешней средой с другой.
Генетическая программа – система дискретных наследственных единиц, генов, определяющая целостность, специфику и закономерную смену этапов развития организма от оплодотворенной
яйцеклетки до взрослой особи. На основе взаимодействия ядра и
цитоплазмы действующая на принципе обратных связей кибернетическая система регуляции осуществляет в онтогенезе наследственную программу развития организма.
Дочерние клетки развивающейся зиготы получают информацию, которая позволяет им во взаимодействии с условиями внешней среды вырасти в заранее предопределенный организм. В совершенно одинаковых условиях выращивания ржи и пшеницы, например в водных питательных растворах, при одном и том же питании,
освещении, влажности, температуре, будет реализоваться наследственность, присущая этим двум различным родам растений. Следовательно, наследственность нельзя определять, как свойство организмов требовать для своего развития определенных условий. В
любых условиях, если они не вызывают гибели организма, зигота
пшеницы развивается в растение пшеницы, а из оплодотворенной
яйцеклетки ржи вырастает рожь.
Хорошо известно, что комнатное растение бегонию можно
размножать путем укоренения отдельных очень небольших участков ткани листа, деревья какао в тропиках разводят, высаживая
в грунт отдельные листья. Небольшой кусочек корневища пырея
ползучего, если на нем имеется хотя бы одна почка, вырастает в
новое растение. Если из зрелого яйца лягушки извлечь или
убить в нем ультрафиолетовыми лучами собственное ядро и пересадить в него ядро из стенки кишечника, мышцы, зачатка глаза или другой высокоспециализированной клетки, то такая зигота
развивается в нормального головастика, а затем в лягушку.
152
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Кусочек флоэмы из корнеплода моркови, выращенный в культуре ткани, регенерирует в целое растение. Следовательно, в процессе индивидуального развития и специализации клеток генетическая информация в них не уменьшается, все гены полностью сохраняются, и поэтому при подходящих внешних условиях из каждой
такой клетки может развиться целый организм.
Все клетки организма, в каких бы тканях и органах они ни
находились, содержат полный набор генов, такой же, какой имела
зигота. Но в каждой клетке действует только часть генов, связанная с дифференциацией и функциями данного типа клеток. Одни
гены функционируют во всех клетках (например, контролирующие
дыхание, проницаемость мембран, синтез АТФ и ряд других общих
свойств), другие только в некоторых из них. Каждая клетка характеризуется своим набором активных генов.
Чем более специализированы клетки, тем меньше в них активных генов. Например, клетки эритроцитов осуществляют одну
единственную функцию переноса кислорода крови, связываемого
белком гемоглобина. При дифференциации этих клеток в активном
состоянии находятся только гены, контролирующие образование
гемоглобина. Поскольку во всех других клетках организма не содержится гемоглобина, гены, контролирующие его синтез, необратимо репрессированы в них. В фенотипе проявляется только около
1 % генетической информации. Остальные гены, происходящие от
далеких предков, прочно заблокированы.
Но разные гены работают не только в различных клетках,
но и в разное время, в разные периоды развития особи.
15.4 Дифференциальная активность генов
Образование в процессе развития из однородных клеток разнообразных по морфологическим признакам и функциям типов
клеток, тканей и органов называется дифференциацией. В основе
дифференциации организма лежит различная активность генов.
Механизмами дифференциальной активности генов являются: различия в структуре цитоплазмы, клеточная индукция и гормоны.
Как осуществляется хромосомная регуляция общей активности
клетки и генная регуляция синтеза соответствующего фермента
у растений, можно показать на нижеследующем примере. Клетки,
153
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ткани, органы растения могут быть живыми, дышать, но, находясь
одновременно в состоянии покоя, не расти, если даже для этого
имеются самые благоприятные условия. Почки («глазки») свежеубранных клубней картофеля длительное время находятся в состоянии покоя и начинают прорастать только через несколько недель
после уборки. Но если на покоящиеся клетки подействовать гормоном – гибберелловой кислотой, то глазки начнут прорастать. В состоянии покоя геном картофельного глазка полностью репрессирован и не может синтезировать РНК in vitro. Если из покоящихся
глазков выделить хроматин, то и он при добавлении полимеразы не
способен к синтезу РНК. В то же время глазки, вышедшие через
известное время из состояния покоя, синтезируют РНК in vitro, а
выделенный из них хроматин при добавлении полимеразы способен к синтезу РНК, зависимому от ДНК. Таким образом, гормон
гибберелловая кислота в данном случае играет роль эффектора,
выводящего из состояния репрессии весь геном. Вследствие этого
включается механизм синтеза РНК, на основе которого начинаются
синтез ферментов, репликация ДНК, деление клеток и рост.
Генетическая информация в процессе развития организма реализуется в следующих последовательных и взаимосвязанных этапах:
– активация хромосом и генов под влиянием внутренних и
внешних факторов дифференциации;
– образование хромосомных пуффов и синтез ц-РНК на активированных генах;
– синтез специфических белков на матрицах и-РНК в рибосомах цитоплазмы;
– развитие дифференцированных клеток, признаков и свойств
организма на основе преобразования белковых молекул в цепи
сложных, последовательно связанных биохимических и морфофизиологических превращений.
Живой организм – саморегулирующаяся и самовоспроизводящаяся биологическая система. Существование этой системы
обеспечивается непрерывным обменом веществ со средой, из которой она получает энергию и нужные химические вещества.
Поэтому с точки зрения термодинамики живые организмы являются открытыми работающими системами. В основе существования и развития живых существ лежит постоянное самообновление
154
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
белков и нуклеиновых кислот, программируемое действием генов.
Вместе с тем само существование и деятельность генов во зможны только при наличии соответствующих белков. Вся совокупность регулирующих механизмов организма направлена
на поддержание постоянства внутренней среды в ответ на его
нарушение под влиянием внешних и внутренних воздействий.
Информация от гена посредством и-РНК передается в цитоплазму. Но ген в то же время воспринимает информацию со всех
структурных уровней организации особи и из внешней среды. Он
часть молекулы ДНК, которая вместе с белками-гистонами входит в
состав хромосом. Хромосомы находятся в ядре, а ядро – в цитоплазме клетки. Совокупность определенного типа клеток образует
ткань. Ткань – составная часть организма.
Изменения в функционировании отдельных генов или их групп
основаны на взаимоотношениях организма с внешней средой. Реакция организма со средой проявляется во включении или выключении в органах или тканях соответствующих биохимических процессов, основанных на деятельности генов. В процессе взаимодействия
целостного организма с внешней средой его гомеостаз обеспечивается совокупностью всех механизмов регуляции.
Первичная структура ДНК, в которой записаны генетическая
программа, генетический код, не испытывает изменений в процессе
индивидуального развития и сохраняется на всех этапах онтогенеза.
Ее в состоянии изменить только мутации структурных и регулярных генов.
Генетическая информация, генотип реализуется в фенотипе.
Хорошо известно, что передача наследственной информации от генотипа к фенотипу, от гена к признаку осуществляется путем деления клеток и в процессе биосинтеза белков-ферментов посредством
переноса м-РНК из ядра в цитоплазму. В то же время механизм передачи информации от фенотипа к генотипу, от признака к гену в
онтогенезе не установлен. Это не значит, что наука еще не выяснила механизм осуществления этого процесса, он вообще принципиально невозможен. Биологические системы, в которых возникали
бы прямые адекватные связи от признака к молекулярной структуре, на основе которой он развивается, неминуемо отбрасывались бы
естественным отбором на самых ранних ступенях зарождения жизни, и ее развития не происходило бы. Если бы под влиянием не155
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
благоприятных условий, например засухи, возделываемые растения
наследственно ухудшались соответственно снижению их продуктивности, то возделывание сельскохозяйственных культур и земледелие
вообще были бы невозможны. Но подобного явления в природе не
происходит. Целостности организма нет в системе генотипа, она
возникает как качественно новое явление в процессе онтогенеза.
Фенотипические изменения не могут соответственно изменять химию генов.
Механизм обратной связи от фенотипа к генотипу, от признака к гену действует в филогенезе через отбор фенотипов, лучше
приспособленных к данным внешним условиям. При этом отбор погашает старые прямые связи от генотипа к фенотипу и утверждает
новые, возникающие на основе рекомбинаций или изменения химической структуры наследственного материала (мутации) воспроизводящих клеток, и приобретает значение творческого фактора в
эволюции и селекции.
В ряде случаев потомство наследует от отцовского (мужского)
организма такие признаки и свойства, которыми его тело не обладает. Например, у крупного рогатого скота ценность производителей
определяется по их способности передавать дочерям гены высокой
молочной продуктивности и жирности молока. По этим признакам у
всех молочных пород известны выдающиеся элитные экземпляры
производителей и разработан метод их оценки по потомству дочерей. В данном случае, очевидно, невозможно говорить о передаче
им вышеуказанных признаков. Никакие приемы изменения наследственности этих признаков путем воспитания применить нельзя
хотя бы просто потому, что у быка-производителя они отсутствуют. Признаки молочной продуктивности и жирномолочности
развиваются в потомстве женских особей на основе генотипов обоих
родителей и под влиянием условий кормления и содержания.
Совершенно аналогичная картина наблюдается в наследовании
свойств яйценоскости и крупности яиц у кур. Установлено, что
наследственность самцов (петухов) для развития этих признаков
имеет не меньшее, а даже несколько большее значение, чем наследственность, передаваемая по материнской линии.
156
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Вопросы для самоподготовки
1. Дайте понятие онтогенеза.
2. Назовите основные этапы онтогенеза.
3. Что такое генетическая программа индивидуального развития?
4. Что такое дифференциация?
5. Этапы реализации генетической информации в процессе
развития организма.
157
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
ЛИТЕРАТУРА
1. Абрамова, З.В. Генетика. Программированное обучение
/З.В. Абрамова. – М.: Агропромиздат, 1985. – 287 с.
2. Абрамова, З.В. Практикум по генетике / З.В. Абрамова. – 4-е
изд., перераб. и доп. – Л.: Агропромиздат, Ленингр. отд-ние, 1992. –
224 с.
3. Альтшулер, В.Е Основы генетики / В.Е. Альтшулер, А.Н. Поляков. – М.: Колос, 1969. – 216 с.
4. Ауербах, Ш. Генетика / Ш. Ауербах. – М., Атомиздат, 1968. –
280 с.
5. Афонин, А.А. Генетика онтогенеза / А.А. Афонин
// http://afonin-59 bio.narod.ru/2 heredity/2 heredity lec/her lec 08.htm.
6. Бородин, П.М. Рецензия на книгу Ю.Ф. Богданова и О.Л. Коломиец – Синаптонемный комплекс – индикатор динамики мейоза и
изменчивости хромосом / П.М. Бородин, А.А. Торгашева, Л.В. Высоцкая // Генетика. – 2010 Т. 46. – № 5. – С. 718.
7. Биохимия: учебник для вузов; под ред. Е.С. Северина. – М.,
Геотар-Медиа.– 2003.– 779с.
8. Веселовский, И.А. Введение в генетику /И.А.Веселовский, М.:
Колос, 1969. – 260с.
9. Генетика / А.А. Жученко, Ю.Л. Гужов, В.А. Пухальский и др.;
под ред. А.А. Жученко. – М.: Колос С, 2003. – 480 с.
10. Георгиев, Г.П. Современные представления о структуре гена
высших организмов / Г.П. Георгиев, Л.И. Корочкин // Генетика. –
1992. – Т. 28. – № 1. – С. 20-27.
11. Грязева, В.И. Генетика: методические указания / В.И. Грязева. – Пенза: РИО ПГСХА, 2001. – 74 с.
12. Грязева, В.И. Краткий курс биотехнологии: учебное пособие
/ В.И. Грязева. – Пенза: РИО ПГСХА, 2003. – 127 с.
13. Грязева, В.И. Генетика: методические указания к решению
задач и задачи по дисциплине / В.И.Грязева.– Пенза: РИО ПГСХА,
2006.
14. Гуляев, Г.В. Задачник по генетике / Г.В. Гуляев. – М.: Колос,
1973. – 78 с.
15. Гуляев, Г.В. Словарь терминов по генетике, цитологии, селекции, семеноводству и семеноведению / Г.В. Гуляев, В.В. Мальченко. – М.: Россельхозиздат, 1983. – 240 с.
158
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
16. Гуляев, Г. В. Генетика: учебник / Г.В.Гуляев – 3-е изд., перераб., доп. – М.: Колос, 1984. 351 с.
17. Дубинин, Н.П. Общая генетика / Н.П. Дубинин. – М., 1986. –
559 с.
18. Жимулёв, И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие / И.Ф. Жимулёв; под ред. Е.С. Беляева, А.П. Акифьева. – 2-е
изд., испр. и доп. – Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2003. – 479 с.
19. Замотайлов, С.С. Краткий курс генетики / С.С. Замотайлов,
А.М. Бурдун. – М.: Агропромиздат, 1987. – 160 с.
20. Инге-Вечтомов, С.Г. Введение в молекулярную генетику /
С.Г. Инге-Вечтомов. – М., 1983. – 343 с.
21. Иоганнсен, В.Л. О наследовании в популяциях и чистых линиях / В.Л. Иоганнсен.– М.-Л.: Огиз-Сельхозгиз, 1935.– 84 с.
22. Канаев, И.И. Близнецы и генетика / И.И. Канаев. – Л.: Наука,
1968. – 105 с.
23. Льюин, Б. Гены / Б. Льюин. – М.: Мир, 1987. – 544 с.
24. Лобашев, М.Е. Генетика с основами селекции / М.Е. Лобашев, К.В. Ватти, М.М. Тихомирова.- М.: Просвящение. – 1970. – 432
с.
25. Мюнтцинг, А. Генетика. Общая и прикладная / Пер. со 2-ого
английского издания: под ред. В.Н. Столетова.– М.: Мир, 1967. – 612
с.
26. Общая и медицинская генетика: лекции и задачи / Р.Г. Заяц,
В.Э. Бутвиловский, И.В. Рачковская и др. – Ростов-на-Дону: Феникс,
2002. – 320 с.
27. Практикум по цитологии и цитогенетике растений: учебное
пособие для студентов вузов / В.А. Пухальский, А.А. Соловьев, Е.Д.
Бадаева, и др.– М.: КолосС, 2007. – 179 с.
28. Практическая генетика: учебное пособие / Ю.В. Лобачев,
А.И. Заварзин, Е.А. Вертикова и др. под ред. Ю.В. Лобачева. – Саратов, 2002. – 80 с.
29. Самин, Д. Сто великих научных открытий / Д. Самин //www
bibliotekar.ru/.
30. Соснихина, С.П. Нарушение гомологичности синапсиса
хромосом в мейозе у ржи Secale cereale L., вызываемое рецессивной
мутацией гена sy18./ С.П.Соснихина и др. // Генетика. 2009. – т.45.–
№ 11 .– с. 1565-1574.
159
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
31. Строева, О.Г. Открытие химических мутагенов / О.Г. Строева // www rapoport-genetika.ru/.
32. Сельскохозяйственная биотехнология: учебник для вузов
/ Под ред. В.С. Шевелухи. – 2-е изд. – М.: Высшая школа, 2003. – 469
с.
33. Трубачева, Н.В. Отдаленная гибридизация. Получение аллоплазматических и эуплазматических пшенично-ячменных дителосомных замещенных линий 7Нʹ L mar (7D) и изучение 18S/5S митохондриального повтора у этих линий. / Н.В. Трубачева, Т.Т. Ефремова,
Е.Д. Бадаева и др. // Генетика. – 2009. – Т. 45. – № 12.– С. 1627-1633.
34. Филипенко, Е.А. Особенности районов встраивания Т-ДНК у
трансгенных растений / Е.А. Филипенко, Е.В. Дейнеко, В.К. Шумный
// Генетика. – 2009. – Т. 45. – № 11.– С. 1461-1475.
35. Шестаков, С.В. Молекулярная генетика фотосинтеза / С.В.
Шестаков //Соросовский образовательный журнал. – 1998. – №9. – С.
22-27.
36. Щелкунов, С.Н. Генетическая инженерия: учебное пособие /
С. Н. Щелкунов. – 2-е изд., испр. и доп. – Новосибирск: Сиб. унив.
изд-во, 2004. – 496 с.
160
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ
Автогамия – самоопыление, попадание пыльцы на рыльце пестика своего же цветка.
Автополиплоид (аутополиплоид, эуплоид) – организм, возникший в результате кратного увеличения одного и того же набора хромосом.
Аддитивный эффект – суммарное выражение однозначно действующих полимерных генов.
Аллели множественные – несколько возникших путем мутаций
состояний одного локуса хромосомы, отличающихся по своему проявлению.
Аллельные гены (аллели) – гены одной пары признаков, находящихся в одинаковых точках гомологичных хромосом. У диплоидного
организма два аллеля не могут находиться в одной гамете.
Аллогамия – опыление чужой пыльцой.
Аллополиплоид – полиплоидный организм, развивающийся в результате объединения наборов хромосом различных форм.
Альбинизм – отсутствие окраски у всего организма или отдельных его частей, вызываемое генами или плазмогенами, препятствующими синтезу красящих пигментов.
Амфидиплоид – полиплоидный организм, возникший в результате удвоения хромосомных наборов двух разных видов или родов.
Амфимиксис – обычный тип полового процесса, при котором зародыш образуется в результате слияния женской и мужской гамет.
Анафаза – стадия митоза и мейоза, следующая за метафазой, во
время которой дочерние хромосомы отходят по направлению к разным полюсам клетки.
Андрогенез – мужской партеногенез – развитие гаплоидного организма после оплодотворения, если ядро яйцеклетки по каким-либо
причинам элиминировалось.
Анеуплоид (гетероплоид) – растение, имеющее уменьшенное
или увеличенное число хромосом одной или нескольких гомологических пар.
Антигены – чужеродные для данного вида белки (в том числе
белки микробов). При попадании в живой организм вызывают образование защитных веществ – антител.
161
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Антимутаген – вещество, предупреждающее или снимающее
действие мутагенов.
Антитела – вещества белкового происхождения, вырабатываемые организмом в ответ на введение в него антигенов. Способствуют
выработке в организме иммунитета.
Апомиксис – развитие организма без слияния половых клеток; из
неоплодотворенной яйцеклетки (партеногенез), из вегетативной
клетки зародышевого мешка (апогамия) или из вегетативной клетки
окружающих его тканей (апоспория).
АТФ – аденозинтрифосфорная кислота, универсальный источник энергии для всех процессов, протекающих в клетке. Состоит из
аденина, рибозы и трех фосфатных групп.
Аутбридинг – скрещивание между неродственными особями.
Аутосомы – обычные, не половые хромосомы.
Ахроматин – вещество клеточного ядра, не окрашивающееся
характерными для хромосом красителями.
Бактериальная трансформация – перенос с помощью ДНК
наследственных признаков от одного штамма бактерий к другому.
Бактериофаг (пожиратель бактерий) – вирус, паразитирующий на бактериях и вызывающий их лизис (растворение).
Бивалент – две гомологичные хромосомы, конъюгирующие
между собой в мейозе.
Варианса (2) – отношение суммы квадратов отклонений значений отдельных вариант от средней для данного вариационного ряда к
числу степеней свободы.
Варианта – значение любого члена вариационного ряда, составленного по какому-либо количественному признаку.
Возвратные скрещивания (беккроссы) – скрещивания, при которых гибрид повторно (однократно или многократно) скрещивается с
одной из родительских форм.
Вид – репродуктивно изолированная совокупность скрещивающихся популяций.
Гаметофит – половое поколение у цветковых растений, несущее половинное число хромосом, в противоположность спорофиту,
развивающемуся в результате оплодотворения и имеющему двойное
(диплоидное) число хромосом.
162
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Гаметы – зрелые мужские и женские половые клетки, содержащие гаплоидное (половинное) число хромосом по сравнению с
остальными клетками тела.
Гаплоид – организм, в клетках которого содержится в 2 раза
меньше хромосом (п), чем у исходной формы.
Гексаплоид – организм, клетки которого содержат шесть основных наборов хромосом (6х).
Гемизиготность – случай, когда особь имеет только одну хромосому и, следовательно, не может быть ни гомо-, ни гетерозиготной.
Гемизиготными по генам, содержащимся в Х-хромосоме, являются
самцы дрозофилы.
Ген – основной материальный элемент наследственности, участок молекулы ДНК, входящей в состав хромосом. Контролирует
определенную ступень обмена веществ в организме и оказывает тем
самым специфическое действие на развитие одного или нескольких
признаков.
Генерация – поколение организмов.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов.
Генетический анализ – основной метод изучения характера действия и числа генов, определяющих наследование данного признака.
Включает гибридологический, мутационный и популяционный методы.
Генетический груз – уменьшение приспособленности популяции, вызванное вредными генами (например, не элиминированными
рецессивами).
Генетический код – последовательность расположения азотистых оснований в ДНК, определяющая расположение аминокислот в
синтезируемом белке.
Геноинженерия – целенаправленное изменение генетических
программ клеток для придания исходным формам новых свойств или
создания принципиально новых форм организмов. Осуществляется
путем введения в клетку чужеродной генетической информации, гибридизации соматических клеток и другими приемами.
Геном – основной гаплоидный набор хромосом; совокупность
качественно различных хромосом, содержащих полный одинарный
набор генов.
163
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Генотип – совокупность всех генов, определяющих развитие
признаков и свойств растений.
Генофонд – совокупность генов популяции, характеризующаяся
определенной их частотой.
Гены-модификаторы – неаллельные гены, изменяющие проявление признака, контролируемого в основном другим геном. Самостоятельно не проявляются, но могут усиливать или ослаблять действие главного гена.
Гены структурные – гены, несущие информацию о последовательности аминокислот в белковой молекуле, т.е. определяющие первичную структуру белков
Гетерозиготный организм – особь, содержащая в клетках тела
разные гены данной аллельной пары, например Аа. При размножении
такой особи происходит расщепление признаков.
Гетерозис – увеличение мощности, повышение жизнеспособности, возрастание продуктивности гибридов первого поколения по
сравнению с родительскими формами.
Гетерокарионы – первичные продукты слияния двух соматических клеток, имеющих в одной общей цитоплазме два или несколько
разных ядер.
Гибрид – организм, сочетающий в себе признаки и свойства генетически: различающихся родительских форм.
Гибридизация – процесс создания новых форм путем рекомбинации признаков и свойств в результате скрещивания.
Гибридная популяция – совокупность наследственно различающихся особей, полученная в результате скрещивания и расщепления.
Гибридное растение – растение, полученное в результате скрещивания генетически различающихся родительских форм.
Гомеостаз генетический – поддержание под влиянием естественного отбора частоты генов в популяции на определенном относительно постоянном уровне.
Гомозиготный организм – особь, содержащая в клетках тела
одинаковые гены данной аллельной пары (АА или аа). При размножении такой особи расщепления по этим признакам быть не может.
Гомологические хромосомы – парные, соответствующие, полученные при оплодотворении хромосомы, нормально конъюгирующие
между собой в мейозе.
164
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Группа сцепления – совокупность всех генов, локализованных в
данной хромосоме, благодаря чему они наследуются совместно
(сцепленно).
Двойное оплодотворение у покрытосеменных растений – яйцеклетка оплодотворяется одним, а диплоидное ядро эндосперма – другим спермием генеративной клетки. В результате возникают диплоидная зигота (2n) и триплоидный эндосперм (3n).
Делеция (нехватка) – выпадение участка хромосомы, содержащего один или несколько генов.
Диаллельные (циклические) скрещивания – скрещивания, применяемые для определения специфической комбинационной способности самоопыленных линий. При этом каждая линия скрещивается со
всеми остальными для оценки всех возможных комбинаций.
Дигаплоид – особь, происходящая от тетраплоидной формы, но
имеющая по сравнению с ней в 2 раза меньше хромосом (2х вместо
4х).
Дигибридное скрещивание – скрещивание при различии родительских особей по двум парам аллелей.
Диплоид – организм с двумя гомологичными наборами хромосом в соматических клетках (2n): один привнесен в зиготу женской, а
второй – мужской родительской формой.
Дискретное строение наследственного материала – строение
ДНК и хромосом, состоящих из отдельных единиц – генов, способных к рекомбинации, определяющих развитие различных признаков и
относительно независимых друг от друга.
Дисперсия – статистический показатель выборки, характеризующий отклонения от среднего значения.
Длительные модификации – передающиеся в течение нескольких поколений изменения компонентов цитоплазмы, индуцированные внешними воздействиями.
ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. Основной материальный носитель наследственности. Биополимер, молекула которого состоит из двух полинуклеотидных цепей, свернутых в спираль. В состав отдельных нуклеотидов ДНК входят азотистые основания, сахар
дезоксирибоза и остаток фосфорной кислоты.
Доминантный ген – один из пары аллельных генов, подавляющий в гетерозиготном состоянии проявление другого (рецессивного)
гена (А>а).
165
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Доминирование – подавление у гибридных организмов одних
признаков другими. Может быть полным, когда гетерозигота Аа фенотипически не отличается от гомозиготы АА, и неполным, когда доминантный ген не полностью подавляет проявление своего рецессивного аллеля.
Дрейф генов – генетические изменения в популяциях, вызванные скорее случайными явлениями, чем отбором.
Дупликация – удвоение какого-либо участка хромосомы.
Зигота – оплодотворенная яйцеклетка, дающая начало развитию
нового организма, имеет двойное, диплоидное (2n) число хромосом.
Изменчивость – процесс возникновения различий между особями по ряду признаков тела или отдельных его органов (размеры,
форма, окраска, химический состав) и их функций. Может быть
наследственной и модификационной.
Инбредный минимум (инцухт-минимум) – состояние инбредного
потомства, когда депрессия достигла наивысшего выражения и дальнейшего снижения жизнеспособности особей в последующих поколениях не происходит, а потомство становится однородным.
Инбридинг (инцухт) – принудительное самоопыление или скрещивание между родственными особями перекрестноопыляющихся
растений. В результате инбридинга получаются инбредные линии
(инцухт-линии), называемые также самоопыленными линиями.
Инверсия – хромосомная мутация, возникающая в результате
двух разрывов и перевертывания участка хромосомы на 180°. При
этом последовательность генов изменяется так: abcd  асbd.
Интеркинез (интерфаза) – стадия покоя между первым и вторым делениями мейоза или между двумя митозами, когда в клетке
происходят все процессы биосинтеза.
Интрогрессия – включение генов одного вида в генофонд другого.
Информационная РНК (и-РНК) – РНК, играющая роль переносчика информации от ДНК к рибосомам. Состав оснований в молекуле
информационной РНК аналогичен ДНК, только вместо тимина содержится урацил. На информационной РНК, как на матрице, происходит синтез белка из аминокислот.
Инцухт-линия (самоопыленная линия) – потомство одного перекрестноопыляющегося растения, полученное в результате принудительного самоопыления.
166
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Кариогамия – слияние ядер мужской и женской гамет в ядро зиготы. Составляет основу процесса оплодотворения.
Кариотип – совокупность хромосом организма, характеризующаяся их числом, величиной и формой.
К-митоз – митоз, заторможенный инактивацией веретена под
воздействием колхицина.
Кодон – единица наследственной информации, состоящая из
трех расположенных в определенной последовательности азотистых
оснований и контролирующая положение конкретной аминокислоты
в полипептидной цепи.
Колхицин – алкалоид (C22H25O6), сильный растительный яд. Разрушая веретено клеточного деления, вызывает образование клеток с
удвоенным числом хромосом.
Комбинационная (гибридная) изменчивость – наследственная
изменчивость, возникающая в результате сочетания и взаимодействия
генов при скрещивании.
Комплементарное действие генов – совместное, дополняющее
друг друга действие двух или большего числа генов на развитие какого-либо признака.
Конъюгация хромосом (синапсис) – сближение гомологичных
хромосом в профазе мейоза, когда между ними возможен взаимный
обмен отдельными участками.
Коэффициент инбридинга (инцухта) – степень увеличения гомозиготности в популяции под влиянием близкородственного скрещивания.
Коэффициент наследуемости – доля генетической изменчивости в общей фенотипической изменчивости какого-либо признака.
Чем выше коэффициент наследуемости данного признака, тем эффективнее отбор по фенотипу.
Кроссбридинг (ксеногамия) – перекрестное опыление.
Кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого
между ними может происходить обмен гомологичными (одинаковыми) участками.
Ксенийность – непосредственное проявление признаков отцовского организма на эндосперме семени (ксении 1-го порядка) или
околоплоднике (ксении 2-го порядка) материнских растений.
Летальный ген – ген, вызывающий в гомозиготном состоянии
гибель организма.
167
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Линия растений – потомство одного гомозиготного по всем генам самоопыляющегося растения.
Локус хромосомы – участок хромосомы, в котором локализован
ген.
Макроспорогенез (мегаспорогенез) – процесс образования макроспор (мегаспор). Одна из макроспор, формирующаяся в семяпочке,
дает зародышевый мешок.
Материнская наследственность – наследственность, определяемая факторами цитоплазмы или пластид и передаваемая только женскими организмами.
Мейоз – особый тип клеточного деления, происходящего при
развитии половых клеток или спор, приводящего к уменьшению (редукции) числа хромосом вдвое. В процессе мейоза происходит два
последовательных деления ядра, а удваиваются хромосомы только
один раз. В мейозе конъюгируют гомологичные хромосомы.
Малые мутации – наследственные изменения, в незначительной
степени затрагивающие физиологические и морфологические признаки организмов.
Метафаза – средняя, вторая, фаза митоза или мейоза, во время
которой хромосомы располагаются в экваториальной плоскости
клетки, образуя ядерную пластинку.
Микроспорогенез – процесс образования пыльцы в пыльниках
покрытосеменных растений. Гаплоидные клетки (микроспоры), возникающие в результате двух мейотических делений, развиваются в
пыльцевые зерна.
Митоз – деление клетки, в результате которого происходит сначала удвоение хромосом, а затем их равномерное распределение
между двумя вновь возникающими клетками.
Митохондрии – нитевидные или гранулярные образования, состоящие из белка, липидов, РНК и ДНК. Являются центрами клеточного дыхания, обмена веществ и генерирования энергии. В них вырабатывается АТФ.
Модификация – различия в степени проявления какого-либо
признака под влиянием меняющихся внешних условий.
Молекулярная генетика – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости на основе (уровне) молекулярных структур клетки.
168
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Моногибридное скрещивание – скрещивание организмов, различающихся по одной паре аллелей.
Моносомик – анеуплоид, в диплоидном наборе которого одна из
парных хромосом представлена в единственном числе (2n–1).
Моносомный анализ – генетический анализ, основанный на использовании моносомиков и нуллисомиков.
Мутагенез – процесс возникновения наследственных изменений
(мутаций) под влиянием естественных и искусственных факторов
(мутагенов).
Мутагены – факторы, вызывающие мутации. Подразделяются
на физические и химические.
Мутант – организм, у которого в результате мутации возникло
изменение какого-либо признака или свойства.
Мутационная изменчивость – структурные изменения генов и
хромосом, ведущие к возникновению новых наследственных признаков и свойств организма.
Мутация – новое наследственное изменение, возникающее
независимо от скрещивания и связанное с изменением ДНК хромосом.
Наследование – процесс передачи наследственной информации
от одного поколения организмов другому.
Наследственная информация – порядок нуклеотидов ДНК и
РНК, контролирующий синтез определенных белков и развитие на их
основе соответствующих признаков организма.
Наследственность – процесс воспроизведения организмами в
ряду последовательных поколений сходного типа обмена веществ,
признаков и свойств.
Наследуемость – доля генотипически обусловленной изменчивости (генетический компонент) в общей фенотипической изменчивости организмов.
Насыщающие скрещивания – многократное скрещивание гибридов в какой-либо комбинации с отцовской исходной формой. При
этом происходит насыщение материнской формы ядерным материалом отцовской формы.
Несовместимости гены (S-факторы) – гены, обусловливающие
совместимость или несовместимость двух гамет и, следовательно,
возможность оплодотворения.
169
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Норма реакции – способность реагирования организма на измнение окружающих условий. Определяется генотипом и проявляется в форме модификаций.
Нуклеиновые кислоты – высокомолекулярные вещества, биополимеры, хранящие и передающие у всех организмов наследственную
информацию. Состоят из нуклеотидов, последовательность которых
определяет синтез специфических белков. Представлены двумя типами: ДНК и РНК.
Нуклеотид – сложное органическое вещество, состоящее из азотистого основания, сахара рибозы или дезоксирибозы и фосфорной
кислоты. Нуклеотиды входят в состав молекул ДНК и РНК.
Нуллисомик – растение, у которого в диплоидном наборе отсутствует пара гомологичных хромосом (2n–2).
Обратная мутация – мутация ранее мутировавшего гена вновь
в исходное состояние (А
а).
Обратная транскриптаза (ревертаза) – фермент, с помощью
которого осуществляется обратная транскрипция – синтез ДНК на иРНК-матрице.
Общая комбинационная способность – средняя ценность самоопыленных линий в гибридных комбинациях. Определяется в результате скрещивания линий с каким-либо сортом или гибридом (тестером).
Онтогенез – индивидуальное развитие организма от оплодотворенной яйцеклетки до естественной смерти.
Оперон – генетическая единица транскрипции кода ДНК. Совокупность генов, составляющих функциональную единицу хромосом.
Состоит из структурных генов и гена-оператора.
Основное число хромосом (х) – исходный хромосомный набор,
благодаря умножению которого образовался данный полиплоидный
ряд. У диплоидных видов основное число хромосом равно гаплоидному их числу.
Отбор стабилизирующий – устранение всех фенотипов, слишком сильно уклоняющихся от среднего фенотипа популяции, и как
следствие этого – устранение генов, определяющих развитие таких
уклоняющихся фенотипов.
Отдаленная гибридизация – скрещивание организмов, относящихся к разным видам или родам.
170
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Панмиксия – свободное, основанное на случайности, скрещивание особей в пределах популяции.
Партеногенез – развитие нового организма из неоплодотворенной яйцеклетки.
Перекрест (кроссинговер) – обмен гомологичными участками у
хромосом одной пары, приводящий к перекомбинации генов.
Плазмиды – внехромосомные молекулы ДНК, способные к автоплоидной репликации и передающиеся в дочерние клетки при делении бактерий.
Плазмогены – наследственные факторы, локализованные в цитоплазме, способные к авторепродукции и передаче наследственной
информации.
Плейотропия – способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков организма. Свойственна большинству
генов.
Плоидность – число геномов в клетках данного организма.
Полигены – гены, контролирующие количественную (полигенную) генетическую изменчивость. Действие полигенов в сильной
степени зависит от внешних условий; анализируется оно методами
математической генетики.
Полигибрид – гибрид, полученный в результате скрещивания
особей, различающихся по нескольким признакам.
Полимерные (однозначные – множественные) гены – неаллельные гены, действующие на один и тот же признак одинаковым образом.
Полиплоидия – наследственные изменения, связанные с увеличением числа хромосом.
Полирибосомы – комплекс рибосом, связанных молекулой РНК.
Участвуют в синтезе крупных белковых молекул.
Половые хромосомы – хромосомы, различающиеся по структуре
и функциям у разных полов и определяющие развитие пола.
Популяция – совокупность особей одного вида, заселяющих
определенную территорию, свободно скрещивающихся друг с другом
и в той или иной степени изолированных от других совокупностей. В
селекции под популяцией понимают группу особей, имеющих
наследственные различия.
171
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Приобретенные признаки или свойства – черты, отсутствовавшие у предков данной особи и приобретенные организмом в течение
его онтогенеза.
Прокариоты – организмы (бактерии и сине-зеленые водоросли),
у которых генетический материал представлен молекулой ДНК, прямо включенной в цитоплазму.
Профаза мейоза – первая стадия 1-го деления мейоза, во время
которой происходит конъюгация гомологичных хромосом и обмен
участками между ними (кроссинговер).
Профаза митоза – первая стадия митоза, во время которой хромосомы благодаря спирализации становятся видимыми.
Пуффы – вздутия, представляющие собой активные участки гигантских полигенных хромосом, в которых происходит синтез РНК.
Расщепление – появление разнообразных форм в гибридных поколениях в результате рекомбинации аллельных и неаллельных генов
в процессе мейоза.
Рекомбинация – перегруппировка родительских генов при мейозе в результате кроссинговера.
Репарация – самовосстановление первичной структуры ДНК,
следующее после нарушения ее физическими или химическими мутагенами.
Репликация ДНК – удвоение молекулы ДНК. Двойная цепь ее
сначала разделяется на две, и на каждой из них достраиваются новые
комплементарные дочерние цепи нуклеотидов под действием фермента ДНК-полимеразы.
Рецессивный признак – признак, подавляемый в гибридном организме действием доминантного гена той же аллельной пары.
Реципрокные (взаимные) скрещивания – скрещивания между
двумя формами, когда каждая из них в одном случае берется в качестве материнской, а в другом – в качестве отцовской формы (♀АА
×♂аа и ♀аа × ♂АА).
Рибосомы – очень мелкие сферические частицы в цитоплазме, в
которых происходит синтез белковых молекул.
РНК – рибонуклеиновая кислота, биологический полимер,
участвующий в биосинтезе белка. Состоит из нуклеотидов, соединенных в виде спиралевидной цепочки. В состав каждого из них входят:
азотистые основания (аденин, гуанин, цитозин, урацил), сахар рибоза
и фосфорная кислота.
172
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
S-аллели – аллели генов несовместимости у растений.
Самонесовместимость – невозможность самооплодотворения
растений, имеющих обоеполые цветки. Самонесовместимость является механизмом, препятствующим инбридингу и способствующим
кроссбридингу.
Сверхдоминирование – большая мощность и жизнеспособность
гетерозиготы по сравнению с обеими гомозиготами по данной паре
аллелей (АА<Аа>аа).
Серия аллелей – ряд изменений одного и того же гена.
Синапсис (синтез) – конъюгация гомологичных хромосом в
профазе мейоза.
Сингамия – слияние гамет.
Спектр мутаций – совокупность всех мутаций, возникающих у
организма под действием определенного мутагена.
Спермий – название мужской половой клетки у растений.
Специфическая комбинационная способность – повышенная
ценность самоопыленной линии в какой-либо конкретной комбинации. Определяется путем скрещивания многих линий между собой.
Спонтанные мутации – естественно возникающие наследственные изменения.
Спорофит – бесполое диплоидное поколение жизненного цикла
растений. Начинается с оплодотворенной яйцеклетки и заканчивается
образованием спор.
Сублетальные гены – полулетальные гены, наличие которых
приводит к гибели более 50 % особей.
Супермутагены – сверхмутагены, химические мутагенные вещества, вызывающие наибольшее число мутаций, например нитрозоэтилмочевина или нитрозометилмочевина.
Сцепление – совместная передача потомству генов в тех же комбинациях, в каких они были у родительских форм. Связано с локализацией генов в одной хромосоме (группе сцепления).
Телофаза – четвертая, последняя фаза митоза или мейоза, во
время которой происходит деспирализация хромосом и образование
дочерних ядер.
Тетраплоид – организм, имеющий в клетках тела четыре основных (гаплоидных) набора хромосом (4n).
Точковая (генная) мутация – микроскопически невидимая мутация, затрагивающая очень небольшой участок хромосомы.
173
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Трансгеноз – перенос наследственной информации от одной
клетки в другую с последующим фенотипическим выявлением.
Трансгрессии – суммирующее действие полимерных генов, вызывающих увеличение или уменьшение какого-либо признака или
свойства.
Трансдукция – перенос генетической информации из одной бактериальной клетки в другую, осуществляемый ДНК фагов.
Транскрипция – перенос (переписывание) информации о нуклеотидном строении ДНК на и-РНК.
Транслокация – один из видов перестроек хромосом, при котором происходит обмен участками гомологичных хромосом.
Трансляция – перевод информации о нуклеотидном строении иРНК на аминокислотное строение белка. В этом процессе матрицей
для биосинтеза белка служит и-РНК.
Транспортная РНК (т-РНК) – один из видов РНК, играющий
роль переносчика аминокислот к рибосомам, где они связываются в
полипептидную цепь. Число различных молекул т-РНК соответствует
числу аминокислот, участвующих в синтезе белка.
Трансформация – изменение наследственного свойства какоголибо штамма бактерий в результате поглощения ДНК другого штамма.
Тригибрид – гибрид, гетерозиготный по трем парам аллелей.
Триплет – структурный элемент гена, состоящий из трех соединенных в определенной последовательности азотистых оснований и
кодирующий одну аминокислоту.
Триплоид – организм, клетки которого имеют три основных (гаплоидных) набора хромосом.
Трисомик – анеуплоид, в диплоидном наборе которого одна из
хромосом представлена 3 раза (2n+1).
Тритикале – пшенично-ржаные 56- или 42-хромосомные амфидиплоиды.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма,
сформировавшихся на основе генотипа во взаимодействии с условиями внешней среды.
Хиазма – характерная фигура, образующаяся на стадии диплонемы мейоза в результате перекрещивания двух хроматид пары гомологичных хромосом.
174
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Химеры – растения, состоящие из тканей разных генотипов. Получаются в результате соматических мутаций, а также при прививках,
когда в месте срастания закладываются почки, в которых часть тканей принадлежит привою, а часть подвою.
Хроматиды – одна из двух продольных нитей, входящих в состав хромосом. Хроматиды хорошо видны во время профазы и метафазы, а в стадии анафазы они уже становятся самостоятельными хромосомами.
Хроматин – основное вещество клеточного ядра нуклеопротеидного состава, хорошо окрашивающееся основными анилиновыми
красителями.
Хромонемы – нуклеопротеидные нити, структурные субъединицы хромосом.
Хромосомные аберрации – различные изменения структуры
хромосом (нехватки, транслокации, инверсии, дупликации).
Хромосомный комплекс – набор хромосом, свойственный данному виду.
Хромосомный набор – совокупность хромосом, свойственная
клеткам данного организма. Известны два типа: гаплоидный – в зрелых половых клетках (n) и диплоидный – в соматических клетках
(2п).
Хромосомы – окрашивающиеся основными красителями элементы клеточного ядра, состоят из ДНК и белков. Основные носители
наследственной информации организма.
Цитология – наука о клетке, изучает ее структуру (строение) и
функции (жизнедеятельность).
Цитоплазма – вся масса клетки, за исключением ядра. Содержит органоиды, выполняющие различные функции (эндоплазматическая сеть, митохондрии, рибосомы, пластиды и др.).
ЦМС – цитоплазматическая мужская стерильность, наследственно обусловленная стерильность пыльцы, передаваемая через цитоплазму только по материнской линии.
Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов (А>В).
Эукариоты – организмы, у которых генетический материал сосредоточен в хромосомах клеточного ядра, отграниченного от цитоплазмы. К ним относятся все организмы, кроме бактерий и синезеленых водорослей. Эукариотам свойствен митоз и мейоз.
175
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Эффект положения гена – различие в фенотипическом проявлении гена, обусловленное изменением его положения в хромосоме
по отношению к другим генам.
Ядро клеточное – важнейшая часть клетки, центр управления
всеми процессами ее жизнедеятельности. В ядре сосредоточены материальные носители наследственности организма – хромосомы.
Яйцеклетка (яйцо) – женская половая клетка.
Х-хромосома – парная половая хромосома в клетках особей гомогаметного пола (XX).
Y-хромосома – непарная половая хромосома в клетках особей
гетерогаметного пола (YX).
176
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Приложение 1
Значение χ при разных степенях свободы (по П.Ф. Рокицкому, с сокращением)
2
Число
степеней
свободы
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Вероятность (Р)
0.99
0.02
0.11
0.30
0.55
0.87
1.24
1.65
2.09
2.56
0.95
0.10
0.35
0.71
1.15
1.64
2.17
2.73
3.33
3.94
0.90
0.02
0.21
0.58
1.06
1.61
2.20
2.83
3.49
4.17
4.87
0.75
0.10
0.58
1.21
1.92
2.67
3.45
4.25
5.07
5.90
6.74
0.50
0.45
1.39
2.37
3.36
4.35
5.35
6.35
7.34
8.34
9.34
177
0.25
1.32
2.77
4.11
5.39
6.63
7.84
9.04
10.22
11.39
12.55
0.10
2.71
4.61
6.25
7.78
9.24
10.64
12.02
13.36
14.68
15.99
0.05
3.84
5.99
7.81
9.49
11.07
12.59
14.07
15.51
16.92
18.31
0.025
5.02
7.38
9.35
11.14
12.83
14.45
16.01
17.53
19.02
20.48
0.01
6.63
9.21
11.34
13.28
15.09
16.81
18.48
20.09
21.67
23.21
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
СОДЕРЖАНИЕ
1
2
3
4
5
ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………
МЕТОДЫ И ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ………..
1.1 Методы генетики…………………………………………
1.2 Этапы развития генетики………………………………...
Вопросы для самоподготовки…………………………
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ…………………………………..
2.1 Клетка – материальная основа наследственности……...
2.2 Хромосомы – генетический аппарат клетки……………
2.3 Митоз и его генетическое значение……………………..
2.4 Половое размножение – мейоз…………………………..
2.5 Спорогенез и гаметогенез у растений…………………...
2.6 Процесс двойного оплодотворения
у цветковых растений…………………………………….
2.7 Половое размножение без оплодотворения…………….
Вопросы для самоподготовки ………………………...
ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ
ПРИЗНАКОВ ПРИ ВНУТРИВИДОВОЙ
ГИБРИДИЗАЦИИ…………………………………………..
3.1 Генетическая символика и законы Менделя……………
3.1.1 Моногибридное скрещивание…………………………
3.1.2 Дигибридное скрещивание…………………………….
3.1.3 Полигибридное скрещивание………………………….
Вопросы для самоподготовки……………………….
НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ
ПРИ ВЗАИМОДЕЙСТВИИ
НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ……..............................................
4.1 Комплементарное взаимодействие генов……………….
4.2 Эпистатическое действие генов…………………………
4.3 Плейотропное взаимодействие генов…………………...
4.4 Полимерное взаимодействие неаллельных генов……...
4.5 Модифицирующее действие генов. Другие типы
взаимодействия генов…………………………………….
Вопросы для самоподготовки…………………………
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКОГО АНАЛИЗА…………………
178
3
5
5
5
7
8
8
9
14
18
23
26
28
30
31
32
33
37
39
40
41
41
44
47
48
50
51
53
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
6
7
8
9
10
11
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ…………………………………..
6.1 Генетическая роль нуклеиновых кислот………………..
6.2 Химический состав и строение нуклеиновых кислот….
6.3 Репликация ДНК …………………………………………
6.4 Генетический код…………………………………………
6.5 Биосинтез белка…………………………………………..
6.6 Регуляция биосинтеза белка……………………………..
6.7 Репарация ДНК…………………………………………...
6.8 Структура и функции гена……………………………….
6.9 Генная инженерия………………………………………...
Вопросы для самоподготовки…………………………
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
Вопросы для самоподготовки ………………………...
ГЕНЕТИКА ПОЛА …………………………………………
8.1 Хромосомный механизм определения пола…………….
8.2 Пол и половые хромосомы у растений………………….
8.3 Влияние внутренней и внешней среды
на развитие признаков пола…………………………………
8.4 Наследование признаков, сцепленных с полом…………
8.5 Гены, локализованные и в Х-, и в У-хромосомах……...
8.6 Наследственные заболевания (хромосомные болезни)
у человека в результате нерасхождения
половых хромосом……………………………………………
Вопросы для самоподготовки ………………………...
ВНЕЯДЕРНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ………………
Вопросы для самоподготовки ………………………...
ИНБРИДИНГ И ГЕТЕРОЗИС ……………………………
10.1 Инбридинг……………………………………………….
10.2 Гетерозис………………………………………………...
Вопросы для самоподготовки ……………………….
ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ ……………………..
11.1. Понятие об изменчивости организмов
и ее классификация…………………………………….
11.2 Наследственная (генотипическая) изменчивость……..
11.3 Полиплоидия…………………………………………….
11.4 Ненаследственная или фенотипическая изменчивость
Вопросы для самоподготовки ……………………….
179
55
55
59
63
65
68
73
75
76
79
83
85
93
95
95
99
101
102
103
104
106
107
110
111
111
113
115
116
116
116
126
130
132
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
12 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ…..
Вопросы для самоподготовки …………………………….
13 ГЕНЕТИКА ИММУНИТЕТА РАСТЕНИЙ …………….
134
138
139
13.1 Виды иммунитета……………………………………….
139
13.2 Генетическая природа иммунитета. Теория Флора…...
13.3 Методы селекции на устойчивость…………………….
13.4 Типы наследственной устойчивости…………………..
140
141
142
Вопросы для самоподготовки ………………………
144
14 ГЕНЕТИКА ФОТОСИНТЕЗА ……………………………
13.1 Понятие фотосинтеза…………………………………...
14.2 Генетический контроль аппарата фотосинтеза……….
14.3 Генетическая программа формирования
аппарата фотосинтеза…………………………………...
14.4 Молекулярные механизмы регуляции действия
генов фотосинтеза………………………………………
Вопросы для самоподготовки ………………………
15 ОНТОГЕНЕЗ ……………………………………………….
15.1 Понятие онтогенеза……………………………………
15.2 Основные этапы онтогенеза…………………………...
15.3 Генетическая программа индивидуального развития
15.4 Дифференциальная активность генов……………….
Вопросы для самоподготовки ……………………..
ЛИТЕРАТУРА ………………………………………...
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ ……………………………
ПРИЛОЖЕНИЕ ………………………………………
СОДЕРЖАНИЕ………………………………………..
145
145
146
180
146
147
148
149
149
149
152
153
157
158
161
177
178
Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»
Валентина Ивановна Грязева
Виталий Витальевич Кошеляев
ГЕНЕТИКА
Учебное пособие
для подготовки бакалавров по направлению 35.03.04 «Агрономия»
Компьютерная верстка В.И. Грязевой
Корректор
Л.А. Артамонова
Подписано в печать
Бумага Гознак Print
Усл. печ. л. 10,1
Формат 60×84 1/16
Отпечатано на ризографе
Тираж 100 экз.
Заказ №
РИО ПГСХА
440014, г. Пенза, ул. Ботаническая, 30
181
Документ
Категория
Без категории
Просмотров
41
Размер файла
3 401 Кб
Теги
3580
1/--страниц
Пожаловаться на содержимое документа